Manuel BOUVARD

Etat des lieux du diagnostic et
du dépistage des TED
M.P. BOUVARD
Colloque ABA Attitude
14 Novembre 2011
Introduction
Elargissement du concept d’autisme
Du trouble au spectre
Diversification de la clinique
Trépied initial
diversification des symptômes
Du catégoriel: maximum de ressemblance
dimensionnel: variabilité interindividuelle
Diagnostic différentiel ou comorbidité
de l’étude des continuités
Au
intérêt
Diversité des manifestations psycho comportementales dans lesTED
DEFINITION: Notion de TED ou de
TSA
TROIS TYPES D’ANOMALIES
- 3 critères concernent la nature des anomalies du développement observées: Le
Trépied Autistique
An. qualitatives de
la communication
An. Qualitatives des
Interactions sociales réciproques
- 4ème critère: âge de début avant 3 ans
- 5ème critère: critère d’exclusion des diagnostiques différentiels
Comportements et
activités
restreints et
stéréotypés
CIM 10
DSM IV
CFTMEA
F84 : Troubles envahissants du
développement
299 : Troubles envahissants du
développement
1 : psychoses précoces ou
Troubles envahissants du
développement
Autisme infantile
Trouble autistique
Autisme infantile précoce, type Kanner
Autisme atypique
Troubles envahissants du
développement non spécifiés
-Autres formes de l’autisme précoce
-Psychose précoce déficitaire, retard
mental avec trouble autistique ou
psychotique
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett
Autre trouble désintégratif de l’enfance
Trouble désintégratif de l’enfance
Troubles désintégratifs de l’enfance
Syndrome d’Asperger
Syndrome d’Asperger
Hyperactivité associée à un retard
mental et à des mouvements
stéréotypés
Syndrome d’Asperger
-psychose précoce déficitaire, retard
mental avec trouble autistique ou
psychotique
-dysharmonies psychotiques
-Autres psychoses précoces ou autres
troubles envahissant du développement
Autres troubles envahissants du
développement
Troubles envahissants du
développement, sans précision
Troubles envahissants du
développement non spécifiés (incluant l’
autisme atypique)
psychose précoce ou autres troubles
envahissant du développement
AUTISME
AUTISM
E
Syndrome
d’
ASPERGE
R
Trouble
désintégratif
Syndrome de
RETT
Autisme Atypique
TED-NOS
Lord (2001)
● Taux de Prévalence : passés de 2-4 à 70-100 /10.000
● (Fombonne 2005, Yeargin-Allsopp et al., 2003):
○ Troubles envahissants du développement (TED) : 4 à 7/1000 soit: 1/150
enfants (OMS, Plan Autisme 2008 ), Sexe Ratio: 1F/4G
○ Autisme : 1,7 à 4 / 1000
○ Asperger: 0,25/1000
○ TED nos: 1, 5/1000
○ Sd Rett: 0,5 à 1/1000 (1 fille sur 20 000)
○ Trouble Désintégratif de l’enfant: 0,02/1000
● Extrapolation à partir de la prévalence de l’autisme dans la région d’Aquitaine
(3050 000 habitants, dont 20% moins de 20 ans (610 000) (INSEE, 2004)
Population générale aquitaine
● Autisme : 5185 à 12 200
● TED : 12 200 à 21 350
Prévalence de l’Autisme dans 41 études
internationales
Autres données
● Fonctionnement intellectuel :
○ Sujets sans déficit intellectuel =
■ 0% à 60%, Proportion médiane = 29,6%
○ Retard mental léger à modéré =
■ 6.6% à 100%, Proportion médiane = 29,3%
○ Retard mental sévère à profond =
■ 0% à 81,3%, Proportion médiane = 38,5%
● Sexe Ratio garçons / filles :
○ 1,33 à 16,0
○ Moyenne = 4,3 / 1
○ Sujets sans déficit intellectuel : médiane = 5,5 / 1
○ Retard mental moyen à sévère : médiane = 1,95 / 1
Synthèse des études récentes
Trouble autistique 20.0 / 10 000
Syndrome d’Asperger 10 / 10 000
TED nos 30.0 / 10 000
Trouble désintégratif 0.2 / 10 000
Ensemble des TED ≈ 60.0 / 10,000
Méthodologie d’identification meilleure
Définition plus large du spectre
Proactive
Évolution des classifications
Meilleure sensibilité, spécificité
Plus large reconnaissance du trouble
Couverture vaccinale ROR et Prévalence TED
Montréal : 180 sujets
Prévalence/
10,000
95.7
96.4
94.4
93.9
91.3
180
92.3
91.7
ROR
couverture %
100
93.1
92.1
91.6
164.1
160
144.2
140
131.1
122.7
120
111.8
109.9
107.1
107.6
100
97.9
90.9
86.6
86.8
75.9
80
66.1
68
59.8
60
40.1
40
34.6 37.8
27.5
Grade
ADN
66.8
63.5
45.7
20
76.8
70.9
54.3
42.1
66.8
54.5
44.8
37.4
29.7
20.9
11
87
10.1
18.3
10
88
9
89
14.9
8
90
7
91
6 5
92 93
4
94
3
95
2
96
1
97
K
98
Fombonne et al., Pediatrics, July 2006
Exposition vaccinale EthylHg et Prévalence TED
Montréal : 180 sujets
Prévalence/
10,000
180
Ethylmercure
μg
10/92
225
Campagne vacc. massive
contre meningite
200
160
03/90
140
150
120
107.6
97.9
100
100
86.8
80
60
125
66.1
76.8
70.9
66.8
45.7
40.1
54.3
40
34.6
27.5
20
Grade
ADN
11 10
87 88
9
89
8
90
7
91
6
92
5
4
93 94
3
95
2
96
1
97
K
98
Fombonne et al., Pediatrics, 2006
Troubles médicaux associés aux
TED
Études épidémiologiques récentes
Nombre d’études % médian
IMC 7 1.4 [0-4.8]
X fragile 9 0.0 [0-8.1]
Sclérose tubéreuse 11 1.1 [0-3.8]
Phénylcétonurie 8 0.0 [0-0]
Neurofibromatose 7 0.0 [0-1.4]
Rubéole congénitale 11 0.0 [0-5.9]
Trisomie 21 12 0.7 [0-16.7]
AU MOINS UN TROUBLE 16 5.5 [0-16.7]
Constat : Paradoxe de fait
● Inquiétude parentale précoce
● Diagnostic encore
tardif
Entre 3 et 6 ans
– 95% des parents commencent à s’
inquiéter avant le 2éme anniversaire
de l’enfant: 40% avant 12 mois; 95%
avant 36 mois
– Début moyen des inquiétudes vers
18 mois
– Dans 10% des cas le 1er
professionnel ne prend pas en
compte les inquiétudes des parents
(‘ça va passer’)
– Dans la majorité des cas,
plusieurs avis doivent être
demandés pour avoir un diagnostic
après plusieurs années
Enjeux du diagnostic et de l’évaluation
Reconnaître la pathologie
Non seulement dénommer
Identifier les fonctions déficitaires du
développement
Adapté aux besoins du soin
Prédiction développementale
Annonce du diagnostic et accompagnement
Importance du dépistage précoce
Sur la prise en charge: probable mais
démonstration scientifique à faire
Formes plus sévères ?
Structures adaptées ?
● Difficultés du diagnostic précoce
- variabilité développement normal
- variabilité tableaux cliniques TSA
- variabilité des modalités d’apparition des signes avant 3 ans
- peu de signes spécifiques et prédictifs au cours des 2 premières
années
Nécessite bonne connaissance tableaux cliniques et
outils
EN AMONT
Dépistage des troubles
EVALUER: pourquoi
DEVISAGER
ENVISAGER
LE TROUBLE
LES RESSOURCES
EVALUATION
DIAGNOSTIC
EVALUATION
FONCTIONNELLE
● Trouver un point de départ
à la prise en charge
● Notion de signes
définissant une population
typique
● Pour construire un projet
individualisé d’
accompagnement adapté
● Pour savoir d’où on part et
où on va
● Pour définir des objectifs
prioritaires
… DEPUIS LA MESURE JUSQU’AU SUR MESURE
Procédure d’évaluation (1)
● Constat: France: non standardisée
● Doit répondre aux recommandations
de l’HAS, nouvelles recommandations
(mars 2010)
● Médecin responsable et coordonnateur
de chaque procédure, se doit de
donner une information précise
● Cadre de référence est la CIM 10
- ADI : Autism Diagnostic Interview (lord et al, 1994)
- Asperger diagnostic Interview, ASAS (Attwood,
1998)
OUTILS
EVALUATION
DIAGNOSTIC
- CAST: Childhood Asperger Syndrome Test
(Scott et al, 2002)
- AAA: Adult Asperger Assessment
-ASQ: Autism Screening questionnaire
(Berument et al, 1999)
-PDDST: Pervasive Developmental
Disorders
Screening test (Siegel, 1998)
DEVISAGER
Evaluation Enfants
ADOS: Autistic Diagnostic Observation Schedule
(lord, 1992)
● situation expérimentale (jeux, interactions)
● enregistrement vidéo
● codage sur bande
Formes précoces (pédiatre, PMI)
CHAT, M-CHAT
Checklist for Autism in Toodlers:( Baron Cohen et al, 1992 )
Modified Checklist for Autism in Toodlers, (Robins, et al, 2001)
INVESTIGATIONS
COMPLEMENTAIRES
A répéter dans le temps en fonction des
avancées
Des connaissances et de l’évolution de l’
enfant
Génétique et Neuropédiatrique:
Recommandation:
systématique
Bilan sensoriel: vision et
audition
ORL, ophtalmologique
Audiogramme+- PEA
Champs visuel+- PEV
Autres bilans et soins
Odontologique…
Consultation commune
Examen clinique, neurologique
Recherche de signes dysmorphiques
Caryotype, recherche X fragile, del
22q11,
Recherches orientées
Bilan métabolique, endocrinien
IMAGERIE cérébrales
IRM; EEG
Questions méthodologiques : Introduction
● Autisme = trouble du développement = diagnostic clinique
● Absence de test diagnostique à type de marqueur biologique
ou d’imagerie
● Diagnostic est basé sur =
● Observations :
○ Pluridisciplinaires de professionnels expérimentés
○ Parentales
● Perturbations qualitatives des domaines =
○ Interaction sociale réciproque
○ Communication
○ Comportements/intérêts au caractère restreint, répétitif et stéréotypés
Questions méthodologiques : Limites
● Limites critériologiques =
○ Peu données empiriques
● Les TED non autistiques sont mal caractérisés au niveau
critériologique :
○ Les limites entre Autisme et autres TED ne sont pas clairement définies
○ Asperger et TED nos sont définis en termes critères manquant / autisme
○ Pas de conceptualisation
● Diminue la capacité de discriminer :
○ Les autres TED entres eux
○ Les autres TED des troubles non TED (Trouble sévère de la
communication, Déficit sévère de l’attention)
● Conséquences : les outils diagnostiques pour les autres TED sont
moins fiables et moins valides
Questions méthodologiques : Limites
● Limites liées à l’hétérogénéité des TED =
○ Développement
○ Populations cliniques hétérogènes (cognition, langage)
● Développement =
○ Variation de la symptomatologie en fonction de l’âge =
■ Nécessité de considérer les différences entre enfants en bas âge et
adultes
■ Nécessité de considérer ce qui reste constant (quelque soit l’âge et le
niveau)
○ Stabilité du diagnostic =
■ Fiable à partir de l’âge de 3 ans (troubles plus stables)
■ Fiable partiellement entre 2 et 3 ans
■ Non fiable < 2 ans
Questions méthodologiques : Limites
● Au total =
○ La majorité des outils de l’évaluation diagnostique des TED ont
été élaborés pour des enfants d’âge scolaire, verbaux, avec retard
léger à moyen
○ Prennent peu en compte les particularités développementales
○ Problème des faux positifs :
■ Trouble sévère du langage
■ Retard mental profond
■ Age chronologique < 2 ans
○ Problème des faux négatifs :
■ Les plus jeunes (surtout < 2 ans)
■ Les plus âgés (adultes)
■ Bas niveau cognitif
○ Reflète les difficultés d’application de critères standards à des
niveaux de développements autres
● Enjeux du dépistage
Pour le patient: Prise en charge précoce individualisée
● Meilleur pronostic d’évolution
● prise en charge des troubles associés
● limiter la survenue des troubles du comportement
Pour la famille: Accompagnement et soutien
● Meilleure compréhension du fonctionnement de l’enfant
● Favoriser et soutenir l’accordage parents-enfant
Pris
e en
char
ge
préc
oce
DIAGNOSTIC
Identification des enfants TSA
parmi ceux à risque
Niveau 2: Dépistage
ciblé
Niveau 1: Dépistage
systématique
DEPISTAGE
Repérage des enfants à risque
Professionnels et structures d’accueil petite enfance
Repérage et 1ère évaluation des difficultés de l’enfant
Professionnels et structures de soin petite enfance
Examens complémentaires et prises en charge
Professionnels et structures spécialisées dans l’évaluation des
TSA
Deuxième avis quand doute diagnostic et/ou demande d’évaluation plus
spécifique
● Freins aux pratiques de dépistage
● Représentations sociales et craintes liées au fait de dépister : « étiquetage »,
« stigmatisation »
● Question sur l’implication des résultats « positifs » (conduite à tenir, relais
possible)
● Formation des professionnels aux outils et aux signes d’appel
● Problème du coût (financier, manque de temps) lié à la passation des outils
● Manque d’outils validés
Les troubles du spectre
autistique
Age de début avant 3 ans
Babillag
e
Cris
Syllabe
s
Mots
isolées
Syntaxe –
Articulation
Mots
associés
COMMUNICATION VERBALE
2
26
810
2024
1216
>
36
Répond à son
SourirePoursuiteOrientation
Tend les prénom Attention Gestes
PointagImitatio
conjointe
symboliques
social occulaire tête bras
n
e
source
sonore
2
3
5
6
7
9
1
0
1
8
1
5
moi
s
moi
s
COMMUNICATION NON
VERBALE
HABILITE SOCIALE
Jeu ‘long’
Tour de 2 Livres d’
Puzzles (4
un
avec un Permanenc TendEncastreme
images
e
cubes
p)
objet nt
hochet
De l’objet
4
6
9
1
2
1
5
1
8
2
4
INTERET RESTREINT /
JEUX
Détecter les signes d’alerte
- Pauvreté des échanges
- Troubles comportements
-Troubles psychomoteurs
-Indifférence au monde
sonore
● Troubles du sommeil
● Défaut de succion
● Absence sourire social
6 mois
● Quête active stimuli
sensoriels
● Intérêt objet insolite
● Peu ou pas d’
émissions vocales
● Peu d’intérêt pour les
personnes
● Absence jeux de bébé
+ gestes
conventionnels
● Pas d’imitation
12 mois
● Absence de pointage
● Absence de jeu de
faire semblant
● Retard psychomoteur
● possibles troubles du
comportement
● Pauvreté des jeux, des
mimiques et des
gestes
18/24mois
Recommandations pour les praticiens de 1ère ligne (HAS ,2005)
● Connaissance des signes d’alerte absolue
● Surveillance systématique jusqu’à 3 ans du développement
communication sociale
● Prise en compte des inquiétudes parentales+ temps d’
observation de l’enfant
● A l’âge scolaire: surveillance des enfants avec difficultés d’IS
(formes tardives)
● Attention particulière vis-à-vis de la fratrie (risque++)
Les signes d’alerte de l’
autisme (HAS, 2005)
Pas de babil, ni de gestes conventionnels à 12 mois
Pas de mots à 16 mois
Manque de réactivité sociale et de communication non
verbale (regard, sourire, geste de désignation) à 18
mois
Pas de mots-phrases à 24 mois
Régression (relation ou langage)
Inquiétude parentale (relation ou langage)
Avis spécialisé pédopsychiatre et
neuropédiatre avant examens
complémentaires
Repérage des problèmes développementaux
spécifiques
1/ CHAT (checklist for autism in toddlers) Baron Cohen et
al. 1992, 1996
● 9 questions pour les parents + 5 observations pour les
professionnels
● Absence à 18 mois « jeux symboliques », «regard »,
« pointage »: risque d’autisme 83,3%
2/ M-CHAT (Modified - CHAT) Robin et al, 2001
● Destiné aux enfants de 24 mois
● 23 questions pour les parents (9 du CHAT)
● 6 items clés
risque si 2/6 échoués ou 3/23 échoués
Vers un nouveau modèle des
cognitions sociales
● Deux composantes :
○ Socio-cognitive présente dès 4
ans (TOM)
○ Socio-perceptive présente dès la
naissance (imitation++, sourire
social, geste déclaratif, attention
conjointe) et dont le déficit peut
rendre compte des signes
précoces d’autisme
Un déficit de la théorie de l’
esprit
Baron – Cohen, Mindblindness: an essay on autism and theory of mind. MIT Press 1994
Communication
Traitement de l’information langagière dans l’
autisme (IRMf)
Gervais et al. 2004
Un déficit de la perception des indices sociaux
Auditif
Visuel
Klin et al. Arch Gen Psy,
Gervais et al., Nat Neurosc,
Perception de l’interaction sociale
Dans le mouvement humain
POINTS
STICKS
AVEC interaction sociale (IS)
- normes sociales
- situations émotionnelles
- scènes de jeux
SANS interaction sociale (NIS)
- mouvements « neutres »
POINTS
Laurie Centelles (Co-directions: Dr. Christina Schmitz et Pr. Manuel Bouvard),
2007
STICKS
EVALUER: unité d’Evaluation
CLINIQUE:
Poser diagnostic
Accompagner
PICS D’HABILETES
DEFICITS
PROFIL
de COMPETENCES
COGNITIVES
LANGAGE
MOTEUR
Accompagner:
Stratégies EDUCATIVES
SOINS
BILANS COMPLEMENTAIRES
Les fonctions évaluées:
En observation directe:
● Comportements autistiques
● Perception
● Imitation
● Motricité fine et globale
Niveau d’adaptation
● Communication non verbale
fonctionnelle
● Langage oral, langage écrit
● Pragmatique du langage
● Cognition sociale: théorie de l’esprit, reconnaissance des émotions,
raisonnement social, implicite.
● Fonctions cognitives: appariement, catégorisation, abstraction
attention, mémoire, visuo-spatial
● Fonctions exécutives: planification, flexibilité
En observation indirecte:
● Autonomie
● Socialisation
● Jeux et Loisirs
● Communication
● Pragmatique du langage
Vers une évaluation
dimensionnelle
● Compétences sociales
● Capacités cognitives
● Nouveaux indices
○ Développement précoce (attention
conjointe, imitation
○ Nouvelles stratégies (psychophysiologique,
NTIC)
Développement des structures en
France
● Opposition soin – éducatif
○ Psychologique – apprentissage
● Régulation (ou exclusion ) des relations
familiales
● Filiarisation
○ Hôpitaux de jour
■ Thérapie institutionnelle
○ Etablissements médico sociaux
○ Exclusion des milieux de vie ordinaires
● Multiplicité des tutelles
Les jeunes de moins de 20 ans
atteints de TED en Aquitaine
● 2250 à 2300 jeunes
aquitains atteints de
TED
● La moitié sont suivis par
la pédopsychiatrie et l’
autre moitié par le
médico-social
● Très peu de jeunes
sans aucune prise en
charge ont été recensés
(autour de 55)
● Prévalence observée :
32 à 33 pour 10.000
Plan d'action régional sur
habitants < 20 ans.
l'autisme
● Equipe pluridisciplinaire à Bordeaux
○ Médecins
○ Psychologues
○ Orthophonistes
○ Psychomotriciens
○ Assistante sociale
○ Infirmière
○ Documentaliste
● Antennes départementales
Médecin coordonnateur et binôme
psychologue + orthophoniste
Diffuser une information
théorique et pratique autour
des troubles envahissants du
développement
Professionnels, familles,
associations, chercheurs,
étudiants
Proposer des bilans
diagnostiques et fonctionnels en
collaboration avec les familles et
équipes de prises en charge
Enfants à partir de 2 ans,
adolescents et adultes et leur
famille
CRA Aquitaine
POLE RESSOURCE
UNITE D’EVALUATION
Agen
Bayonne
Bordeaux
Responsables:
● C.Galéra Agen
● A.Amestoy Bergerac
● C.Bacholet Bordeaux
● E.Excoffier Pau
● P Liange Bayonne
Responsables:
● S.Segarra
● A.Amestoy
● K.Etchegoyhen
● Centre de
documentation
● Réalisation des bilans
Bergerac
● Appui à la prise en charge
Bordeaux
● Formation aux bilans
Famille
Dr Excoffier
Adultes
● Département
formation
Dr P Liange
● Appui à la création
de structures
● Missions territoriales
Mont
de
Marsan
Petite
enfance
Recherche
Partenariat
Dr Amestoy
Dr Galéra
Pau
Pr Bouvard
● Sensibilisations Dépistage et signes précoces
des TSA
Crèches et PMI
● Conseil et information sur conduites à tenir
Diffusion des recommandations HAS (2005)
● Participation à des protocoles de recherche
« Dépistautisme » 2007-2010 (Validation d’outils de dépistage)
AXES DE PRISE EN CHARGE
Autour des prises en charge classiques:
institutionnelles/thérapeutique/médicamenteuses
Développer une prise en charge spécifique
Troubles de la
Communication:
Moyens de
communication
alternes
(PECS,LSF,
Makaton…)
R. Orthophoniques
Troubles du
Comportement, anxiété
Méthodes Socioéducatives
Aménagement
de l’envirronnemen
(ABA, TEACCH..)
Troubles des interactions
sociales réciproques
Groupes EHS
Thérapies (TED…)
Méthodes socio-éducatives
Information
des
Parents
Groupes
Formation,
Association
Comorbidités:
TT médicamenteux
(épilepsie, TDAH, …)
Particularités cognitives
Centres d’intérêt
PPS,
Troubles
Intégration scolaire
Psychomoteur:
Plan formation
R. Psychomotrice
proffessionnelle
Conclusion
● Dans les TED , beaucoup de choses changent …
○ La compréhension des mécanismes
○ La diversification des pratiques
○ La mise en place de plans nationaux, des CRA,
● Beaucoup de choses demeurent…
○ Les causes
○ La souffrance des familles
○ L’intégration
○ Le manque de moyens
● Beaucoup reste à faire
○ Séparer Savoir et connaissances
○ Développer la formation
○ Enlever les illusions, mais pas les espérances
○ Avancer en évaluant
■ Ce que l’on fait
■ Ce que l’on ignore