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Les développements de l’ophtalmologie, des souhaits à la réalité!
maladies suivront bientôt. Lors
de l’ARVO 2012, le plus impor-
tant congrès de recherche fon-
damentale en ophtalmologie,
des chercheurs ont montré un
modèle animal de RP liée au
chromosome X qui a été traité
par thérapie génique. La voie
est ainsi défrichée pour que,
dans un proche avenir, des essais
cliniques démarrent aussi pour
cette forme de RP grave et
répandue.
Promesses de l’approche
médicamenteuse
La recherche ne se concentre
pas que sur les thérapies gé-
niques mais aussi sur une ap-
proche médicamenteuse. Les
essais sur des animaux montrent
que des facteurs de croissance
ralentissent l’évolution de la
dégénérescence de la rétine. Le
premier essai clinique avec le
facteur de croissance CNTF a
débuté sur l’homme en 2008. Il
a déjà franchi avec succès les
phases 1 et 2 et la phase 3 est
en voie de préparation. La RP
évolue lentement, de sorte qu’il
faut déterminer pour de tels
essais de nouvelles échéances,
de manière à pouvoir prouver
l’efficacité du traitement.
D’autres facteurs neuroprotec-
teurs ont été testés lors d’autres
essais cliniques au Japon.
La rétine est une petite œuvre d’art composée
de plusieurs couches de cellules qui enregistrent
la lumière, la traitent et l’acheminent sous
formes d’impulsions électriques vers le cerveau,
où se forme l’image que nous «voyons». D’un
point de vue purement biologique, la rétine est
une partie du cerveau. Et tout comme le cerveau,
la rétine est compliquée et sujette à des pertur-
bations.
Les dégénérescences héréditaires de la rétine
sont la cause la plus répandue de malvoyance
grave ou de cécité dans l’enfance. En font partie
l’amaurose congénitale de Leber (ACL), la retini-
tis pigmentosa (RP), la maladie de Stargardt, le
syndrome d’Usher, etc. Toutes ces affections ont
en commun leur caractère héréditaire. Un gène
muté ne produit pas l’albumine (ou du moins pas
le bonne) nécessaire au métabolisme des cellules
rétiniennes. Du coup, ces cellules ne travaillent
pas, ou alors mal, ce qui conduit à leur mort
lente.
On recense aujourd’hui plus de 200 mutations
génétiques à l’origine de dégénérescences réti-
niennes. Dès que l’on connaît la cause, il devient
possible d’identifier des approches thérapeu-
tiques. En 2008, pour la première fois, une per-
sonne affectée d’une forme très rare d’ALC
(RPE65) a été traitée par thérapie génique. C’est
aujourd’hui le cas de plus de 50 personnes et les
résultats montrent que la thérapie génique de
l’œil est possible et surtout sûre. En la matière,
nous sommes à l’aube d’une ère nouvelle: des
essais cliniques sont actuellement conduits sur
des patients pour trois autres formes de dégéné-
rescences rétiniennes: le Stargardt, le syndrome
d’Usher et la choroïdérémie. D’autres formes de
Nouveautés dans le traitement
des maladies rétiniennes
Christina Fasser, Retina Suisse. Traduit de l’allemand par Gian Pozzy