Traduit de l’allemand par Gian Pozzy
La rétine est une petite œuvre d’art composée de plusieurs
couches de cellules qui enregistrent la lumière, la traitent
et l’acheminent sous formes d’impulsions électriques vers
le cerveau, où se forme l’image que nous "voyons". D’un
point de vue purement biologique, la rétine est une partie
du cerveau. Et tout comme le cerveau, la rétine est
compliquée et sujette à des perturbations.
Les dégénérescences héréditaires de la rétine sont la cause la
plus répandue de malvoyance grave ou de cécité dans
l’enfance. En font partie l’amaurose congénitale de Leber
(ACL), la retinitis pigmentosa (RP), la maladie de Stargardt, le
syndrome d’Usher, etc. Toutes ces affections ont en commun
leur caractère héréditaire. Un gène muté ne produit pas
l’albumine (ou du moins pas le bonne) nécessaire au
métabolisme des cellules rétiniennes. Du coup, ces cellules ne
travaillent pas, ou alors mal, ce qui conduit à leur mort lente.
On recense aujourd’hui plus de 200 mutations génétiques à
l’origine de dégénérescences rétiniennes. Dès que l’on connaît
la cause, il devient possible d’identifier des approches
thérapeutiques. En 2008, pour la première fois, une personne
affectée d’une forme très rare d’ALC (RPE65) a été traitée par
thérapie génique. C’est aujourd’hui le cas de plus de 50
personnes et les résultats montrent que la thérapie génique de
l’œil est possible et surtout sûre. En la matière, nous sommes à
l’aube d’une ère nouvelle: des essais cliniques sont
actuellement conduits sur des patients pour trois autres formes
de dégénérescences rétiniennes: le Stargardt, le syndrome
d’Usher et la choroïdérémie. D’autres formes de maladies
suivront bientôt. Lors de l’ARVO 2012, le plus important
congrès de recherche fondamentale en ophtalmologie, des
chercheurs ont montré un modèle animal de RP liée au
chromosome X qui a été traité par thérapie génique. La voie est
ainsi défrichée pour que, dans un proche avenir, des essais
cliniques démarrent aussi pour cette forme de RP grave et
répandue.