Chapitre 16

Le phénotype produit par une mutation
instable chez Zinnia sp.
Chapitre 16
Mutation, réparation et recombinaison

La mutation génique
Deux grands processus sont responsables de la variation génétique:
la recombinaison et la mutation. La mutation est le processus par
lequel des changements se produisent dans la séquence d’ADN d’un
gène. Un événement mutationnel désigne l’apparition d’une mutation.
Dans la mutation génique, l’allèle d’un gène est changé en un autre
allèle. Puisqu’un tel changement se produit à l’intérieur d’un seul gène
et est localisé en un locus unique du chromosome, on appelle parfois
les mutations géniques des mutations ponctuelles.
Dans l’autre niveau de changement héréditaire, la mutation
chromosomique, des fragments de chromosomes, des chromosomes
entiers ou même des jeux complets de chromosomes changent. Ce
type de mutation héréditaire n’implique pas nécessairement de
mutation génique et ne sera pas couvert dans ce chapitre.

Les mutations ponctuelles
Mutations ponctuelles: Substitutions d’une seule paire de nucléotides.
Il en existe deux principales catégories: 1)Transition - transversion
2) Insertion - délétion (ou indel)
1)Transition-transversion:
Transition: Purine remplacée par une purine différente ou pyrimidine
remplacée par une pyrimidine différente.
Exemple: A G, C T, etc.
Transversion: Purine remplacée par une pyrimidine ou pyrimidine
remplacée par une purine.
Exemple: A C, A T, etc.

Transition - transversion
Mutation synonyme: Le triplet code le même acide aminé.
Exemple: AGG CGG
(les deux codent Arg)
Mutation faux-sens conservative: Le codon spécifie un acide aminé
fonctionnellement équivalent.
Exemple: AAA AGA
(change la Lys en Arg basique elle aussi)
Mutation faux-sens non conservative: Le codon spécifie un acide aminé
fonctionnellement différent.
Mutation non-sens: Le codon signale la terminaison de la chaîne.
Exemple: CAG UAG
(change la Gln en un codon STOP)

Insertion - délétion (indel)
Mutation par décalage du cadre de lecture:
Toute addition ou délétion de paires de bases qui n’est pas un multiple de 3
modifie le cadre de lecture dans les segments d’ADN qui codent des protéines.
Ceci conduit à de nouveaux acides aminés à partir de ce site mutationnel et parfois
à une terminaison anticipée (ou plus lointaine) de la chaîne polypeptidique.