HPT - enseignement Catholique

HPT UAA13 CC 160112 1
AUTEUR : Brigitte Janssens
Clarifications conceptuelles à l’usage du professeur
Les organismes vivants contiennent, utilisent et
transmettent l’information génétique
Il y a de la vie s’il y a au minimum une cellule : la cellule est l’unité d’organisation de tout être vivant.
En d’autres termes, on peut dire, qu’au niveau microscopique, tous les organismes vivants sont
constitués de cellules. Certains organismes vivants sont constitués d’une seule cellule, d’autres sont
formés de plusieurs cellules. Cette idée est abordée dans l’UAA3 où la structure simplifiée d’une
cellule est étudiée : les cellules, pour la plupart, sont constituées d’une membrane et de cytoplasme
dans lequel baigne un noyau.
Si tous les organismes vivants sont constitués d’au moins une cellule, cela signifie que tous les êtres
vivants sont apparentés et qu’ils ont évolué à partir d’un ancêtre commun. Donc, derrière une diversité
du monde vivant, se cache une unicité. Cette idée est développée dans l’UAA6.
Tout être vivant est capable de se reproduire, donnant naissance à une descendance qui lui
ressemble. L’Homme n’échappe pas à cela… La reproduction humaine est vue au 1er degré, avec un
prolongement dans l’UAA8.
Tout être vivant présente des caractéristiques propres à son espèce et des caractères qui le
différencient des autres individus de son espèce ; ses cellules sont en activité constante, assurant leur
intégrité ainsi que celle de l’organisme entier. Tout cela ne peut se réaliser que s’il existe une
« bibliothèque des recettes » qui contient toutes les informations nécessaires au bon fonctionnement
des cellules et donc des organismes. L’ensemble de ces informations est appelé l’information
génétique.
Dans cette UAA, il s’agira de mettre en évidence l’unité de l’espèce humaine et la diversité de ses
individus, donc de mettre en relation les caractères de l’espèce humaine et leurs variations
individuelles avec le programme génétique, ainsi que d’expliquer la transmission de ce programme de
cellule en cellule et de génération en génération.
Caractères héréditaires
Lorsque deux individus peuvent se reproduire entre eux et que leur descendance est fertile, ils
appartiennent à la même espèce. La notion d’espèce est abordée par ce biais au 1er degré, mais la
première idée qui vient à l’esprit lorsque l’on parle d’espèces,
c’est que deux individus appartiennent à la même espèce car
ils se ressemblent. En quoi se ressemblent-ils ?
Les caractères
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qui permettent de classer deux individus
dans la même espèce sont communs à tous les individus de
cette espèce. Ainsi, si un individu a une station verticale
accompagnée d’une bipédie exclusive, des membres
postérieurs plus longs que les antérieurs, une pilosité faible
et localisée au cuir chevelu, aux aisselles, au pubis, le gros
orteil non opposable… on peut le classer dans l’espèce
humaine Homo sapiens. Ces caractères spécifiques
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Un caractère en biologie est une propriété, un trait d’un organisme, comma sa taille, sa couleur ou la structure chimique d’une
de ses protéines.
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Formation scientifique
UAA13

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propres à l’espèce humaine fondent l’unicité de l’Homme.
Cependant chaque individu de l’espèce humaine possède des variations qui lui sont propres, ce qui le
rend unique, différent de tous les autres, à l’exception des vrais jumeaux
2
. Certains caractères sont
directement visibles, d’autres sont invisibles, mais peuvent se manifester dans certaines
circonstances. Parmi les caractères visibles, citons la couleur de la peau, des cheveux, des yeux, la
forme du visage, du nez, la taille… La myopie, les groupes sanguins, la structure chimique de
l’hémoglobine… sont des caractères invisibles. Parmi ces caractères invisibles, il y a ceux liés au
fonctionnement de l’organisme, comme la possibilité pour le sang de coaguler ou non, de digérer
certains aliments…
Les variations individuelles liées à la couleur et de la peau et aux traits du visage ont longtemps été
reliés à la notion de « races humaines ». On sait aujourd’hui que cette notion n’a aucune réalité
biologique : la couleur de la peau et les traits du visage sont des variations individuelles ni plus, ni
moins importantes que des centaines d’autres.
La plupart de ces caractères sont héréditaires, c’est-à-dire
qu’ils se transmettent de génération en génération. Ainsi, les
caractères spécifiques font qu’un être humain donnera
toujours naissance à un être humain. La plupart des
caractères individuels sont également transmis d’une
génération à l’autre : un enfant aura les cheveux roux comme
un de ses parents par exemple. Par conséquent, les membres
d’une même famille se ressemblent davantage entre eux
qu’avec d’autres individus.
Dans l’Antiquité déjà, on a tenté d’expliquer par la philosophie les ressemblances familiales chez l’être
humain. Platon (427 – 347 av. J.-C.) partit de l’idée d’une diversité naturelle des êtres humains
transmise par le père et la mère. Ceux-ci auraient été ainsi créés à des fins différentes. Il préconisait
la sélection des meilleurs pour former une élite capable de préserver l’Etat de la décadence
économique et politique. Aristote (384 – 322 av. J.-C.) constata que les enfants ressemblaient à leurs
parents d’une façon globale, mais aussi par leurs caractères individuels.
Ce n’est qu’aux XVIIIe et XIXe siècles que des travaux systématiques sur
l’hérédité et des expériences de culture et d’élevage de divers organismes
apportèrent des connaissances sur l’existence de l’hérédité. Les expériences
les plus célèbres sont celles de croisements de différentes variétés de petits
pois réalisées par Mendel (1822 – 1884). Il obtint des données quantitatives
qui lui permirent de formuler les lois de l’hérédité, fondements de la
génétique classique.
Certains caractères peuvent être modifiés sous l’influence de
l’environnement comme par exemple le mode de vie. Ces modifications
(comme le bronzage sous l’effet du soleil, le développement de la
musculature suite à un entrainement intensif…) sont provisoires et ne sont
pas héréditaires.
Prenons l’exemple de la taille. Il semblerait que l’Humain soit programmé
génétiquement pour avoir une taille qui oscille entre 1,50 m et 1,90 m (hors
maladie). Depuis un siècle, on assiste à une augmentation de la taille
moyenne de la population occidentale. La raison est à rechercher dans
l’amélioration des conditions de vie entrainant une alimentation
suffisamment riche et équilibrée.
2
Depuis l’avènement de l’épigénétique, l’idée que les vrais jumeaux sont identiques est à nuancer. Le patrimoine génétique de
jumeaux est strictement identique, mais l’histoire de chacun d’entre eux est différente : ils n’auront pas le même caractère, ni
les mêmes maladies, ni la même espérance de vie…

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La généalogie est la liste des ancêtres
d’un individu. L’arbre généalogique est
une manière de représenter cette liste
d’ancêtres. L’analyse d’un arbre
généalogique permet d’étudier la
transmission d’un caractère héréditaire au
travers de plusieurs générations et de
déterminer si ce caractère héréditaire est
dominant ou récessif.
L’arbre généalogique est une
représentation sous forme d’un arbre
renversé avec des ramifications qui
symbolisent les liens de parenté existant
au sein d’une même famille. Des
symboles sont utilisés pour représenter
un arbre généalogique. Ci-contre,
quelques-uns de ces symboles
3
.
L’arbre généalogique est souvent utilisé pour analyser la transmission d’une anomalie héréditaire au
sein d’une famille, comme dans le cas de la polydactylie. La polydactylie se caractérise par la
présence d’un sixième doigt à côté du cinquième doigt ou orteil. Cette particularité est présente chez
un nouveau-né sur 2000. La polydactylie est bien un caractère héréditaire : elle est présente dès la
naissance et n’apparait que dans quelques familles.
En analysant l’arbre
généalogique ci-contre, on peut
dire également que le caractère
« polydactylie » est un
caractère dominant. En effet ce
caractère présent à chaque
génération représentée sur
l’arbre.
Un caractère dominant s’exprime donc obligatoirement d’une génération à l’autre. Un caractère
récessif s'exprime éventuellement d'une génération à l'autre. Ainsi, des grands parents ayant des
yeux bleus peuvent avoir des petits-enfants aux yeux bleus, alors que leurs enfants n’avaient pas des
yeux bleus.
3
Le terme jumeau se réfère à tous les individus qui ont partagé le même utérus au cours d'une même gestation. Les jumeaux
monozygotes sont appelés également «vrais jumeaux»; ils sont issus d’un seul ovule fécondé par un seul spermatozoïde.
Les jumeaux dizygotes sont appelés également «faux jumeaux»; ils sont issus de deux ovules qui sont fécondés chacun par
un spermatozoïde; la parenté des faux jumeaux est donc la même que celle entre deux enfants nés de deux grossesses
différentes.
Source de l’illustration : http://monde.ccdmd.qc.ca/ressource/?id=55898
(page consultée le 02/01/2016)
Source de l’illustration :
http://simartin.canalblog.com/archives/2015/09/03/32576712.html (page
consultée le 01/01/2016)

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Support de l’information héréditaire
Les êtres humains
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présentent donc des caractères liés à l’environnement, liés à la vie de tous les
jours et d’autres qui sont héréditaires, qui se transmettent de générations en générations. Où sont
stockées les informations qui permettent cette transmission des caractères héréditaires ?
Les informations héréditaires, responsables de l’apparition des caractères héréditaires, se
transmettent d’une génération à l’autre. Elles sont contenues dans le noyau de chaque cellule du
corps sous forme de chromosomes.
La structure simplifiée d’une cellule
montre que chaque cellule est
composée d’une membrane, de
cytoplasme dans lequel baigne un
noyau. Ci-contre, une coupe
longitudinale de racine de jacinthe.
Grâce à la coloration de Feulgen, les
noyaux sont bien visibles (colorés en
un bleu intense), car bien délimités
dans le cytoplasme. Cependant, dans
certaines cellules, le noyau n’est pas
présent, et on trouve à la place des
« bâtonnets tordus », ce sont les
chromosomes. Ils sont visibles lorsque
la cellule est en train de se dupliquer
car ils sont individualisés à cette phase
du cycle cellulaire. C’est la phase
choisie par les biologistes pour
photographier les chromosomes.
On obtient alors un caryotype (illustration de gauche). On découpe la photographie pour isoler les
chromosomes dans le but de les ranger par taille et par paires : on obtient alors un caryotype
ordonné (les deux illustrations de droite).
Comme le montre les caryotypes ci-dessus, chaque cellule humaine contient 23 paires de
chromosomes, dits homologues (donc 46 chromosomes au total)
5
. Les 22 premières paires de
chromosomes sont numérotées de 1 à 22. La 23e paire est constituée des «chromosomes sexuels».
Cette paire est différente selon le sexe: XX pour les individus de sexe féminin et XY pour les individus
de sexe masculin.
4
Attention que les caractères héréditaires se retrouvent dans toutes les espèces vivantes.
5
Comme le caryotype est établi à partir d’une cellule en train de se dupliquer, chaque chromosome est en double exemplaire :
il est composé de deux chromatides reliées entre elles par un centromère ; la forme générale qui en résulte est un « X » très
allongé.
Source de l’illustration : http://espace-svt.ac-
rennes.fr/applic/racine/jacin07b.htm (page consultée le 01/01/2016)
Caryotype non ordonné
Caryotype ordonné d’une
cellule de femme
Caryotype ordonné d’une
cellule d’homme
Source des illustrations : http://www.clg-rimbaud-aubergenville.ac-versailles.fr/spip.php?article412
(page consultée le 01/01/2016)

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L’analyse d’un caryotype permet donc de déterminer le sexe d’un individu, mais aussi de détecter des
anomalies chromosomiques. Ces anomalies peuvent entrainer des maladies ou empêcher le
développement d’un embryon.
Un premier type d’anomalie chromosomique est lié au nombre de chromosomes dans une cellule. Soit
il manque un chromosome dans une paire, soit il y a un chromosome surnuméraire.
Le petit garçon de la photo ci-contre est atteint de trisomie
21 (ou syndrome de Down). Autrement dit, il possède trois
chromosomes 21 au lieu de deux (voir le caryotype). Ce
qui entraine un retard mental, une petite taille, un visage
rond, des yeux bridés… Si d’autres chromosomes que le
21 sont en surnombre, la grossesse se solde par une
fausse couche, ou bien le bébé ne survit pas au-delà de
quelques semaines (pour la trisomie 13 ou 18). Une
exception: les chromosomes sexuels. Les filles XXX et les
garçons XYY ne présentent pas de symptômes
particuliers. Quant aux garçons XXY, s’ils prennent de la
testostérone (une hormone mâle), ils auront une
apparence et une vie normales, mais seront souvent
stériles.
Il peut arriver qu’un chromosome d’une paire soit absent ;
on parle alors de monosomie. Toutes les monosomies sont
fatales avant l’accouchement. Sauf la monosomie X. Les
femmes (sans Y, il s’agit d’une fille) atteintes de cette
anomalie sont petites (1,50 m environ) et n’ont souvent
pas d’ovaires. Elles souffrent parfois de malformations
cardiaques et rénales, mais leur intelligence est normale.
Il peut arriver également que seule une partie d’un chromosome soit sujet à une anomalie. On parle
de délétion si un morceau de chromosome est manquant. Le syndrome du cri du chat en est un
exemple classique. La maladie du cri du chat se manifeste par un retard
mental. Les enfants ont une boîte crânienne
anormalement petite, des oreilles insérées assez bas
sur la tête. Ils poussent des cris aigus à la naissance
semblables aux miaulements des chats, suite à une
malformation des cordes vocales.
L’analyse du caryotype d’un individu atteint de ce
syndrome montre que les chromosomes de la paire n°5
ne sont pas de la même taille. Il manque un morceau
sur le chromosome de droite. Cette délétion entraine un
manque d’informations, empêchant la formation
complète de la tête et des cordes vocales notamment.
Information génétique
Au début des années 1940, la génétique moléculaire voit le jour, suite à la rencontre entre la
biochimie, ou chimie du vivant, et la génétique. Elle permet de préciser la nature chimique d’un gène,
la manière dont il est reproduit et comment il est à l’origine de l’apparition d’un caractère. La
découverte de la structure en double hélice de l’ADN par Watson et Crick, en 1953, est l’événement le
plus connu du grand public.
Caryotype d’un individu atteint de
trisomie 21
Source de l’illustration : http://www.futura-sciences.com/magazines/sante/infos/dico/d/medecine-
trisomie-21-7719/ (page consultée le 01/01/2016)
Source de l’illustration : http://svtarene.blogspot.be/2014/09/troisiemes-les-
anomalies-chromosomiques.html (page consultée le 01/01/2016)