DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE

DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE
Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) consiste à étudier génétiquement les embryons avant d'être transférés
dans l'utérus, avec le but de rejeter ceux présentant des anomalies génétiques.
Avec le DPI, on peut rejeter non seulement des anomalies numériques et structurelles des chromosomes
(aneuploïdies), mais aussi des mutations génétiques donnant lieu à des maladies monogéniques qui se transmettent de
façon dominante récessive, ou en fonction du sexe du futur embryon.
L'excellence de la qualité est prioritaire chez CREA; nous comptons avec la collaboration de Systèmes Génomiques
S.L., où les meilleurs professionnels de génétique travaillent en collaboration avec l'équipe de professionnels de CREA,
en tant que pionniers dans les derniers progrès de la médicine reproductive et génétique.
* Quand réaliser une étude d'aneuploïdies?
-Chez des femmes ayant un âge reproductif avancé :
Il est démontré qu'avec le temps, fondamentalement à partir des 37 ans, les possibilités d'avoir des embryons avec
altérations chromosomiques augmentent, ce qui se traduit par plusieurs échecs d'implantation et, si la gestation se
produit, elle donne lieu à un plus grand nombre d'avortements et de fœtus avec problèmes.
Une autre indication est que les femmes ayant avorté plusieurs fois ont un pourcentage d'embryons anormaux supérieur
à 70 pour cent, indépendamment de leur âge.
Pour les cas de facteur masculin sévère pour lesquels le pourcentage de spermatozoïdes porteur d'altérations
génétiques est généralement plus élevé. Dans ces cas, on réalise préalablement une étude de ces derniers par FISH,
qui permet de connaître quels sont les chromosomes affectés.
Pour les cas de couples ayant réalisé des cycles préalables de Reproduction Assistée pendant lesquels on a transféré
des embryons apparemment normaux et qui ne sont pas arrivés à la gestation. Dans ces cas, on observe un
pourcentage élevé d'embryons anormaux, qui pourrait expliquer les échecs antérieurs.
* Comment procéder face à une maladie monogénique ?
-Les maladies monogéniques sont dues à la présence de mutations dans le génome, qui selon le patron de l'héritage,
dominant ou récessif, affectera de différente manière à la possible descendance du couple.
Pour cette raison, ces mutations doivent être soigneusement diagnostiquées, puisque la localisation de la mutation peut
changer à l'intérieur de la même maladie.
En premier lieu, le couple doit recevoir un conseil génétique par un spécialiste qui lui expliquera la portée de la maladie
dont ils sont porteurs pour, de cette façon, avec l'information reçue et conjointement, pouvoir prendre la décision la plus
appropriée.
Après avoir réalisé un caryotype aux deux membres du couple, on réalise une étude préalable appelée « étude
informative » pour, une fois localisée la mutation, préparer la technique de diagnostique dans l'embryon. Une fois
finalisée l'étude informative, on pourra commencer le cycle de traitement par lequel on réalisera le DGP des embryons.
Si la mutation est ponctuelle, c'est-à-dire, qu'elle touche une seule base de la chaîne de l'ADN, on pourra employer la
technique des mini-séquences, qui nous permet de localiser cette petite mutation. L'application de cette technique dans
une seule cellule procédant d'un embryon en stade de huit cellules, nous a permis d'obtenir la première naissance en
Espagne d'un enfant libre de Fibroses Kystique, diagnostiqué par mini séquences, dont chacun des parents était porteur
d'une mutation différente. Par cette technique on a également obtenu la grossesse chez une femme porteuse
d'Ostéogénèse Imparfaite ; il n'existait à ce moment-là, aucun autre cas décrit avec cette technique au niveau mondial.
Dans les cas où la mutation n'est pas ponctuelle mais elle touche une séquence de bases de l'ADN, le diagnostique se
réalise à travers une autre technologie moléculaire connue comme l'analyse de fragments ou l'utilisation d'haplotypes.
De toute façon, l'emploi combiné de toute cette méthodologie nous permet d'analyser n'importe quelle maladie de base
génétique dans les embryons connue indépendamment de la mutation qui la cause.
* En quoi consiste le DGP ?
C/ San Martín, 4 Bajo 46003 Valencia tfno. 96 352 59 42 email [email protected]

-Une fois obtenus les embryons, après avoir réalisé la technique de micro injection spermatique dans les ovocytes
(ICSI), on biopsie une cellule de chacun d'eux, et on la fixe, pour pouvoir étudier le noyau où on analyse les
chromosomes en les marquant avec des sondes fluorescentes dans les cas où l'on recherche des aneuploïdies, ou
lorsqu'on amplifie la chaîne d'ADN pour détecter les mutations, dans des cas de maladies monogéniques.
Une fois diagnostiqués les embryons en bonne santé, on en choisira un ou deux pour les transférer à l'utérus maternel
et le reste se vitrifiera pour pouvoir être utilisé plus tard.
Grâce aux progrès de la médicine reproductive et spécialement dans les techniques de diagnostique génétique, nous
pouvons offrir à nos patients la possibilité de réaliser le rêve de pouvoir mettre au monde leur enfant, libre de cette
maladie à laquelle il aurait été autrement condamné.
MALADIES MONOGÉNIQUES
Grâce à la technologie spécialisée la plus avancée dans la détection de mutations, on peut réaliser le DGP de n'importe
quelle maladie de base génétique connue et préalablement diagnostiquée dans le couple.
Voici quelques maladies monogéniques que nous pouvons diagnostiquer :
-- Autosomiques dominantes :
Neurofibromatoses I
Dystrophie myotonique type I (Maladie de Steinert)
Ostéogénèses imparfaite (variante dominante)
Dystrophie musculaire facio-scapulo humérale
Syndrome de Marfan
Exostose multiple
Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome de Von Hippel-Lindau
Maladie d'Huntington
Polyneuropathie amyloidotique familière
Angioedème héréditaire
Polykystose rénale dominant
Myocardiopathie hypertrophique congénitale
Syndrome de Pfeiffer
Rétinose pigmentaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
-- Autosomique récessives :
Fibrose kystique
Hyperplasie adrénale congénitale (variante récessive)
Syndrome d'Antley-Bixler
Syndrome de Pompe
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome d'Angelman
B-Thalassémie
Gangliosidose GM1
Atrophie musculaire spinale
Anémie Falciforme
ncompatibilité facteur Rhésus
-- Liées au chromosome X :
Syndrome du X fragile
Dystrophie musculaire de Duchenne
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Hémophilie A
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