la génétique

PHYSIOLOGIE HUMAINE
4) Génétique 1
LA GENETIQUE
I. VOCABULAIRE DE LA GENETIQUE
A. CARACTERISTIQUES GENETIQUES DE L’ESPECE HUMAINE
B. PAIRES DE GENES (= ALLELES)
C. GENOTYPE ET PHENOTYPE
II. SOURCES SEXUELLES DE VARIATIONS GENETIQUES
A. LA MEIOSE
1. MEIOSE I
2. MEIOSE II
B. SEGREGATION INDEPENDANTE DES CHROMOSOMES
C. ENJAMBEMENT DES CHROMOSOMES HOMOLOGUES ET RECOMBINAISONS
GENIQUES
D. FECONDATION ALEATOIRE
III. TYPES DE TRANSMISSION HEREDITAIRE (= HEREDITE MENDELIENNE)
A. HEREDITE DOMINANTE - RECESSIVE
1. TRAITS DOMINANTS
2. TRAITS RECESSIFS
B. DOMINANCE INCOMPLETE ET CODOMINANCE
C. TRANSMISSION PAR ALLELES MULTIPLES
D. HEREDITE LIEE AU SEXE
IV. APPLICATIONS MEDICALES
A. DIAGNOSTIC PRENATAL
1. AMNIOCENTESE
2. BIOPSIE DES VILLOSITES CHORIONIQUES (= BVC)
3. DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE (= DPI)
B. MISE EN EVIDENCE D’ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES
I. VOCABULAIRE DE LA GENETIQUE
A. CARACTERISTIQUES GENETIQUES DE L’ESPECE HUMAINE
 Dans l’espèce humaine, le nombre diploïde 2n de chromosomes est de 46, qui se répartissent en 23 paires :
 Chaque paire réunit 2 chromosomes morphologiquement identiques, dont l’un est d’origine maternelle et
l’autre est d’origine paternelle.
 Au sein de ces 2 chromosomes, la nature des gènes présents, leur localisation et la disposition des uns vis-à-
vis des autres (= l’ordre dans lequel ils s’enchaînent) sont strictement identiques :
◦ Chaque paire de gènes code pour les mêmes traits, mais pas nécessairement pour la même expression
de ces traits.
 Ces chromosomes sont dits chromosomes homologues ou autosomes.
 Parmi ces 46 chromosomes, il existe 2 chromosomes sexuels ou gonosomes :
◦ l’un est le chromosome X,
◦ l’autre le chromosome Y.
 Les femmes possèdent la paire de chromosomes sexuels XX : les gonosomes sont alors homologues.
 Les hommes possèdent la paire de chromosomes sexuels XY : les gonosomes sont dans ce cas
hétérologues.

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4) Génétique 2
 Les gamètes ou cellules sexuelles renferment le nombre haploïde de chromosomes (= n chromosomes) :
 Chez les humains, n = 23.
 Les gamètes ne possèdent qu'un seul membre de chaque paire de chromosomes homologues et sexuels.
 Lorsqu'un spermatozoïde et un ovule s'unissent  formation d'un ovule fécondé (= zygote ou œuf) avec un
nombre diploïde de chromosomes (= 46).
Figure 2 :
 Les 46 chromosomes forment le génome ou matériel génétique de l’espèce humaine qui est constitué d’ADN.
B. PAIRES DE GENES (= ALLELES)
 Un gène est un segment déterminé d’ADN qui contient les instructions pour la synthèse d’une protéine unique :
1 gène 1 protéine.
 Étant donné que les chromosomes sont appariés (= assortis par paires), les gènes sont également appariés.
 Les gènes qui codent pour le même trait et occupent le même locus (= site) sur chacun des 2 chromosomes
homologues sont appelés allèles.
 Exemple : 2 gènes déterminent la couleur des yeux :
◦ un allèle « Y » code pour la couleur marron des yeux ;
◦ l’autre « y » code pour la couleur bleue des yeux.
Le caractère « couleur des yeux » est donc déterminé par 2 gènes qui occupent le même locus
sur le chromosome.
Figure 1 :
n
2n
n

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4) Génétique 3
 Les allèles peuvent avoir la même expression ou une expression différente.
 Lorsque les allèles d’une paire sont identiques, la personne est homozygote pour ce trait.
 Lorsque les allèles sont différents, la personne est hétérozygote.
 Reprenons l’exemple de la couleur des yeux.
Celle-ci est gouvernée par 2 gènes « couleur des yeux », mais il peut y avoir :
 2 allèles identiques « couleur bleue » (= « yy ») ou 2 allèles identiques « couleur marron » (= « YY ») chez les
homozygotes ;
 2 allèles différents « couleur bleue » et « couleur marron » chez l’hétérozygote (= « yY »).
C. GENOTYPE ET PHENOTYPE
 Le patrimoine génétique d’une personne (= le fait qu’elle soit homozygote ou hétérozygote pour chaque paire de
gènes) correspond à son génotype.
 Le génotype est donc l’ensemble des gènes d’une personne.
 Par extension à cette définition, on parle aussi de génotype pour chacune des paires de gènes chez un
individu.
◦ Exemple : le génotype homozygote « YY », le génotype homozygote « yy » et le génotype hétérozygote
« Yy » pour la couleur des yeux.
 La façon dont le génotype se manifeste chez cette personne est le phénotype.
 Exemple : le génotype « YY » produit le phénotype correspondant à la couleur marron pour les yeux, le
génotype « yy » donne le phénotype correspondant à des yeux bleus.
II. SOURCES SEXUELLES DE VARIATIONS GENETIQUES
A. LA MEIOSE
Prophase
Figure 3 :
Chromosomes homologues portant
chacun l’allèle « couleur des yeux ».
Figure 4 :
Tétrade formée par
l’appariement de
chromosomes
homologues répliqués
Prophase I

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4) Génétique 4
1. MEIOSE I
 Mécanisme de la méiose I :
 Réplication des chromosomes avant le début de la méiose.
 Durant la prophase I (= à l'inverse de la mitose) :
◦ Appariement des chromosomes répliqués avec leurs chromosomes homologues (= eux-mêmes
répliqués)  formation des tétrades (= groupe de 4 chromatides).
◦ L’appariement permet l'enjambement ou crossing-over : c'est le croisement, à 1 ou plusieurs
endroits, d'une chromatide maternelle et d'une chromatide paternelle (= les chiasmas sont les points de
croisement)
 possibilité d'échange de matériel génétique entre les chromosomes maternels et paternels
appariés,
 "brassage" du matériel génétique.
 Au cours de la métaphase I, les tétrades s'alignent sur la plaque équatoriale du fuseau mitotique.
 Durant l'anaphase I :
◦ Pas de division des centromères (= situation inverse de la mitose)
 les chromatides sœurs (= dyades) restent unies.
◦ Par contre, les chromosomes homologues (= tétrades) se séparent l'un de l'autre
 les dyades se déplacent alors vers les pôles opposés de la cellule.
◦ Préalablement à la séparation, au niveau des chiasmas, des portions de chromosomes ont été
échangées entre chromatides maternelles et paternelles.
Figure 5 :
Figure 7 :
L’appariement
Figure 6 : chromosome dupliqué (= répliqué)
Le centromère sépare le
chromosome en 2 bras de
longueurs inégales (= bras court et
long).
Les bras chromosomiques sont
dédoublés en 2 sous unités
identiques : les chromatides.
À la prophase de la méiose I, les
chromosomes s’enroulent et se
condensent pour donner des
structures bien visibles
constituées de 2 chromatides
sœurs.

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4) Génétique 5
 Bilan de la méiose I :
 Chaque cellule fille possède 2 copies d'un membre de chaque paire de chromosomes homologues (= le
chromosome maternel ou le chromosome paternel, recombiné ou non) et aucune copie de l'autre membre.
 Chaque cellule fille possède :
◦ la quantité diploïde d'ADN car chaque chromosome présent est répliqué ;
◦ la quantité haploïde de chromosomes (= les chromatides sœurs unies étant considérées comme 1
seul chromosome).
 La méiose I est appelée division réductionnelle de la méiose car durant cette phase, le nombre de
chromosomes passe de 2n à n.
2. MEIOSE II
 La méiose II est appelée division équationnelle de la méiose :
 Pas de réplication des chromosomes au début de cette phase.
 Division des centromères (= comme pour la mitose)  les chromatides présentes dans les 2 cellules filles
de la méiose I sont alors partagées entre les 4 cellules filles de la méiose II.
(= Le qualificatif "équationnelle" provient du fait que les chromatides sont réparties également dans les cellules filles
comme dans la mitose).
 Fonctions de la méiose :
(1) Division du nombre de chromosomes par 2.
(2) Création des variations génétiques du fait :
 de l'orientation au hasard des paires de chromosomes homologues (= durant la méiose I);
 du crossing-over permettant l'échange de portions de chromosomes entre chromatides maternelles et
paternelles.
 La méiose garantit donc qu'il n'existe pas 2 gamètes identiques et que tous les gamètes sont différents de leur cellule
mère.
Figure 8 :
Figure 9 :