Aspects médicaux des handicaps

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Aspects médicaux des handicaps
Exemple : Paraplégie
- Nerfs des membres inférieurs  moelle lombaire
- Paralysie complète  atteinte cervicale
- Atteinte des membres inférieurs  atteinte dorsale
Perspectives négatives :
- paraplégie = niveau moteur
- anesthésie = niveau sensoriel
- Problèmes sphinctériens = incontinence urinaire et fécale
- escarre = lésion faite par compression car plus de mobilité réduite
1. Rappel de neurologie et neuropsychologie
Voies descendantes = voies motrices
Voies ascendantes = voies sensitives
- Système nerveux central : mésencéphale, bulbe rachidien, moelle épinière, cerveau
Le cerveau
Lobes :
- Occipital = vision
- Temporal = ouïe, mémoire
- Frontal = motricité, émotions
- Pariétal = représentation visuo-spatiale
- Scissure de Rolando, devant aire sensitive primaire
Penfield a dressé une carte de représentation des fonctions du cerveau
Coupe transversale :
- Cortex cérébral
- Substance blanche
- Liquide céphalo-rachidien
ventricules = poche de liquide
- Ganglions de la base
Schéma d’un neurone ?
- Noyau = contient toutes les informations
- Cytoplasme
- Dendrites : avec récepteurs et neurotrans
- Myéline = gaine qui protège l’axone.
Fait des cellules de Schwann
Partie sans myéline : nœud de Ranvier
Le long de l’axone, informations électriques qui passent = potentiel d’action
Substance grise : contient tous les corps cellulaires  soma
Substance blanche : contient tous les axones  soma blanc riche en myéline donc riche en graisse

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- Le cortex : intelligence. Pathologie du cortex impliqué dans l’épilepsie mais aussi dans
différentes fonctions.
- Ganglions de la base : rôle pour rendre le mouvement fluide + tous les aspects automatiques.
Maladie de Parkinson typique de problèmes de ganglions de la base  akinésie = ne pas bouger,
tremblements peu d’émotion faciales  syndrome extrapyramidal
Syndrome pyramidal : vont de l’air motrice primaire à la moelle.
D’où l’hypertonie spastique = trop de contraction musculaire, myoclonie  spasticité.
Si rigide = syndrome extrapyramidal
Si spastique = syndrome pyramidal
- Cervelet : il y a plus de neurones que dans tout le reste du cerveau.
Rôles : équilibrer, coordination
Intoxication à l’alcool dysfonction du cervelet. Marche ataxique = incoordination. Tremblement
d’action = dissymétrie.
- Hémiplégie = moitié du corps paralysé
- Parésie = faiblesse
Exemple du syndrome pyramidal :
- lésion du cortex : depuis la naissance = anoxie, thrombose d’une artère
- lésion de la substance blanche : sclérose en plaque = destruction de la myéline
- lésion de la moelle : voie pyramidale qui va du cortex à la moelle
2. Infirmité motrice cérébrale
 Définition : syndrome clinique caractérisé par un trouble du mouvement et de la posture
(trouble persistant), secondaire à une pathologie non progressive survenue chez le cerveau du
fœtus ou du jeune enfant (cerveau immature).
= paralysie cérébrale
Les troubles moteurs peuvent être associés à d’autres troubles.
- Syndrome
Ex : syndrome d’Angelman : marche « marionnette », très souriante ne parle pas, déficience
intellectuelle.
Syndrome de Rett : filles qui ont des stéréotypies, qui perdent les mouvements des mains
(l’usage), perdent le langage.
- Clinique : seulement sur la base de l’anamnèse et de l’observation. On pose le diagnostique.
- Posture et mouvement : pathologie du mouvement
- Non-progressif
- Cerveau immature : touche le cerveau dans un stade assez précoce dans le développement
Exemples de mêmes types de maladies
- Trisomie 21 (syndrome de Dawn)
- Tumeur cérébrale : progressive, concerne le cerveau immature ou maladie métabolique =
phénylcétonurie
- Spinabifida : tout mais pas le cerveau, problème de dvpt de la moelle. Manifestation : paraplégie
flasque qui n’est donc pas d’origine cérébrale.
- Trauma crânien : thrombose : pas le cerveau immature

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 Causes
- Anténatale (dans la vie fœtale)
- Anoxo-ischémie = pas d’oxygène, pas assez de sang
- Trauma
- Infections (toxoplasmose, HIV, syphilis)
- Méningite bactérienne
- Consommation d’alcool, cocaïne
- Problèmes génétiques qui se traduisent par une malformation
 Infection congénitale : toxoplasme : prévention par mesure d’hygiène, rubéole : vaccins,
cytomégalovirus : contagion par urine et salive  éviter le contact direct
Peut amener autisme, déficience intellectuelle…
 Diagnostic : organisation des mouvements et postures
 Manifestations cliniques
 Manifestations motrices :
- existence d’un trouble moteur dans le sens large
- existence de ces problèmes moteurs s’inscrit dans des évènements survenus durant la période
périnatale : peu avant la naissance, pendant ou après.
- origine de ces troubles et de cette infirmité se situe dans une atteinte structurelle de système
nerveux central.
- problèmes visuels : acuité visuelle
 Formes d’infirmité motrices
- La spasticité : quadriparésie spastique : le problème moteur est principalement cortico-spinal,
caractérisé par une parésie spastique sévère équivalente aux membres supérieurs et inférieurs
et une hypotonie axiale. Diplégie spastique : concerne les 4 membres mais avec prédominance aux
membres inférieurs. Hémiplégie spastique : spasticité concerne un hémicorps.
- Ataxie : concerne la coordination des mvt et l’équilibre avec des tremblements, des troubles du
geste directionnel, de l’hypermétrie…
- Dystonies : troubles moteurs résultent d’un dysfonctionnement du système extrapyramidal avec
une altération de la répartition du tonus dans tout le corps.
 Troubles associés
- Problèmes de communication
- Déficience intellectuelle
- Perception, sensation
- Épilepsie
- Comportement
- Malformation, déformation ostéo-articulaire (à force de rester tt l’temps ds la même
position)
Equinisme = être sur la pointe de pieds
- Vision = problème pour interpréter des informations visuelles
- Lésion ds la substance blanche occipitale ou les voies
 Problèmes fonctionnels ou lésions vont poser des difficultés visuelles.

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Description médicale
- Grossesse : 40sem. Prématuré : avant 37sem.
- entre 7 et 8 mois  augmentation des connexions, myélinisation
Age gestationnel Survie intact
24sem 40% 40%
29sem 90% 90%
Exemple de cas : trisomie 21
- Femme qui fait le triple test
- + échographie (mesure de l’enfant, malformation, entre 18 et 24 sem), ultrasons (dosage
sanguin où l’on cherche de l’alpha foeto-protéine), prise de sang (immunisée pour les infections
congénitales)
- Future maman
- Marqueur de multiplication intensive : fabrication de cellules qui n’est pas contrôlé.
Aussi, facteur de cancer. Exemple, leucémie : on fabrique bcp de globule blanc. Maladie touchant
le sang.
- Triple test est positif : anomalie trouvée fait qu’elle est à risque
- Enfant a 47 chromosomes  3 chromos 21
- On est à 34 semaines de grossesse
 Risque que le fœtus ait une trisomie 21.
Amniocentèse : prélèvement de liquide amyotique. Dans le liquide, il y a des cellules de peau que le
corps à perdu.
Schéma du cœur :
Rappel de génétique
- C’est l’ADN qui détermine la fabrication des cellules, des neurotrans…
Tous nos gènes servent à produire. Les protéines sont lues de manières spécifiques en fonction
de l’endroit. Sont actifs dans le fœtus et lors d’un cancer.
- ADN : fait de chromosomes. 23 paires (moitié de la mère, moitié du père). Voit le chromosome
grâce à la microscopie-électronique. On les reconnaît par la taille, c’est leur ordre de taille qui
détermine leur nom. Le 23 détermine le sexe. Il y a ceux qui sont autosomiques et les
chromosomes sexuels.
Caryotype = photos des chromosomes

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Exemples d’infections
- Infection avec un chromosome trop peu : maladie de Turner
- Infection avec un chromosome de trop : trisomie 21, trisomie de chromosome sexuel (XXX)
- Délétion = manque d’un chromosome : syndrome du cri du chat
- XXX : problèmes mentaux, déficience intellectuelle légère, problèmes hormonaux
- XXY : ovaire ne se développe pas mais se développe en testicules, problème d’infertilité :
syndrome de Klinefelter
- XYY : (garçon) : étude qui a été faite dans les prisons, ce marqueur était fort présent 
recherche sur des enfants ayant ce syndrome mais recherche pas validée car biais culturels +
niveau étique
- Trisomie 18 et 13 : mort au cours de l’enfance. Malformation et déficience intellectuelle fort
importante
3. Trisomie 21
 Manifestations cliniques
- Dysmorphisme facial : microcéphalie = tête aplatie  sont tjs couché sur le dos. La tête est
petite. Fentes palpébrales, dites mongoloïdes. Taches au niveau de l’iris. Langue grosse.
- Niveau des yeux : bridés, orientation vers le haut, écart entre les yeux, plis épicanthiques =
repli de peau au début de l’œil, tâches de l’iris.
- Moins de connexions cérébrales
- Hypotonie musculaire : manque de tonus
- Retard de la marche
- Epaisseur de la nuque
- Grosse langue
- Pli palmaire unique
 Espérance de vie diminuée chez les T21
- Anomalies cardiaques : malformations cardiaques congénitales : on naît avec.
Ex : communication entre les deux ventricules ou entre les oreillettes, transposition
entre les vaisseaux
- Problèmes pulmonaires : à cause de l’hypotonie  infections respiratoires. Expectore mal, pas
de mouvement complet pour respirer.
- Déformation de la colonne  incident sur la respiration : ne peuvent pas gonfler leur poumon.
Ex : scoliose (+hypotonie) : s’affaissent, se tiennent tjs de la même manière et donc leur
colonne se développe mal.
- Malformation du tube digestif. Constipation amplifiée par l’hypotonie et le manque d’exercices.
- Troubles immunitaires, vont contribuer à des probs pulmonaires
- Leucémie : néoplasie des globules blancs
- Inconscience du danger du aux problèmes psychomoteurs
- Déficience intellectuelle : apparaît précocement et de façon évidente. Eveil cognitif limité dans
les jeux présymboliques. QI souvent inférieur à la norme
 Diagnostic
- Diagnostic anténatal
- Triple test : consiste à mesurer le taux d’alpha-foetoprotéine, d’oestriol et de gonotropine
chronique. Le test se fait au début du second trimestre de grossesse.