LA MYOPATHIE DE DUCHENNE

Quel rapport entre la
molécule d’ADN et le
téléthon?

Étude d’une maladie: la
myopathie de Duchenne.
Cette maladie touche un nouveau-né sur 4000.

•Un enfant malade présente peu de signes de la
maladie avant l’âge de 3 ans. Il marche parfois tard,
tombe assez souvent et se relève difficilement. Il
présente une atrophie des muscles ( faible
développement des muscles).
•Les autres symptômes sont :
- Infections broncho-pulmonaires dûes à
l’atteinte des muscles respiratoires.
- Troubles cardiaques
-Scoliose ( due à l’atrophie des muscles du
dos )
- Contractures musculaires et enraidissement
des articulations
Les symptômes

Les causes.
Les cellules musculaires des individus
malades ne sont pas capables de fabriquer
une protéine: le dystrophine qui est
indispensable au fonctionnement des
muscles.
Cette protéine n’est pas fabriquée car le
gène codant cette protéine présente une
anomalie (une mutation).

Cette maladie est donc une
maladie génétique
Il existe environ 8 000 à 10 000 maladies
génétiques dans le monde.
Les maladies génétiques peuvent toucher
n’importe qui, au hasard des mélanges
génétiques liés à l’hérédité.
En France, plusieurs millions de personnes
sont atteintes de maladies génétiques.