A – Les mutations à l`origine du polymorphisme des gènes

Chapitre n°5 : Les innovations génétiques
Nous venons dans les chapitres précédents de mettre en évidence un ensemble de
preuves qui confirment et précisent l'idée d'évolution. Il nous reste à voir les
mécanismes qui rendent possible l'évolution des organismes.
Toutes les modifications phénotypiques (innovations évolutives) observées au travers
de l’évolution sont sous la dépendance du génome. L'évolution nécessite donc une
innovation permanente du génome, à l'origine de la diversité du vivant.
Quels sont les mécanismes à l'origine des innovations du programme génétique ?
Ce que l’on sait :
La diversité génétique (et phénotypique) au sein d’une espèce (voir lignée
humaine/brassages génétiques) repose aussi en partie sur la grande diversité des
allèles possibles pour chaque gène. Il y a au sein d’une espèce un grand polymorphisme
des gènes.
Un gène est dit polymorphe lorsqu’il existe sous plusieurs versions allèliques
différentes (2 au minimum).
Le polymorphisme des gènes repose sur l’accumulation au cours des générations des
mutations.
Problèmes :
 Quels types de mutations sont à l’origine des différents allèles d’un
gène ?
 Quelles sont les conséquences des mutations sur le phénotype ?
Au cours des temps géologiques, la vie a évolué vers la complexité. Il y a donc de plus
en plus d'informations génétiques (1000/2000 gènes pour une bactérie, 50000 pour
l'homme). Il y a nécessairement apparition de nouveaux gènes.
Problèmes :
 Quel est le mécanisme à l’origine de nouveaux gènes ?
 Comment expliquer l’apparition de nouveaux plans d’organisation du vivant
(nouvelles espèces) au cours de l’évolution ?

Plan du chapitre n°5 : Les innovations génétiques
A – Les mutations à l’origine du polymorphisme génique
Voir TP n°7 : Le polyallélisme des gènes
1 - La notion de mutation
2 – Les différents types de mutations
B– Les conséquences phénotypiques des mutations
1 – Les différents effets des mutations
2 – Les mutations des gènes du développement
C- La complexification des génomes
Voir TP n°8 : La famille multigénique des globines
1 - les familles multigéniques
2 – La duplication des gènes
Conclusion

A – Les mutations à l’origine du polymorphisme des gènes
Voir TP n°7 : Le polyallélisme des gènes
1. La notion de mutation
Une mutation est une modification aléatoire de la séquence des nucléotides de la molécule d’ADN.
L’ADN est copié de nombreuses fois lors de la réplication. Malgré des mécanismes de correction, il y a
un taux très faible d’erreur de copiage qui conduit naturellement à une séquence nouvelle, à une
mutation.
La fréquence des mutations est évaluée à une erreur (mutation) par million de nucléotides. Ce taux est
augmenté par différents facteurs :
 Les agents irradiants, rayons X, UV, rayons ionisants…
 Les agents chimiques, plus dangereux que les premiers, provoquent des cassures de la molécule
d’ADN = agents mutagènes.
 Autres : Les virus, les gènes sauteurs…
Les mutations sont la source du polyallélisme des gènes. Un gène est polymorphe lorsqu’il existe sous
différentes versions allèliques produites par les mutations.
Les mutations ne créent pas de nouveaux gènes, seulement des versions un peu différentes c’est à dire des allèles.
Au sein d’une population il existe un grand polymorphisme des gènes.
Chez un organisme se reproduisant par sexualité une mutation ne sera transmise à la descendance que
si cette mutation touche la molécule d’ADN située dans les cellules sexuelles ou cellules germinales
(spermatozoïdes, ovules) à l’origine d’un nouvel organisme.
Les mutations affectant l’ADN des cellules non sexuelles vont disparaître à la mort de l’individu.
2 – Les différents types de mutations
+ Les mutations chromosomiques qui correspondent à des cassures ou des remaniements de
chromosome. Ces mutations chromosomiques sont visibles au niveau du caryotype.
+ Les mutations ponctuelles correspondant à la modification d’une seule paire de bases azotées dans
la molécule d’ADN. (Mutation non visible au niveau du caryotype)
On distingue 3 types de mutations ponctuelles :
 Mutation par substitution : Changement d’un nucléotide (d’une base) par un autre
nucléotide. Ex : Drépanocytose, Betavar, groupes sanguins, B thalassémie 1.
 Mutation par addition : Insertion d’un nucléotide supplémentaire Ex : B thalassémie 5
(insertion adénine).
 Mutation par délétion : Perte d’un ou plusieurs nucléotides. Ex : Thalassémie 8 (délétion
CTTT)
Les deux dernières catégories de mutation sont des mutations qui décalent le cadre de lecture de la
molécule d’ADN et d’ARNm.

B – Les conséquences phénotypiques des mutations
1 - Les différents effets des mutations
Une mutation qui intervient au niveau du génome peut conduire à plusieurs cas :
+ La mutation n’a aucun effet sur le phénotype, on parle de mutation silencieuse et
mutation neutre.
 La mutation conduit au même acide aminé, (redondance du code génétique) =
Mutation silencieuse (Betavar).
 La mutation conduit à un acide aminé différent, aux même propriétés = Mutation
neutre.
Il s’agit des cas les plus fréquents, ce qui signifie aussi que le phénotype ne traduit
pas l’immensité du polymorphisme des gènes.
+ La mutation modifie le phénotype de l’organisme, mutation faux-sens (aa
différent, drépanocytose), mutation non-sens (codon stop, Thalassémie 1, 5,8),
mutations liées à des substitutions, insertions, délétions de nucléotides
Les mutations décalantes sont liées à une délétion ou addition d’un nucléotide ce qui
modifie le cadre de lecture de l’ARNm. Cela entraîne souvent l’apparition d’un codon
stop qui met fin à la synthèse de la protéine. Les conséquences phénotypiques sont
importantes.
Les mutations sont la source du polymorphisme génétique d’une population, d’une
espèce. Elles peuvent conduire à des phénotypes avantageux ou non.
On peut se demander ce qui opère un tri au sein de ce polyallélisme important, ce qui
conserve tels ou tels allèles au détriment d’autres ? (Voir chapitre n°6)
2 – Les mutations des gènes de développement (voir chap.6)
Au cours des temps géologiques, la vie a évolué vers la complexité. Il y a donc de plus
en plus d'informations génétiques (1000/2000 gènes pour une bactérie, 35000 pour
l'homme). Il y a nécessairement apparition de nouveaux gènes.