CH. 2: Variabilité génétique et mutations de l`ADN Lors de la mitose

CH. 2: Variabilité génétique et mutations de l'ADN
Lors de la mitose, la cellule mère produit 2 cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère. Il y a
transmission conforme de l'information génétique de générations en générations. Pourtant, il existe une
grande diversité d'individus au sein de chaque espèce. Cette diversité et l'apparition de caracères nouveaux
ont pour origine des modifications dans la séquence d'ADN appelées : mutations.
Quelle est l'origine des mutations ? Quel est le devenir d'une mutation dans un organisme ou une population
?
I) L'ADN, une molécule plus ou moins stable
Au cours de la réplication, l'ADN-polymérase fabrique deux molécules d'ADN identiques à la molécule
d'origine. Une erreur survient tous les 100 000 nucléotides insérés. Ces erreurs spontanées et rares sont
source de variabilité de l'ADN. En dehors de la réplication, l'ADN peut aussi être endommagé. En fin
d'interphase, le nb d'erreurs présentes dans une molécule est bcp plus faible : une pour 1 milliard de
nucléotides environ. La plupart des erreurs de réplication de l'ADN ont été réparé par des systèmes
enzymatiques. (1p.36)
Cependant, certaines erreurs échappent aux réparations. Ces modifications de l'ADN qui échappe au
processus de réparation sont qualifiés de mutations.
Certains facteurs augmentent la fréquence des mutations, ce sont des agents mutagènes : les rayons UV
(TP3), certaines substances chimiques, …
II) Les mutations
1) La diversité des mutations (2 et 3 p.37)
Il existe plusieurs types de mutations ponctuelles touchant un type de nucléotides.



Par substitution : une paire de nucléotides est remplacée par une autre
Par délétion : une paire de nucléotides est perdue
Par addition : une paire de nucléotides est insérée dans la séquence d'ADN
Les mutations peuvent parfois toucher plusieurs nucléotides.
2) Le devenir des mutations
Les mutations ont des conséquences variables. Elles peuvent être inaperçus, dans d'autres cas la cellule
mutée peut mourir ou bien être à l'origine, par divisions cellulaires successives, d'un clone mutan portant
l'information génétique modifiée. Seules les mutations présentes dans les gamètes ou mutation germinale
sont transmisibles à la descendance de l'individu : elles sont héréditaires. Les mutations affectant d'autres
types de cellulles que les gamètes, les mutations somatiques ne sont pas tranmissibles.
III) Les mutations et la biodiversité
Un gène existe sous plusieurs versions différentes ou allèles. Certains gènes ont une grande diversité
d'allèles (ex : gènes HLA codant pour les marqueurs tissulaires (5p.39 ). Quand on compare des allèles d'un
gène entre eux, peu de nucléotides diffèrent. C'est par mutation que se forme un nouvel allèle. En faisant
apparaître de nouveaux allèles, les mutations sont sources de biodiversité génétique des populations et des
espèces.
Conclusion
Les mutations sont sources de diversité génétique, elles créent de nouveaux allèles.
Schéma bilan
Schéma p.43 : « Les mutations : une source de diversité génétique »