Cotation_des_genes_2..

Créé par Pascale RICHARD le 20 mai 2007
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GENE
PROTEINE
COTATION
Myopathies et Dystrophies Musculaires Congénitales et progressives
Rigid Spine Muscular
Dystrophy (RSMD1)
Gène SEPN1
Sélénoprotéine N
BHN3000
Myopathies à multiminicores
Gène SEPN1
Sélénoprotéine N
Desminopathies avec
Mallory-Body
Gène SEPN1
Sélénoprotéine N
Dystrophie musculaire
d’Emery Dreifuss (ED-AD)
Gène LMNA
lamine A/C
BHN2500
LGMD1B
Gène LMNA
lamine A/C
BHN2500
Dystrophie musculaire avec
déficit en alpha
dystroglycane
Gène FKRP
Fukutin related protein
BHN1500
Dystrophie musculaire
D’Ullrich (UCMD)
Col6A1,
Col6A2,
Col6A3
Gènes du Collagène 6
BHN2500
BHN2000
BHN6500
Myopathie de Bethleem
Col6A1,
Col6A2,
Col6A3
Gènes du Collagène 6
Myopathie à inclusions avec
maladie de Paget et
démence fronto temporale
(IBMPDF)
Gène VCP
Valosin Containing Protein
BHN4500
Myopathie Myofibrillaire
Gène DES
Desmine
BHN1500
Myopathie centronucléaire
Gène DYN2
Dynamine 2
Dystrophie musculaire
oculopharyngée (DMOP)
Gène PABPN1
PolyA Binding protein
BHN240
Syndromes Myasthéniques congénitaux (SMC)
SMC Pré-synaptiques
Gène CHAT
Choline acétyl transferase
BHN4500
SMC Synaptiques
Gène ColQ
Queue collagénique de
l’acétylcholine estérase
BHN4500
SMC Post-synaptiques
Gène CHRNE
Gène CHRNB1
Gène CHRNA1
Gène CHRND
Sous unités du récepteur de
l’acétylcholine
BHN3000
Non réalisé
BHN2000
Non réalisé
Syndrome d’Escobar-
Pterigium Multiple
Gène CHRNG
Sous unité fœtale du
récepteur de l’acétylcholine
Non réalisé
RAPSN
Rapsyne
BHN2000
MUSK
Récepteur Tyrosine Kinase
BHN3500
DOK7
Non réalisé
Myotonies non Dystrophiques et Paralysies Périodiques
Paralysies périodiques
hypokalièmiques
Gène
CACNL1A3
canal calcique
BHN2200
Gène SCN4A
canal sodique
Paralysies périodiques hyper
et normokalièmiques
Gène SCN4A
canal sodique
BHN1200
Paramyotonies congénitales
Gène SCN4A
canal sodique
BHN6200
Myotonies congénitales
Gène CLCN1
canal chlore
BHN5900
Syndrome d'Andersen
Gène KCNJ2
BHN1400

Créé par Pascale RICHARD le 20 mai 2007
Cardiomyopathies Héréditaires
Cardiomyopathies
Hypertrophiques Familiales
Gène MYH7
chaîne lourde beta de la
myosine
BHN7000
Gène MYBPC3
protéine C cardiaque
BHN7000
Gène TNNI3
troponine I cardiaque
BHN1500
Gène MYL2
chaîne légére régulatrice de
la myosine
BHN1500
Gène TNNT2
troponine T cardiaque
BHN3300
Gène TPM1
Alpha tropomyosine
Non réalisé
Gène ACTC
actine cardiaque
Non réalisé
Gène MYL3
chaîne légère essentielle de
la myosine
BHN1500
Cardiomyopathies Dilatées
Familiales
Gène MYH7
chaîne lourde beta de la
myosine
BHN7000
troubles de conduction
Gène LMNA
Lamine A/C
BHN2500
Cardiomyopathies Atypiques
CMH avec trouble de conduction
(Wolff Parkinson White)
Gène PRKAG2
sous unité régulatrice de la
protéine kinase AMP
dépendante
BHN3000
Transmission liée à l’X
Gène LAMP2
BHN3000
Troubles du rythme Cardiaque
Syndrome du QT long
congénital
Gène KCNQ1
canal potassique
BHN3500
Gène HERG
canal potassique
BHN3500
Syndrome de Brugada
Gène SCN5A
canal sodique
BHN7000
ARVD (arythmies ventricule
droit)
Gène PKP2
Plakophilline
BHN4200
Gène DSG2
Desmogléine 2
BHN4400
Gène DSC2
Desmocolline 2
BHN4200
Gène DSP
Desmoplakine
Non réalisé
Pathologies mitochondriales
Myopathies métaboliques
Ophtalmoplégies externes
progressives
Syndromes de MELAS, MERRF,
Kearns Sayre
Neuromusculaires
Cardiopathies mitochondriales,
Diabète-surdité
Neuropathie optique de LEBER
Syndromes de Pearson, Leigh,
NARP
Gènes Nucléaires
Gène DGUOK
BHN2000
Gène PolG
Polymerase gamma
BHN5700
Adrenoleucodystrophie
Transmission liée à l’X
gène ABCD1
BHN2600