Le facteur codé par une partie de Y non homologue sur X et qui détermine « la masculinité »
a été nommé TDF (testis determining factor).
Rem : La région spécifique du Y contient de l'hétérochromatine (principalement composée de
séquences hautement répétées) et de l'euchromatine renfermant des gènes impliqués dans
le déterminisme du sexe mâle, la spermatogénèse et le contôle de la taille de l'individu.
Etape 2 : Expression du gêne Sry de la masculinité, localisation.
SRY (Sex-determining Region of Y chromosome).
Livre p 273.
Cette région est responsable de la synthèse de la protéine TDF
Ce gêne dérive d’un gêne SOX3 situé sur le chromosome X qui a été transloqué et a subit une
évolution indépendante.
Les gênes impliqués dans la détermination du sexe :
La protéine déclenche l’expression de nombreux autres gênes de la cascade (gênes
architectes). La gonade indifférenciée se transforme en testicule avec les deux catégories de
cellules endocrines (cellules interstitielles de Leydig =testostérone) et les cellules de Sertoli
(Hormone anti müllérienne).
Chez le mâle de mammifère, la détermination testiculaire est déclenchée par SRY dans les
précurseurs des cellules de Sertoli. Le gène SOX9 est alors fortement transcrit et, en
interaction avec SF1, initie l'expression du gène de l'AMH. L'une des isoformes protéiques du
gène WT1 agit en synergie avec SF1 pour activer la transcription du gène de l'AMH.
Dans les cellules de Leydig, le facteur SF1 active l'expression de gènes d'enzymes intervenant
dans la stéroïdogénèse et de la testostérone est produite. Ces deux hormones testiculaires
masculinisent alors les organes génitaux internes et externes.
Chez la femelle, on ne connaît pas de gène déclenchant la différenciation ovarienne. On sait
seulement que DAX1 inhibe l'action de SF1 et on a récemment identifié un gène (Wnt4)
capable d'empêcher la différenciation des cellules de Leydig et leur production de testostérone
(peut-être par l'intermédiaire de DAX1). D'autre part, chez la femelle, le niveau de
transcription du gène SOX9 reste faible.
Etape 3 : Les hormones mâles produites et la différenciation du tractus génital : ou livre p275
Commentaire des expériences.
Quelles sont les deux hormones masculines ? D’où viennent-elles ? Quel est leur rôle
respectif ?
Que se passe-t-il en l’absence de protéine Sry ?
Que se passe-t-il chez la femme ? La femme par défaut (X0) ne possède pas d’ovaire
fonctionnelle. Il faut donc les deux X pour faire une femme. Pas d’hormone de Müller donc le
tractus féminin persiste, et pas de testostérone, donc disparition des canaux de Wolf.
Les gênes intervenant dans la formation et la différenciation du tractus féminin sont
nombreux, mais les hormones ovariennes n’interviennent pas dans la mise en place du tractus,
mais interviendront dans l’acquisition de la fonctionnalité .
Le free-martin (p 274)