I - 6TA

Cours de Biologie Mr Bronckart
I. Génétique formelle
Chapitre 1 : G. Mendel et son œuvre
1. Le travail de Mendel
2. Méthode expérimentale et résultat
A. Monohybridisme :
Première loi de Mendel : loi de l’uniformité
Deuxième loi de Mendel : loi de la disjonction
B. Dihybridisme :
Loi de l’indépendance
3. Limites des études
A. Codominance
B. Polyallélisme
C. Gènes modificateurs
D. Gènes épistatiques
E. Polygénie ou hérédité
Chapitre 2 : Génétique humaine
1. Difficultés propres à l’Homme
2. Exemples de transmission
A. Caractères normaux se transmettant avec dominance
B. Caractères pathologiques se transmettant avec dominance
C. Caractères pathologiques se transmettant avec récessivité
3. Mutations et anomalies chromosomiques
II. Génétique chromosomique
Chapitre 1 : Sutton
Chapitre 2 : Morgan et ses travaux
1. La drosophile mélanogastère
2. L’hérédité du caractère sexe
3. L’hérédité liée au sexe
4. Liaison génétique et crossing-over
5. Carte génétique
6. Notion de gène revisitée
Chapitre 3 : Maladies héréditaires
1. Maladies liées au sexe de manière absolue
A. Le daltonisme
B. L’hémophilie
C. La myopathie de Duchenne
2. Aberration portant sur le nombre de chromosomes sexuels
III. Génétique moléculaire
Chapitre 1 : Structure de l’ADN
1. Architecture et composition de l’ADN
2. L’ADN dans les chromosomes
3. Séparation et identification d’un fragment d’ADN
A. Enzymes de restriction
B. Hybridation
C. Réplication sélective et amplification de fragments d’ADN
Chapitre 2 : Biologie moléculaire de la réplication et de la recombinaison de l’ADN
1. Invariance génétique
2. Mécanisme de réplication
Chapitre 3 : Biologie moléculaire de l’expression génétique
1. Fonction du gène (acide aminé et protéine)
2. La trasciption
3. ARN messager et épissage
4. La traduction
Année 2009 – 2010

I. Génétique Formelle.
Introduction :
1) Variabilité des êtres vivants :
Espèce : organismes qui se ressemblent et qui ont la même capacité de se reproduire
entre eux.
Aux niveaux des espèces, il existe des variabilités :
 Caractères morphologiques
 Niveau cellulaire/moléculaires
Mais il existe aussi des unités constantes :
 Structures/organisations
 Fonctionnement chimiques/métaboliques
2) Causes de la variabilité au sein des espèces :
La variabilité de l’espèce est peut-être due au milieu (environnement, climat, …), à des
causes internes (des différences liées aux phénomènes de l’hérédité)
3) Définition :
La génétique est la science de l’hérédité qui étudie les mécanismes de la transmission
des caractères anatomiques, cytologiques, morphologiques et fonctionnels de
génération en génération.
Les enfants ressemblent le plus souvent à leurs parents. Ce phénomène est lié à l’hérédité,
la transmission des ressemblances.
Néanmoins, Gregor Mendel, moine et père de la génétique moderne, a focalisé son
approche sur la transmission des caractères d’importances mineures afin d’expliquer ces
mécanismes de transmission. Pour ce, il a analysé les variations qu’il a observées de
génération en génération.
Chapitre 1 : Gregor Mendel et son œuvre
1. Le travail de Mendel :
Gregor Mendel a travaillé sur des années par observations et statistiques. Il a croisé des
petits pois pendant plusieurs générations en se focalisant chaque fois sur certains
caractères.
Hybridation : croisement naturel ou artificiel d’animaux ou de végétaux de variétés
différentes pour donner des hybrides.
Pourquoi Mendel a-t-il choisi le pois pour son expérience ?
_ il en existe de nombreuses variétés.
_ la croissance est très rapide
_ le pois est facile à cultiver, à féconder
_ le pois est une plante à autofécondation, càd par son propre pollen et donc il y a fusion des
gamètes mâles et femelles d’un même individu.
Lignée pure : ensemble des descendants qui sont obtenus par autofécondation à
partir d’un seul individu initial. Ces lignées pures sont homogènes au point de vue de
leur constitution héréditaire. Au travers de tous les descendants qu’on va observer
dans une lignée pure, il n’y a pas la moindre variation pour un caractère déterminé.
Leur constitution génétique est donc la même.
Sélection du nombre de caractères :
Qualitatif : _ les caractères sont aisément reconnaissables

_ classement par catégories (7)
Nombre : _ utilisation de variétés qui ne diffèrent que par un ou deux caractères
_ deux types d’hybridation/croisement
Monohybridisme : croisement dans lequel les lignées pures présentent chacune un
seul trait différent du même caractère.
Dihybridisme : croisement dans lequel les lignées pures présentent chacune un seul
trait différent pour deux caractères distincts.
Trait : façon dont un caractère se manifeste.
Expérimentation rigoureuse :
Mendel a fait un travail sur un très grand nombre d’individus. En 10 ans, il a réalisé près de
1000 expérimentations. Il a analysé et soumis à des statistiques plus de 35000 plantes. Ce
fut le premier à voir réalisé un travail d’une telle ampleur.
2. Méthode expérimentale et résultat :
A. Monohybridisme :
Mendel a travaillé en deux temps : le croisement de deux lignées pures (parents P) fournit
une première génération (F1) et ensuite une autofécondation sur F1 qui donne alors une
deuxième génération (F2).
Mendel a mis ses résultats sous forme de tableaux, les a analysés pour ensuite énoncer des
lois et interpréter ces lois en élaborant un modèle.
Cas concret :
Un caractère analysé : la forme de la graine (lisse ou ridée)
Tableau : (voir feuille)
Le rapport est de ¾ - ¼. Autrement dit, sur quatre individus trois sont lisses et un est ridé.
Analyse :
 Constance des résultats.
 Tous les individus de la F1 sont semblables entre eux. Ils sont semblables à un des
parents seulement.
 Dans la première génération, un des deux caractères parentaux a disparu. Il n’y a pas
apparition de forme intermédiaire. Le caractère disparu en F1 réapparaît en F2. il
semble avoir été masqué dans la première génération.
 Un des caractères parentaux semble prépondérant sur l’autre. Le caractère ridé s’efface
devant le caractère lisse.
Le caractère lisse est dit DOMINANT et le caractère ridé est dit RECESSIF.
Première loi de Mendel : la loi de l’uniformité
Lors d’un croisement de lignée parentale pure, la première génération qui leur succède, la
F1, est uniforme, tous les individus possèdent le caractère parental DOMINANT.
Deuxième loi de Mendel : la loi de la disjonction (ou séparation)
Lorsqu’on croise des individus hybrides de la F1, en F2 le caractère récessif réapparaît dans
une proportion de 25%. Il se produit donc une disjonction, c-à-d une séparation des
caractères parentaux dans un rapport de ¾ - ¼.
Modélisation :
Notion de facteurs héréditaires : la transmission d’un caractère parental se fait dans la

reproduction sexuée grâce aux gamètes. Les caractères
apparents traduisent la présence cadrée de facteurs
héréditaires qui sont apportés par les cellules sexuelles. Ces
facteurs héréditaires sont en réalité les gènes, c-à-d des
segments d’ADN.
Les paires de facteurs héréditaires : chaque individu doit porter deux facteurs héréditaires
(ou deux gènes) pour chaque caractère, l’un d’origine
maternelle et l’autre d’origine paternelle.
Les gènes allèles : chaque caractère peut présenter plusieurs formes (ex : lisse ou ridé)
En ce qui concerne les groupes sanguins, les gènes qui déterminent ces
caractères doivent donc aussi se présenter sous plusieurs formes ; c’est
ce qu’on appelle les gènes allèles.
Ecriture : les facteurs héréditaires (gènes) doivent être représentés par des symboles. Les
gènes récessifs et dominants sont symbolisés par une lettre de l’alphabet, le
dominant par une majuscule et le récessif par une minuscule.
Ex : L : lisse et r : ridé
Homozygote et hétérozygote : tout caractère est gouverné par des gènes allèles. Deux
situations possibles :
_ les gènes allèles sont identiques : HOMOZYGOTE
_ les gènes allèles sont différents : HETEROZYGOTE
Phénotype et génotype : ce qu’on appelle le phénotype est l’ensemble des caractères qui
sont exprimés extérieurement (que l’on voit). Ce qu’on appelle le
génotype est l’information génétique qui est inscrite dans la
combinaison des deux gènes allèles qui dirigent les caractères
considérés.
Disjonction des allèles : Mendel suppose que lors de la formation des gamètes, chacune
d’elles ne reçoit pour un seul caractère considéré qu’un seule des
deux allèles de la paire, séparé de l’autre et tiré au hasard. Cette
disjonction des allèles se fait à chaque génération.
Tableau des gamètes :
LL x rr
L
L
r
Lr
Lr
r
Lr
Lr
Lr x Lr
L
r
L
LL
Lr
r
Lr
rr
Exercice :
P : lignée pure
F1 : Génotype : Lr 100%
Phénotype : Lisses 100%
F2 : Génotype : LL, Lr, rr
Phénotype : Lisses : 75%
ridés : 25%

Le caractère crépu est dominant sur le caractère lisse. Si un homme aux cheveux crépus
(homozygote) épouse une femme aux cheveux lisses, quels seront les génotypes et
phénotypes de leurs enfants ? Si un de leur enfant épouse une femme de même génotype
que lui, quels seront les génotypes et phénotypes de leurs enfants.
CC x ll
C
C
l
Cl
Cl
l
Cl
Cl
Cl x Cl
C
l
C
CC
Cl
l
Cl
ll
Cas particulier : Expériences de Mendel sur les belles de nuit
P : Rouges x Blanches
F1 : 100% Roses
F2 : 25% Rouges 50% Roses 25% Blanches
100% Rouges 100% Blanches
25% Rouges 50% Roses 25% Blanches
R
R
B
RB
RB
B
RB
RB
R
B
R
RR
RB
B
RB
BB
B. Dihybridisme :
Il réalise des croisements de races pures différents entre eux par deux caractères :
 L’aspect de la graine (lisse ou ridée)
 La couleur de la graine (jaune ou vert)
J : jaune v : vert L : lisse r : ridé
P : JJLL x vvrr
F1 : Génotype : Cl : 100%
Phénotype : Crépus : 100%
F2 : Génotype : CC, Cl, ll
Phénotype : Crépus : 75%
lisses : 25%
F1 Résultats :
100% Roses
F2 :