génétique

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GÉNÉTIQUE DES PISTES POUR BIEN DEMARRER
NOTION DE GÈNE
Le gène est une instruction un ordre qui commande l’expression d’un caractère. (Gène
responsable de l’expression de la taille des oreilles).Chaque gène est constitué d’une part
d’origine paternelle et d’une part d’origine maternelle. Chacune de ces parts correspond à un
allèle du gène. Les allèles d un gène correspondent aux différentes formes que peut prendre ce
gène : le gène responsable de la taille des oreilles peut exister sous la forme oreille longue, on
dit allèle oreille longue, on peut aussi avoir l’allèle oreille courte.
MODE DE TRANSMISSION DES ALLELES D’UN GÈNE
Un homme aux oreilles longues et une femme aux oreilles longues ont trois enfants, Moussa
présente des oreilles longues comme Ali et l’autre des oreilles courtes.
Cet enfant aux oreilles courtes a hérité l’allèle oreilles courtes de chacun de ses parents.
L’allèle oreilles courtes existait chez les parents, mais masqué par l’allèle oreilles longues on
dit que allèle oreilles longues est dominant il est noté par son initial en majuscule : L et
l’allèle oreilles courtes est récessif, il est noté : c. Chaque parent possède alors pour ce gène
deux allèles différents : allèle oreilles longues et allèle oreilles courtes, on dit qu’il sont
hétérozytes pour ce gène Leur type de gène ou génotype s’écrit : L //c. Chez l’enfant aux
oreilles courtes les deux allèles du gène sont identiques, on dit qu’il est homozygote pour ce
gène. Son génotype s’écrit c//c Un allèle récessif ne s’exprime qu’à l’état homozygote
NOTION DE TEST CROSS
Moussa et Ali présentent des oreilles longues ce caractère visible est leur phénotype. Mais
leur génotype est douteux. Le test cross un est croisement teste réalisé pour déterminer le
génotype douteux d’un individu de phénotype connu. Le testé est croisé avec un individu de
phénotype récessif. Si Moussa marié à une femme aux oreilles courtes a un enfant aux oreilles
courtes, on peut dire que cet enfant a hérité l’allèle oreilles courtes de ses deux parents
donc Moussa porte l’allèle récessif oreilles courtes, mais il est masqué par l’allèle dominant
oreilles longues. Moussa est donc de génotype L//c il est hétérozygote.
EXERCICE
On étudie la transmission au sein d’une famille d’une maladie récessive.
1) Ecrire le génotype des malades, des sains homozygotes, des sains hétérozygotes,des
sains ayant un parent malade, des sains ayant un enfant malade, des sains ne pouvant
pas avoir d’enfant malade. Justifier.
2) P1 et P2 tous deux sains ont un enfant malade écrire leur génotype et celui de cet
enfant. Justifier.
Exploitation des résultats de la F1.
Cas de mono hybridisme
Race pure (long) croisée avec race pure (court) donne 100 %long.
La F1est homogène et rappelle le caractère parental long qui est donc dominant : L le
caractère court masqué est récessif : c.
Race pure (long) croisée avec Race pure (court) donne 100% Taille moyenne.
La F1 est homogène mais réalise un caractère intermédiaire, les deux allèles du gène
sont codominants.
Male de race pure (long) croisée avec Femelle de race pure (court) donne 50%
femelles (long) ; 50% males (court).
La F1 est hétérogène malgré la pureté des parents, l’hérédité est liée au sexe : le gène est
gonosomal. Le parent qui porte le caractère récessif est homogamétique.
Dans le cas d’une hérédité liée au sexe avec codominance, le sexe qui porte le phénotype
intermédiaire est homogamétique :xx si c’est la femelle et zz si c’est le male.
Cas de di hybridisme

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Race pure (long rouge) croisée avec Race pure (court blanc) donne 100% (long rose).
La F1 est homogène, mais si long est parental donc dominant, Rose est intermédiaire les
deux allèles responsables de ce caractère sont codominants.
Male de race pure (long rouge) croisé avec Femelle de race pure (court blanc) donne
50% femelles (long rouge) et 50% males (court blanc).
La F1 est hétérogène pour les deux caractères malgré la pureté des parents, l’hérédité
des deux gènes est liée au sexe. Les deux gènes sont portés par les gonosomes.
Male de race pure (long rouge) croisé avec Femelle de race pure (court blanc) donne
50% femelles (long rouge) et 50% males (long blanc).
La F1 est homogène pour le caractère long, le gène responsable de ce caractère est
autosomal.
Par contre pour le caractère couleur la F1 est hétérogène malgré la pureté des parents,
le gène responsable de ce caractère est gonosomal.
Exploitation des résultats de la F2.
Cas de mono hybridisme
F1 (long) croisée avec F1 (long) donne ¾ longs et ¼ court.
La réapparition du caractère court dans la descendance indique une ségrégation des
allèles du gène lors de la formation des gamètes des individus de la F1.Chaque gamète ne
reçoit qu’un allèle du gène. Ainsi chaque individu de la F1 donne deux types de
gamètes : L et c (échiquier).
F1 (long) croisée avec F1 (long) donne 2/3 longs et 1/3 court.
La modification des résultas attendus en tiers indique que 1/4 de la descendance n’est
pas viable : l’allèle dominant est létal à l’état homozygote.
Cas de di hybridisme.
F1 (long rouge) croisée avec F1 (long rouge) donne 9/16, 3/16, 3/16, 1/16.
Les proportions Mendéliennes exprimées en F2 sont celles d’un di hybridisme avec
dominance et ségrégation indépendante des caractères. Les deux gènes étudiés sont
portés par deux paires différentes de chromosomes.
F1 (long rouge) croisée avec F1 (long rouge) donne 6/16 (long rose) 3/16, 3/16, 2/16,
1/16, 1/16.
Les proportions en seizième indiquent un di hybridisme avec ségrégation indépendante
des caractères. La différence avec les proportions Mendéliennes est due à la
codominance des allèles du gène couleur (rose est intermédiaire).
F1 (long rouge) croisée avec F1 (long rouge) donne 3/4, 1/4..
La descendance exprime des résultats de mono hybridisme dans un di hybridisme. Les
deux gènes sont portés par la même paire de chromosomes et les deux allèles dominants
sont sur le même chromosome (il y a linkage absolu).
F1 croisée avec F1 donne 1/4, 2/4, 1/4.
Il y a linkage absolu et chaque chromosome porte l’allèle dominant d’un des gènes et
l’allèle récessif de l’autre gène.
Lorsqu’on obtient ces résultats d’un mon hybridisme légèrement modifiés dans un di
hybridisme, le linkage est partiel (il y a crossing over).
Exploitation des résultats d’un test cross.
On croise des drosophiles aux ailes longues et aux yeux rouges avec des drosophiles de race
pure aux ailes vestigiales et aux yeux blancs. On obtient 1/4 longues rouges, 1/4 longues
blancs, 1/4 vestigiales rouges 1/4 vestigiales blancs.
Si vestigiales et blancs étaient dominants la descendance serait homogène, ils sont alors
récessifs. Le croisement est un test cross. La présence des phénotypes récessifs vestigiales et
blancs dans la descendance indique que le testé est dihétérozygote.

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. Les proportions 1/4, 1/4, 1/4, 1/4 indiquent que les deux gènes sont portés par deux
paires différentes de chromosomes.
. Des proportions 1/2, 1/2 indiquent que les deux gènes sont portés par la même paire
de chromosomes (linkage absolu), si ces proportions sont légèrement modifiées le linkage est
partiel.
. Lorsqu’un test cross de di hybridisme donne quatre phénotypes dans les mêmes
proportions les deux gènes sont portés par deux paires différentes de chromosomes.
. Lorsqu’un test cross de di hybridisme avec testé dihétérozygote donne deux
phénotypes, il y a linkage absolu.
. Lorsqu’un test cross de di hybridisme donne quatre phénotypes dans des
proportions nettement différentes, il y a linkage partiel.
Hérédité Humaine.
Hérédité humaine étudie la transmission des caractères chez l’homme. Elle utilise l’analyse de
pedigrees pour localiser le gène étudié et déterminer son mode de transmission.
Hérédité récessive.
Lorsque l’analyse du pedigree montre un couple sain ayant un enfant malade l’allèle
responsable du caractère étudié (maladie) est récessif.
Hérédité récessive autosomale.
Lorsque l’allèle responsable d’une maladie est récessif, on s’intéresse aux filles malades.
Lorsque l’allèle responsable d’une maladie est récessif, si le pedigree présente une fille
malade dont le père n’est pas malade, ou une femme malade ayant un garçon sain, le
gène responsable de la maladie est autosomal.
Génotypes.
Lorsque l’allèle responsable d’une maladie est autosomal et récessif, les malades ont pour
génotype m//m. les individus sains ayant un enfant malade ou un parent malade ont pour
génotype S//m. les autres sont S//S ou S//m.
Hérédité récessive gonosomale.
Lorsque l’allèle responsable d’une maladie est récessif, si toutes les filles malades ont
leur père malade et toutes les mères malades ont tous leurs garçons malades, on peut
retenir que le gène responsable de la maladie est porté par le chromosome X.
Hérédité dominante.
Lorsque l’analyse du pedigree montre un couple malade ayant un enfant sain, ou si tout
malade a au moins un parent malade, l’allèle responsable de la maladie est dominant.
Hérédité dominante autosomale.
Lorsque l’allèle responsable d’une maladie est dominant on s’intéresse aux garçons malades.
Lorsque l’allèle responsable d’une maladie est dominant, si le pedigree présente un
garçon malade dont la mère n’est pas malade, ou un père malade ayant une fille saine, le
gène responsable de la maladie est autosomal.
Génotypes.
Lorsque l’allèle responsable d’une maladie est autosomal dominant, les individus sains sont
s//s. Les malades ayant un parent sain, ou un enfant sain sont M//s. Les autres sont M//M, ou
M//s.
Hérédité dominante gonosomale.
Lorsque l’allèle responsable d’une maladie est dominant, si tous les garçons malades ont
leur mère malade et tous les pères malades ont toutes leurs filles malades, on peut
retenir que l’allèle responsable de la maladie est porté par le chromosome X.
Remarque. Lorsque un document complémentaire accompagne le pedigree, il doit être
considéré en priorité dans les conclusions.