Génétique et situations de handicap moteur

Génétique et situations de handicap moteur
Voir pages spécifiques pour chaque maladie génétique spécifique responsables de
déficiences motrices, en particulier : ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, autres ataxies
cérébelleuses héréditaires, maladies lysosomales, leucodystrophies, myopathies, amyotrophies
spinales, maladie de Strümpell-Lorrain, maladie de Charcot-Marie-Tooth, Ostéogenèse
imparfaite...
1. INTRODUCTION
Génétique et déficiences motrices
Les liens et informations fournis dans cette page sont destinés à fournir une information
de base en matière de génétique médicale pour comprendre les mécanismes en jeu dans
un grand nombre d'affections invalidantes d'origine génétique ou ayant une composante
génétique.
Ils ne visent nullement à l'exhaustivité en matière de génétique mais sont choisis, soit
en raison de la synthèse pédagogique qu'ils peuvent représenter pour des non initiés,
soit en raison de leur liens avec les maladies à l'origine de déficiences motrices, avec ou
sans déficiences associées.
Un texte introductif général : Maladies génétiques et gène-médicament : une
révolution médicale Source : Dr O. Revelant, Département Myoinfo, AFM, In :
Déficiences motrices et situations de handicaps, aspects sociaux, psychologiques, techniques,
sociaux et législatifs, Ed. APF 2002) format pdf, 5 pages illustrées. Lien interne moteurline
Les maladies rares d'origine génétique
En dehors des liens spécifiques ci-dessus, voici quelques sites clés pour l'ensemble
maladies rares d'origine génétique :
Pour l'information sur les maladies (les consultations, les labos de recherche, etc.) :
Orphanet, base de données sur les maladies rares ; passer par la liste des maladies
(ordre alphabétique) ou Recherche par nom de maladie (moteur de recherche interne).
Les fédérations ou regroupements d'associations de maladies rares :
Alliance Maladies Rares : plate forme nationale de coordination et d'action d'associations
de maladies rares
La Chaînette : chaîne de solidarité sur le net autour des maladies rares (Alliance)
Eurordis : coordination européenne des associations de maladies rares
Fédération des maladies orphelines (FMO ; ex : AFRG : association française de
recherche génétique)
2. CONNAISSANCES GENETIQUES DE BASE (modes de transmission, rôle des
gènes, etc.)

Glossaires sur la génétique
Lexique de génétique. R. Jalouzot, Université d'Angers (si le lien direct ne fonctionnait
pas, passer par la rubrique "Cours en ligne" puis choisir "ressources en accès libre", puis
"génétique")
Glossaire génétique Site Myonet (association)
Glossaire sur la génétique Université de Laval (Canada)
Biotechnologie et bioinformation (génétique, biologie, bioinformation) (Orphanet)
Glossaire de la génétique (institut national de la recherche pédagogique)
Glossaire du site de l'AFM (orientation génétique)
Les bases (cellule, ADN, transmission, rôle des gènes)
Planète gène - la génétique et vous. Site de vulgarisation scientifique, basique mais
complet et illustré. Pour une première approche non spécifique des maladies invalidantes
génétiques. Auteur et éditeur : Planete gène - Université Victor Segalen Bordeaux 2
(Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer)
Notion de gène et transmission de l'information génétique. Auteur : Réseau
d'enseignement en génétique, Université de Tours : "Génet". Article très complet et
illustré, destiné aux étudiants en médecine mais accessible au plus grand nombre. Mise
en ligne : Université de Tours. Le réseau Génet propose par ailleurs un grand nombre
d'informations en ligne, réalisant un site de référence particulièrement complet et
intéressant.
La génétique: de Mendel au clonage Dossier simple et très complet, sous forme d'une
série d'articles abordant l'ensemble des notions de bases (cellule, gène, maladies
héréditaires, recherches et perspectives). Ecrit par un collectif de journalistes + révision
scientifique des textes. Mise en ligne : Cyberscience, site internet de la revue québécoise
Québec Sciences
Hérédité mendélienne. D. Bonneau. Non daté (mais données fondamentales ne
nécessitant pas de mise à jour fréquente). Texte très complet sur les principaux modes
de transmission des maladies mongéniques. Mise en ligne : collège national des
enseignants et praticiens de génétique médicale.
Cartographie - Génome humain
Questions fréquemment posées à propos du génome humain. Information complète sous
forme de questions sur le génome, le séquençage, le projet Génome humain. Mise en
ligne : Genoscope (groupement d'intérêt public dont CNRS et Ministère de l'Education
Nationale et de la recherche)
Les gènes et la cartographie du génome humain G. BELLIS et M.-H. CAZES. Article
complet paru dans le Bulletin Mensuel d'Information de l'Institut national d'études
démographiques (INED), avril 1997, n°323. Mise en ligne : INED
Formations
Diplôme universitaire : Accompagnement des personnes atteintes de maladie génétique
et de leur famille. Pr Ph. Mazet, Université Pierre et Marie Curie (Paris V - CHU Pitié
Salpêtrière, faculté de médecine). Document pdf. Mise en ligne : Université Paris V.
3. RECHERCHE (dont thérapie génique)
Documents AFM (association française contre les myopathies).
Tous : format pdf. Sur la page d'accueil AFM, dans la bibliothèque classée par type de
support d'information ouverts au téléchargement (Magazine, Repères Myoline, Comptes

rendus flash, monographies)
Les avancées de la recherche génétique - Repères. Juin 07. Document pdf, 24 pages
La thérapie génique, utopie ou réalité. Dossier thématique. Recension d'articles et de
contributions sur le sujet. Oct.2006.
Autres
Conseil génétique - Savoir et décider. C. Bourgeois, Journaliste. Article paru dans
Faire face, n° 664, mai 2008. 2 pages.
(Pour obtenir la version papier de cet article, merci de bien vouloir indiquer les références de l’article ainsi que
vos coordonnées postales en envoyant un courriel à ecoute[email protected]).
Du gène à la thérapie génique Texte extrait du livre "Les médicaments", 3ème édition,
Dr P. Allain. Texte illustré assez technique présentant les principes de la thérapie génique
après un "rappel" sur le rôle et l'expression des gènes ainsi que sur la régulation de la
division cellulaire. Mise en ligne : pharmacorama (site personnel d'un scientifique
retraité, Docteur en médecine et Professeur de pharmacologie à la faculté d'Angers).
Génome et thérapie génique Dossier santé. Fl. Campagne. Juin 2000. Page d'information
et de liens vers des articles spécialisés. Mise en ligne : Caducée net (société anonyme).
Vers une troisième révolution médicale : la thérapie génique. Avril 2002. Article
synthétique, partie enseignement-recherche de l'INAPG, renvoyant par liens internes à
des approfondissements. Mise en ligne : INAPG (institut national agronomique Paris-
Grignon)
Thérapie génique Article simple et synthétique sur les principes de la thérapie génique,
avril 2002. Orienté sur les maladies ophtalmologiques. Non signé (initiales). Mise en ligne
: syndicat national des ophtalmologues français (SNOF).
Le diagnostic génétique en neurologie : un modèle de médecine collaborative. C. Pigois-
Gayo et coll. Article paru dans la revue Neurologies, Vol 4, Septembre 2001. Analyse de
l'impat de la révolution génétique sur la pratique médicale neurologique. Format pdf.
Mise en ligne : Neurologies.net (Revue).
Maladies de famille. F. Meunier, Journaliste, Article paru dans Faire
Face, n° 654, juin 2007. Une personne atteinte, et c’est toute la famille
qui vit avec elles. Elles, ce sont les maladies rares. Souvent isolées, sans
espoir de traitement ou parfois même de recherche, comment s’en sortent
ces familles au quotidien si particulier pour ne pas se sentir coupées du
monde ? 2 pages. (Pour obtenir la version papier de cet article, merci de bien vouloir
indiquer les références de l’article ainsi que vos coordonnées postales en envoyant un
courriel à ecoute-[email protected]).
4. ETHIQUE & GENETIQUE
Les avis du CCNE (comité consultatif national d'éthique, avis en lien avec les
maladies génétiques invalidantes ; lien vers la liste d'avis du CCNE sélectionnés par
moteurline)
005 : Avis sur les problèmes posés par le diagnostic prénatal et périnatal. Rapport.
1985.
022 : Avis sur la thérapie génique. Décembre 1990
025 : Avis sur l'application des tests génétiques aux études individuelles, études
familiales et études de population. (Problèmes des " banques de l'ADN ", des banques de
cellules et de l'informatisation des données. 1991.
036 : Avis sur l'application des procédés de thérapie génique somatique. Rapport. Juin
1993
037 : Avis sur le dépistage du risque de la trisomie 21 fœtale à l'aide de tests sanguins
chez les femmes enceintes. Rapport. 1993.

046 : Avis et recommandations sur " Génétique et médecine : de la prédiction à la
prévention ". Rapport. 1995.
072 : l'extension du diagnostic préimplantatoire. Juillet 02
076 : A propos de l'obligation d'information génétique familiale en cas de nécessité
médicale. 24 avril 2003.
097 : Questions éthiques posées par la délivrance de l'information génétique néonatale
à l'occasion du dépistage de maladies génétiques, 10 mai 2007
Autres documents en ligne
Dossiers de l'Espace Ethique (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris):
regards croisés et approfondis sous forme d'articles ou de communications
complémentaires. NB : en raison de la nouvelle organisation du site de l'Espace éthique,
les liens directs sont impossibles et il faut passer par la page d'accueil et le moteur de
recherche. Voir notamment :
Dossier génétique en deux parties : 1. Les tests génétiques : grandeur et servitude ; 2.
Médecine prédictive
voir aussi les dossiers touchant aux handicaps congénitaux : "Arrêt Perruche" : Le
handicap comme préjudice ? ; Annonce anténatale du handicap & Annonce postnatale.
Autres
Circulaire DHOS/DGS/DGAS du 18 avril 2002 relative à l'accompagnement des parents
face à l'annonce pré et post-natale du handicap de leur enfant. Mise en ligne : Legifrance
(Bulletin officiel n°2002-18).
Génétique et applications. Rubrique de Ethique et Santé - Réseau Rodin (INSERM /
Hôpital Necker). Articles, formations, etc. par sous-thèmes (thérapie généique, médecine
prédictive...). Mise en ligne : INSERM.
Génétique et Libertés : site associatif consacré aux enjeux ethiques, juridiques, sociaux
et politiques des biotechnologies et notamment de la génétique.
Déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l'homme. Mise en ligne :
UNESCO
Directives médico-éthiques concernant la thérapie génique somatique appliquée à l'être
humain. Auteur et mise en ligne : Académie suisse des sciences médicales. Texte format
pdf.