COLLOQUE MEDICAL UNAPEI 16 et 17 Janvier 2014 DEFICIENCE

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COLLOQUE MEDICAL UNAPEI 16 et 17 Janvier 2014
DEFICIENCE INTELLECTUELLE : LE DIAGNOSTIC
ET SES CONSEQUENCES SUR L’ACCOMPAGNEMENT
JEUDI 16 JANVIER 2014
LES ENJEUX : PASCAL JACOB, CHRISTEL PRADO
Pascal Jacob a beaucoup insisté sur l’annonce du diagnostic, cela a des conséquences énormes sur le
couple, la fratrie. Il y a une annonce permanente car le diagnostic évolue. Qu’en fait-on ?
Un mot devient vite insupportable : ATTENDRE …… Il y a toujours quelque chose à faire.
Il n’y aura pas de « bonne annonce » sans accompagnement, sans être rassuré par d’autres parents,
sans la compétence de professionnels formés. Il ya parfois beaucoup de savoir faire mais un manque
de savoir être. L’accompagnement doit commencer très tôt
PIERRE LAGIER
Le taux de diagnostic est inférieur à 50%.
On peut faire de l’accompagnement sans diagnostic mais on peut faire de l’accompagnement mieux
ciblé et plus précoce avec le diagnostic.
POURQUOI FAIRE UN DIAGNOSTIC ? Professeur ARNOLD MUNNICH chef de service l’Hôpital
Necker, Unité de génétique, Paris
A l’hôpital Necker, la déficience intellectuelle est la première cause de diagnostic génétique. C’est un
problème majeur de santé publique car il représente 10 % des dépenses de Santé Publique.
C’est très dur : un vrai casse-tête pour les pédiatres et un drame pour les familles car persiste un
décalage entre le diagnostic et le thérapeutique.
La déficience intellectuelle peut être causée par des gènes entrainant des mécanismes trop
longtemps méconnus. L’exploration ne concernant que le seul caryotype peut se révéler négative
plusieurs fois, son rendement est faible et rend le conseil génétique impossible .Des progrès
considérables ont été rendus possibles par l’essor des techniques CGH Array et Séquençage Haut
Débit .Ces examens ont permis de mettre en évidence une très grande hétérogénéité génétique, plus
de 200 gènes sont concernés. C’est un défi économique de grande envergure. La technique du
Séquençage Haut Débit pour l’étude d’une personne et de ses deux parents revient à 6000 E. Cela
permet de faire reculer l’impuissance diagnostique et progresser le conseil génétique.

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Le diagnostic est très différent du pronostic.
Pour établir le diagnostic, 3 situations peuvent se présenter :
- 1° situation : des signes « cliniques » évidents, deux examens importants, l’examen clinique
et l’IRM.
- 2° situation : pas d’éléments d’orientation clinique ou d’IRM, une anomalie chromosomique
peut être recherchée (caryotype moléculaire ou CGH Array), complétée par un bilan
métabolique.
La technique de la CGH Array permet de mettre en évidence un gain de matériel génétique, une
duplication ou triplication, ou, une perte, une délétion.
Par la technique de la CGH Array on diagnostique 10 à 20 % de déficience intellectuelle
syndromique.
- 3° situation : tous les bilans sont négatifs, la recherche va se situer au niveau des gènes, c’est
la technique du séquençage haut débit.
C’est très efficace mais la procédure n’est ni proposée ni prise en charge par la sécurité sociale,
pourtant elle permet de faire 50% de diagnostics.
Le nombre de gènes connus croit de façon exponentielle ; Après un bilan négatif, une nouvelle
recherche permettra l’identification d’une mutation connue donc de poser le diagnostic.
Etablir un diagnostic : c’est soigner
c’est déterminer si la mutation est héréditaire ou accidentelle (de novo)
c’est permettre à la personne de rentrer dans un processus d’essais
cliniques, de mieux connaître les problématiques de tel ou tel cas
DEFICIENCE INTELLECTUELLE : QUAND Y PENSER ? COMMENT L’EVALUER ?
LES SIGNES D’APPEL : PROFESSEUR VINCENT DES PORTE coordinateur du Centre de Référence X
Fragile et autres déficiences mentales liées au chromosome X
1 DEFINITIONS
D’après la classification internationale des maladies CIM 2006, le retard mental est un arrêt ou
un développement incomplet du fonctionnement mental, caractérisé essentiellement par une
altération, durant la période de développement des facultés qui détermine le niveau global de
l’intelligence, c’est-à-dire, des fonctions cognitives, du langage, de la motricité et des capacités
sociales. Le retard mental peut accompagner un autre trouble mental ou physique ou survenir
isolément

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Définition américaine AAIDD :
- Les limitations dans le fonctionnement actuel doivent tenir compte des environnements
communautaires typiques du groupe d’âge de la personne et de son milieu culturel.
- Une évaluation valide tient compte à la fois de la diversité culturelle et linguistique de la
personne, ainsi que des différences sur le plan sensorimoteurs, comportementaux et de la
communication.
- Chez une même personne, les limitations coexistent avec des forces.
- La description des limitations est importante, notamment pour déterminer le profil du
soutien requis.
- Si la personne présentant une déficience intellectuelle reçoit un soutien adéquat et
personnalisé sur une période soutenue, son fonctionnement devrait s’améliorer.
Définition américaine DSM 5 2013
La déficience intellectuelle = déficience intellectuelle développementale est un trouble qui inclut un
déficit intellectuel ainsi qu’un déficit touchant le fonctionnement adaptatif dans les domaines
conceptuels, sociaux, et pratiques, débutant pendant la période développementale. La DSM 5 ne
donne pas d’âge.
2 DIAGNOSTIC POSITIF
Chez la personne, sont observés un retard, des signes d’alerte, un décalage qui vont donner lieu à
des évaluations au moyen de différents tests.
Les tests psychométriques de Wechsler permettent d’évaluer les degrés de sévérité de déficience
intellectuelle mais le QI ainsi évalué ne reflète pas le fonctionnement dans l’environnement.
L’échelle de Vineland permet d’évaluer les compétences adaptatives : l’intelligence pratique.
Depuis Mai 2013, dans la 5° édition du Manuel Diagnostique et Statistiques des troubles mentaux
DSM5 le degré de déficience ne se base plus sur le seul QI mais à partir des habiletés de la vie
quotidienne
3 SIGNES D’APPEL
Il y a une grande hétérogénéité des situations.
Plus la déficience intellectuelle est profonde plus elle est repérée tôt. A l’inverse une déficience
intellectuelle légère peut passer « entre les gouttes » et l’enfant aller tant bien que mal jusqu’à
l’école primaire.
Un « retard psychomoteur » peut se rattraper complètement, ou peut révéler un trouble spécifique,
ou peut révéler une déficience intellectuelle.

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L’échelle de Brunet-Lezine est un outil facile à utiliser permettant une analyse factorielle au niveau
de la posture, de la coordination, du langage, de la sociabilité et de l’autonomie.
-ne marche pas à 18 mois ? Repérage des antécédents familiaux de marche tardive
Investigation des autres domaines : coordination, langage, sociabilité
Examen clinique : déficit moteur, spasticité ?
Il ne faut pas s’inquiéter inutilement ni laisser passer un retard pathologique
-ne parle pas à 2 ans : Si le QI est inférieur à 70, le retard révèle une cause plus précise telle que le
syndrome de l’X fragile, une alcoolisation fœtale etc.
Avec un QI plus élevé voire normal, d’autres causes sont recherchées :
surdité, autisme, dysphasie, retard simple du langage, défaut de stimulation.
4 DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
Au travers de l’exemple de Tom adressé à 14 mois pour un retard staturo-pondéral et diagnostiqué à
28 mois avec une duplication sur le gène ARX
Connaître la cause permet :
-d’affiner le pronostic, l’enfant risque-t-il de régresser ou continuera-t-il à faire des progrès ?
Arrivera-t-l à marcher, parler, appendre un métier ?
-de guider le traitement : y-a-t-il un traitement pour améliorer ses capacités ? Y a-t-il des
complications à éviter ?
-de préciser le conseil génétique : quel risque d’avoir un autre enfant atteint ou pour ses frères et
sœurs déjà nés ?
L’accompagnement du handicap intellectuel est une approche pluridisciplinaire : éducation,
rééducation, pédagogie, soins psychiques, suivi médical, pharmacologie.
LES OUTILS DU (DES) DIAGNOSTC (S) GERALD BUSSY Neuropsychologue CHU Nord Saint Etienne
Le diagnostic de déficience intellectuelle peut être posé avant l’âge de 18 ans.
La mesure du QI (Quotient Intellectuel) détermine une déficience légère si le QI est inférieur à 70
une déficience modérée si le QI est entre 50 et 35
une déficience sévère si le QI est entre 35 et 20
une déficience profonde si le QI est inférieur à 20
Le déficit du fonctionnement adaptatif est mesuré par différents tests.

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Les capacités intellectuelles ne sont pas très stables avant l’âge de 6-7 ans et la stabilité du QI est très
différente pour chaque personne.
Le fonctionnement adaptatif doit être dissocié des capacités intellectuelles, il n’est pas figé. L’échelle
VINELAND II permet d’évaluer plusieurs domaines : la communication, la vie quotidienne,
l’autonomie, la scolarisation, la motricité …..On obtient des scores qui vont donner un degré de
déficience.
Le QI est la mesure de l’intelligence d’une personne, ce n’est pas l’intelligence.
Les tests de QI reposent sur des théories de l’intelligence. L’évaluation du QI d’une personne se fait
toujours par rapport à sa population de référence, c'est-à-dire, de même culture et de même âge
chronologique. L’outil, l’échelle de Wechsler permet d’évaluer 4 grands domaines :
-l’indice de compréhension verbale : similitude, vocabulaire, compréhension
-l’indice de mémoire de travail : mémoire des chiffres, séquence lettres-chiffres
-l’indice de raisonnement perceptif : cubes, identification de concepts, matrices
-l’indice de compréhension de situation sociale, de la vie quotidienne
Le QI peut être sujet à des erreurs d’interprétation à cause de la fiabilité relative des tests et en cas
de :
- cognitifs multiples
-syndrome génétique
-sous estimation des capacités se traduisant par des QI Totaux inférieurs aux capacités
- selon l’âge du diagnostic, diminution observée mais non réelle des QI avec l’âge
-manque de motivation et d’implication.
Le diagnostic de déficience intellectuelle n’est qu’une première étape. Le diagnostic, c’est aussi le
diagnostic des forces et des faiblesses. Le QI n’est pas le seul facteur prédictif des apprentissages. La
déficience intellectuelle est souvent associée à d’autres troubles cognitifs.
D’autres tests et bilans doivent être faits notamment pour évaluer les troubles des fonctions
cognitives (l’attention, la mémoire, les capacités en mathématiques, le langage oral, le langage
écrit...) Connaître les forces et les faiblesses permet de rééduquer les troubles, d’aménager
l’environnement, de s’appuyer sur les forces pour pallier les faiblesses.