Ici

Deuxième partie : Stabilité et variabilité des
Génomes- Evolution
Premier chapitre : Les innovations Génétiques
Les rappels :

1. Origine des allèles
1.1 Le polymorphisme des gènes (cf livre p.74, 75 doc1 « manuel scolaire
de TS SVT obligatoire, programme 2002, collection Perillieux édition
Nathan »)

On étudie deux gènes humains, le gène HLA.A qui code pour un marqueur
membranaire du système HLA, ainsi que le gène G6PD qui code pour la Glucose6
Phosphate Deshydrogénose. Ce sont deux gènes polyalléliques c'est-à-dire qu’ils
possèdent plusieurs allèles. Comme les différents allèles du gène HLA.A sont
présents dans la population française à une fréquence supérieure à 1% on dit
que ce gène est polymorphe. On remarque que le gène de la G6PD est polymorphe
dans la population Africaine et ne l’est pas dans la population Française. Un gène
est polymorphe quand il a au moins deux allèles présents chez un pourcent de la
population. La fréquence respective des différents allèles peut varier d’une
population à l’autre au sein d’une même espèce. Chaque population est donc
caractérisé par une collection d’allèle cela se traduit par le polymorphisme de
l’espèce.
Etude du gène HLA.B27:
Ce gène de 1100 nucléotides, code pour une protéine de 365 acides aminés (AA).
Les molécules synthétisés ne diffèrent que par quelques AA (de 3 ou 4 sur 365),
ces différences sont le résultat de mutations. L’allèle HB.2705 est le plus
fréquent dans toutes les populations étudiées, on peut penser qu’il s’agit de
l’allèle le plus proche du gène ancestral présent dans la population initiale. Le
polyallélisme résulte de l’accumulation des mutations.
1.2 Les mutations
Brin transcrit d’un gène : brin qui sert de matrice à la synthèse de l’ARN.

Ce sont des modifications de la séquence du gène elles sont à l’origine de
nouveaux allèles, on distingue :
- les mutations ponctuelles : quand elles touchent un seul nucléotide de l’ADN,
parmi les mutations ponctuelles on distingue :
 les substitutions : où un nucléotide est remplacé par un autre.
 Les additions ou insertions : où une base est ajoutée à la séquence d’ADN.
 Les délétions : elles correspondent à la perte d’un nucléotide.
- les mutations étendues : elles concernent plusieurs bases. Les mutations
sont dues à des erreurs de réplication de l’ADN ou à des remaniements
chromosomiques. La fréquence des mutations est faible, inférieure une sur
un million de réplication de l’ADN, mais elle peut être augmentée par
certains agents de l’environnement en particulier les rayons UV et la
radioactivité.
1.3 Les conséquences des mutations
Puisqu’une mutation modifie la séquence d’ADN d’un gène, elle peut avoir des
conséquences sur la protéine codée, c'est-à-dire sur le phénotype moléculaire et
parfois sur le phénotype de l’individu.
a) Conséquence d’une substitution
- Mutation silencieuse
Quand un codon est remplacé par un autre codon, qui code pour le même acide
aminé (le code génétique est redondant) il n’y a pas de modifications de la
séquence de la protéine.
- Mutation faux-sens
Un acide aminé est remplacé par un autre ce qui entraîne une modification de la
protéine.
- Mutation non-sens
Apparition prématurée d’un codon stop qui entraîne l’arrêt de la synthèse de la
protéine.
b) Conséquence des mutations décalentes
Elles sont dues à une (ou plusieurs) additions ou à une insertion qui entraîne un
décalage des bases. Elles entraînent de nombreuses modifications d’AA et
souvent l’apparition prématurée d’un codon stop.
On peut observer des modifications de grande ampleur, perte d’une partie de
chromosome ou remaniement de chromosome.
1.4 La transmission des mutations à la descendance
Pour être transmise, une mutation doit avoir lieue dans le génome des cellules
germinales (cellules à l’origine des gamètes) en particulier chez les animaux. Elles
ne doivent perturber ni la survie ni la reproduction de l’organisme muté.