Ici

Deuxième partie : Stabilité
et variabilité des
Génomes- Evolution
Premier chapitre : Les innovations Génétiques
Les rappels :
1. Origine des allèles
1.1
Le polymorphisme des gènes (cf livre p.74, 75 doc1 « manuel scolaire
de TS SVT obligatoire, programme 2002, collection Perillieux édition
Nathan »)
On étudie deux gènes humains, le gène HLA.A qui code pour un marqueur
membranaire du système HLA, ainsi que le gène G6PD qui code pour la Glucose6
Phosphate Deshydrogénose. Ce sont deux gènes polyalléliques c'est-à-dire qu’ils
possèdent plusieurs allèles. Comme les différents allèles du gène HLA.A sont
présents dans la population française à une fréquence supérieure à 1% on dit
que ce gène est polymorphe. On remarque que le gène de la G6PD est polymorphe
dans la population Africaine et ne l’est pas dans la population Française. Un gène
est polymorphe quand il a au moins deux allèles présents chez un pourcent de la
population. La fréquence respective des différents allèles peut varier d’une
population à l’autre au sein d’une même espèce. Chaque population est donc
caractérisé par une collection d’allèle cela se traduit par le polymorphisme de
l’espèce.
Etude du gène HLA.B27:
Ce gène de 1100 nucléotides, code pour une protéine de 365 acides aminés (AA).
Les molécules synthétisés ne diffèrent que par quelques AA (de 3 ou 4 sur 365),
ces différences sont le résultat de mutations. L’allèle HB.2705 est le plus
fréquent dans toutes les populations étudiées, on peut penser qu’il s’agit de
l’allèle le plus proche du gène ancestral présent dans la population initiale. Le
polyallélisme résulte de l’accumulation des mutations.
1.2
Les mutations
Brin transcrit d’un gène : brin qui sert de matrice à la synthèse de l’ARN.
Ce sont des modifications de la séquence du gène elles sont à l’origine de
nouveaux allèles, on distingue :
- les mutations ponctuelles : quand elles touchent un seul nucléotide de l’ADN,
parmi les mutations ponctuelles on distingue :
 les substitutions : où un nucléotide est remplacé par un autre.
 Les additions ou insertions : où une base est ajoutée à la séquence d’ADN.
 Les délétions : elles correspondent à la perte d’un nucléotide.
- les mutations étendues : elles concernent plusieurs bases. Les mutations
sont dues à des erreurs de réplication de l’ADN ou à des remaniements
chromosomiques. La fréquence des mutations est faible, inférieure une sur
un million de réplication de l’ADN, mais elle peut être augmentée par
certains agents de l’environnement en particulier les rayons UV et la
radioactivité.
1.3
Les conséquences des mutations
Puisqu’une mutation modifie la séquence d’ADN d’un gène, elle peut avoir des
conséquences sur la protéine codée, c'est-à-dire sur le phénotype moléculaire et
parfois sur le phénotype de l’individu.
a) Conséquence d’une substitution
- Mutation silencieuse
Quand un codon est remplacé par un autre codon, qui code pour le même acide
aminé (le code génétique est redondant) il n’y a pas de modifications de la
séquence de la protéine.
- Mutation faux-sens
Un acide aminé est remplacé par un autre ce qui entraîne une modification de la
protéine.
- Mutation non-sens
Apparition prématurée d’un codon stop qui entraîne l’arrêt de la synthèse de la
protéine.
b) Conséquence des mutations décalentes
Elles sont dues à une (ou plusieurs) additions ou à une insertion qui entraîne un
décalage des bases. Elles entraînent de nombreuses modifications d’AA et
souvent l’apparition prématurée d’un codon stop.
On peut observer des modifications de grande ampleur, perte d’une partie de
chromosome ou remaniement de chromosome.
1.4
La transmission des mutations à la descendance
Pour être transmise, une mutation doit avoir lieue dans le génome des cellules
germinales (cellules à l’origine des gamètes) en particulier chez les animaux. Elles
ne doivent perturber ni la survie ni la reproduction de l’organisme muté.
Beaucoup de mutations sont délétères (nuisibles au fonctionnement de
l’organisme) ou dangereuses voir létales mais il arrive qu’une mutation confère à
l’organisme de nouvelles capacités
Ce sont elles qui sont déterminantes pour l’évolution des organismes.
2. La création de nouveaux gènes (livre p.78)
2.1
Les feuilles de gènes ou familles multigéniques
Ex : Les globines de l’hémoglobine
On identifie, au sein d’une même espèce des groupes de protéines et donc des
groupes de gènes codant pour ces protéines qui présentent de grandes
similitudes (même AA à la même position). On considère que des similitudes
entre protéines supérieures à 20% ne peuvent être le fait du hasard.
Ces protéines sont des protéines homologues codées par des gènes homologues.
 Les différents gènes homologues d’une même espèce forment une
famille de gènes ou familles multigéniques, tous ces gènes sont
apparentés c'est-à-dire qu’ils proviennent d’un gène ancestral
unique.
 Le gène ancestral s’est dupliqué et la copie s’est intégrée à un
autre endroit du génome, soit sur le même chromosome à un
nouveau locus, soit sur un autre chromosome. La duplication de gène
est suivie d’une transposition.
 Chacun des gènes a subit des mutations ponctuelles qui les ont fait
évolué de façon indépendante. Ce mécanisme de duplicationtransposition peut se reproduire plusieurs fois, produisant les
différents gènes d’une famille de gène appellés aussi gènes
paralogues.
 L’analyse des différences entre les séquences des gènes paralogues
permet parfois de retracer l’histoire de ces gènes, on admet que le
degré de similitude entre deux gènes d’une même famille traduit le
temps écoulé depuis la duplication du gène à l’origine des deux
copies.
2.2
L’enrichissement du génome (étude de docs)
Les duplications d’un gène ancestral unique entraînent l’apparition de nouvelles
copies identiques qui vont évoluer sous l’action de mutations aléatoires. Les
différentes possibilités d’évolution des copies du gène :
 Les copies restent identiques ce qui entraîne une augmentation de la
taille du génome et une augmentation de possibilité de synthèse de la
protéine codée.
 La divergence des copies est faible les gènes homologues conservent une
fonction identique à celle du gène ancestral mais ne vont pas s’exprimer
dans les mêmes organes ou aux mêmes moments de la vie (ex : les gènes
des différentes globines de l’hémoglobine).
 La divergence entre les copies est importante. Les gènes vont coder pour
des protéines qui ont des fonctions différentes (ex : les gènes des
hommes hypophysaires)
 Les mutations rendent certaines copies non fonctionnelles :
pseudogènes.
Cls : Au cours du temps, les duplications suivies de divergence explique
l’enrichissement progressif du génome d’une espèce et l’apparition de nouvelles
fonctions et l’augmentation de la taille et l’augmentation de la complexité du
génome.
CONCLUSION : Les innovations génétiques (mutations et duplications) sont
aléatoires et extrêmement rares. Une fois apparus leur fréquence augmente ou
diminue dans la population en particulier en fonctions des avantages ou des
inconvénients qu’elles apportent aux individus dans leur milieu de vie. Beaucoup
d’innovations sont délétères, mais il arrive qu’elles donnent à l’organisme de
nouvelles capacités, ce sont elles qui sont déterminantes pour l’évolution.