Thème 2 STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION LEXIQUE Chapitre 1- L’apport de l’étude des génomes : les innovations génétiques Un chromosome : il est le support de plusieurs informations génétiques différentes et donc de plusieurs gènes différents, chacun situé à un endroit précis ou locus. Il n’est visible que lors d’une division cellulaire. Il correspond à une forme condensée d’une molécule d’ADN qui est très enroulée sur elle-même, mêlée à des protéines de type histone, s’il est monochromatidien. S’il est bichromatidien, le chromosome est constitué de deux chromatides-sœurs strictement identiques, à l’issu d’une réplication de la molécule d’ADN (mêmes gènes aux mêmes loci). Autrement dit, de deux molécules d’ADN strictement identiques (mêlée à des histones). Une duplication de gène : mutation provoquant l’apparition d’une copie d’un gène dans le génome. Une espèce : ensemble des êtres vivants qui se ressemblent, qui vivent dans le même type d’habitat et qui ne peuvent se reproduire qu’entre eux de manière natuelle. Une famille multigénique : ensemble des gènes qui proviennent d’un gène ancestral qui se serait dupliqué et dont chaque copie aurait plus ou mois divergé sous l’action des mutations accumulées au cours du temps. Une fréquence allélique : au sein d’une population, rapport du nombre d’exemplaire de l’allèle considéré par rapport au nombre total d’allèles du même locus (occupant la même position sur le chromosome du même gène). Cette fréquence s’exprime en pourcentage (0 à 100%) ou en un nombre compris entre 0 et 1. Des gènes homologues : gènes présentant des similitudes dans leur organisation, dans leur séquence de nucléotides. Un génome : ensemble des gènes que possède un individu. Il est caractéristique de l’espèce. Une information génétique : message codé contenu dans un gène, concernant un caractère héréditaire. Les allèles portent les versions légèrement différentes d’une même information (un allèle, une version de cette information génétique). Une innovation génétique : Apparition d’un nouvel allèle par mutation ou d’un nouveau gène. Une mutation : modification de la séquence de nucléotides de la molécule d’ADN. Il en existe plusieurs sortes : Les mutations ponctuelles comme les substitutions (remplacement d’une paire de nucléotides au moins par une autre dans la molécule d’ADN), délétions (perte d’une paire de nucléotides au moins) et additions (ajout d’une paire de nucléotides au moins). Les duplications (voir plus haut). Un plan d’organisation : disposition relative des organes, appareils et parties d’un organisme par rapport aux axes de polarité (antéro-postérieur, dorso-ventral et de symétrie bilatérale). Un polymorphisme allélique : existence de plusieurs allèles pour un même gène (gène polymorphe). Au moins 2 allèles avec une fréquence allélique supérieure ou égale à 1%. Une population : ensemble des individus d’une même espèce présent en un lieu et à un moment donnés. Elle équivaut à une collection d’allèles des différents gènes de l’espèce. Un programme génétique : Ensemble des informations génétiques contenu dans le matériel génétique d’une cellule, qui permettent de construire et de faire fonctionner un organisme. Une transposition : déplacement, à la suite d’une réplication et de son insertion, d’une séquence d’ADN (transposon) à une autre position au sein de la même molécule d’ADN ou d’une autre. Chapitre 2- Méiose et fécondation assurent la stabilité et la variabilité des individus Une anomalie chromosomique : présence d’un chromosome supplémentaire ou en moins dans le noyau d’une cellule eucaryote (suite à une méiose anormale), conduisant à des maladies chromosomiques (syndrome de Down = trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, syndrome de Klinefelter ou de Turner). Certaines sont mortelles. Un brassage interchromosomique : Brassage entre chromosomes homologues qui sont séparés au hasard lors de l’anaphase de la 1ère division de méiose, allant à chacun des pôles de la cellule. Cela crée des combinaisons d’allèles différentes à chaque pôle de la cellule. Un brassage intrachromosomique : Brassage à l’intérieur des chromosomes homologues lors de la prophase de la 1 ère division de méiose, au moment où ces chromosomes sont appariés. Un ou plusieurs échanges de segments de chromatides homologues a/ont lieu au niveau de chiasma(s) = crossing-over. Les chromatides d’un même chromosome portent donc toujours les mêmes gènes, mais plus les mêmes combinaisons d’allèles. Il y a eu recombinaison. Un chromosome monochromatidien : Chromosome constitué d’une seule chromatide (mono- = un). Un chromosome bichromatidien : Chromosome constitué de deux chromatides (bi-= deux). Chromosomes homologues (chez un individu diploïde) : Deux chromosomes homologues sont les deux chromosomes d’une même paire. Ils portent les mêmes gènes aux mêmes endroits ou loci, mais pas forcément les mêmes allèles pour chacun de ces gènes. Si les deux allèles d’un gène sont identiques : l’individu est homozygote pour ce gène. Si les deux allèles d’un gène sont différents : l’individu est hétérozygote pour ce gène. Diploïde : état d’une cellule eucaryote ou d’un organisme qui possède deux lots homologues de chromosomes. Chaque lot est composé de n chromosomes différents, portant chacun des gènes différents. Ainsi, chaque type de chromosomes se trouve en deux exemplaires dans le noyau d’une cellule diploïde, avec les mêmes gènes aux mêmes endroits, mais pas forcément les mêmes allèles de ces gènes. Une cellule diploïde possède donc 2n chromosomes. Une fécondation : union d’un gamète mâle et d’un gamète femelle et de leur noyau conduisant à la formation d’une celluleœuf. Un gamète de type parental : gamète présentant la combinaison d’allèles des parents. Un gamète de type recombiné : gamète dont les chromosomes ont été recombinés suite à un brassage génétique. Haploïde : état d’une cellule eucaryote ou d’un organisme qui ne possède qu’un seul lot de chromosomes, composé de n chromosomes différents, portant chacun des gènes différents. Les gamètes, les Champignons comme les levures ou Sordaria sont haploïdes. Une méiose : Division cellulaire en deux étapes se produisant chez des organismes à reproduction sexuée, qui conduit à la formation de 4 cellules-filles génétiquement non identiques, contenant n chromosomes, et non plus 2n chromosomes comme la cellule-mère. Réplication de l’ADN : Processus, mécanisme qui copie l’ensemble des informations génétiques contenu dans une cellule, grâce, entre autres, à l’ADN polymérase. Ainsi la cellule possédant des « chromosomes monochromatidiens » avant réplication de l’ADN, contient des « chromosomes bichromatidiens » après réplication. Les chromosomes ne sont en réalité visibles que lors de la division cellulaire (méiose ou mitose). La réplication de l’ADN a lieu avant la division cellulaire, le matériel génétique est alors sous forme décondensée. Chapitre 3- Innovations génétiques et évolution des espèces Un avantage sélectif : Etat d’un organisme qui, en raison de la possession d’une innovation génétique, exploite mieux le milieu que ceux qui ne la possèdent pas. Dérive génétique : modification aléatoire des fréquences alléliques d’une génération à la suivante, au sein d’une petite population, reposant sur la rencontre au hasard des gamètes. Une hétérochronie : décalage dans le temps de l’apparition et/ou du développement des organes de l’embryon les uns par rapport aux autres (différences de forme et de proportion). Modification de la durée et de la vitesse du développement au cours de l’évolution. Une mutation neutre : mutation qui ne confère pas d’avantage ni de désavantage sélectif. Une néoténie : anomalie du développement conduisant, à cause d’un ralentissement de la vitesse de développement ou de croissance, à un adulte possédant un phénotype larvaire ou juvénile. Sélection naturelle : phénomène par lequel certains individus, au sein d’une population, laissent plus de descendant que les autres.