Thème 2 Stabilité et variabilité des génomes et évolution Lexique

Thème 2 STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION
LEXIQUE
Chapitre 1- L’apport de l’étude des génomes : les innovations génétiques
Un chromosome : il est le support de plusieurs informations génétiques différentes et donc de plusieurs gènes
différents, chacun situé à un endroit précis ou locus. Il n’est visible que lors d’une division cellulaire. Il correspond à une
forme condensée d’une molécule d’ADN qui est très enroulée sur elle-même, mêlée à des protéines de type histone, s’il
est monochromatidien. S’il est bichromatidien, le chromosome est constitué de deux chromatides-sœurs strictement
identiques, à l’issu d’une réplication de la molécule d’ADN (mêmes gènes aux mêmes loci). Autrement dit, de deux
molécules d’ADN strictement identiques (mêlée à des histones).
Une duplication de gène : mutation provoquant l’apparition d’une copie d’un gène dans le génome.
Une espèce : ensemble des êtres vivants qui se ressemblent, qui vivent dans le même type d’habitat et qui ne peuvent se
reproduire qu’entre eux de manière natuelle.
Une famille multigénique : ensemble des gènes qui proviennent d’un gène ancestral qui se serait dupliqué et dont chaque
copie aurait plus ou mois divergé sous l’action des mutations accumulées au cours du temps.
Une fréquence allélique : au sein d’une population, rapport du nombre d’exemplaire de l’allèle considéré par rapport au
nombre total d’allèles du même locus (occupant la même position sur le chromosome  du même gène). Cette fréquence
s’exprime en pourcentage (0 à 100%) ou en un nombre compris entre 0 et 1.
Des gènes homologues : gènes présentant des similitudes dans leur organisation, dans leur séquence de nucléotides.
Un génome : ensemble des gènes que possède un individu. Il est caractéristique de l’espèce.
Une information génétique : message codé contenu dans un gène, concernant un caractère héréditaire. Les allèles
portent les versions légèrement différentes d’une même information (un allèle, une version de cette information
génétique).
Une innovation génétique : Apparition d’un nouvel allèle par mutation ou d’un nouveau gène.
Une mutation : modification de la séquence de nucléotides de la molécule d’ADN. Il en existe plusieurs sortes :
 Les mutations ponctuelles comme les substitutions (remplacement d’une paire de nucléotides au moins par une autre
dans la molécule d’ADN),
délétions (perte d’une paire de nucléotides au moins) et
additions (ajout d’une paire de nucléotides au moins).
 Les duplications (voir plus haut).
Un plan d’organisation : disposition relative des organes, appareils et parties d’un organisme par rapport aux axes de
polarité (antéro-postérieur, dorso-ventral et de symétrie bilatérale).
Un polymorphisme allélique : existence de plusieurs allèles pour un même gène (gène polymorphe). Au moins 2 allèles avec
une fréquence allélique supérieure ou égale à 1%.
Une population : ensemble des individus d’une même espèce présent en un lieu et à un moment donnés. Elle équivaut à une
collection d’allèles des différents gènes de l’espèce.
Un programme génétique : Ensemble des informations génétiques contenu dans le matériel génétique d’une cellule, qui
permettent de construire et de faire fonctionner un organisme.
Une transposition : déplacement, à la suite d’une réplication et de son insertion, d’une séquence d’ADN (transposon) à une
autre position au sein de la même molécule d’ADN ou d’une autre.

Chapitre 2- Méiose et fécondation assurent la stabilité et la variabilité des individus
Une anomalie chromosomique : présence d’un chromosome supplémentaire ou en moins dans le noyau d’une cellule
eucaryote (suite à une méiose anormale), conduisant à des maladies chromosomiques (syndrome de Down = trisomie 21,
trisomie 13, trisomie 18, syndrome de Klinefelter ou de Turner). Certaines sont mortelles.
Un brassage interchromosomique : Brassage entre chromosomes homologues qui sont séparés au hasard lors de
l’anaphase de la 1ère division de méiose, allant à chacun des pôles de la cellule. Cela crée des combinaisons d’allèles
différentes à chaque pôle de la cellule.
Un brassage intrachromosomique : Brassage à l’intérieur des chromosomes homologues lors de la prophase de la 1ère
division de méiose, au moment où ces chromosomes sont appariés. Un ou plusieurs échanges de segments de chromatides
homologues a/ont lieu au niveau de chiasma(s) = crossing-over. Les chromatides d’un même chromosome portent donc
toujours les mêmes gènes, mais plus les mêmes combinaisons d’allèles. Il y a eu recombinaison.
Un chromosome monochromatidien : Chromosome constitué d’une seule chromatide (mono- = un).
Un chromosome bichromatidien : Chromosome constitué de deux chromatides (bi-= deux).
Chromosomes homologues (chez un individu diploïde) : Deux chromosomes homologues sont les deux chromosomes d’une
même paire. Ils portent les mêmes gènes aux mêmes endroits ou loci, mais pas forcément les mêmes allèles pour chacun
de ces gènes. Si les deux allèles d’un gène sont identiques : l’individu est homozygote pour ce gène. Si les deux allèles d’un
gène sont différents : l’individu est hétérozygote pour ce gène.
Diploïde : état d’une cellule eucaryote ou d’un organisme qui possède deux lots homologues de chromosomes. Chaque lot
est composé de n chromosomes différents, portant chacun des gènes différents. Ainsi, chaque type de chromosomes se
trouve en deux exemplaires dans le noyau d’une cellule diploïde, avec les mêmes gènes aux mêmes endroits, mais pas
forcément les mêmes allèles de ces gènes. Une cellule diploïde possède donc 2n chromosomes.
Une fécondation : union d’un gamète mâle et d’un gamète femelle et de leur noyau conduisant à la formation d’une cellule-
œuf.
Un gamète de type parental : gamète présentant la combinaison d’allèles des parents.
Un gamète de type recombiné : gamète dont les chromosomes ont été recombinés suite à un brassage génétique.
Haploïde : état d’une cellule eucaryote ou d’un organisme qui ne possède qu’un seul lot de chromosomes, composé de n
chromosomes différents, portant chacun des gènes différents. Les gamètes, les Champignons comme les levures ou
Sordaria sont haploïdes.
Une méiose : Division cellulaire en deux étapes se produisant chez des organismes à reproduction sexuée, qui conduit à la
formation de 4 cellules-filles génétiquement non identiques, contenant n chromosomes, et non plus 2n chromosomes
comme la cellule-mère.
Réplication de l’ADN : Processus, mécanisme qui copie l’ensemble des informations génétiques contenu dans une cellule,
grâce, entre autres, à l’ADN polymérase. Ainsi la cellule possédant des « chromosomes monochromatidiens » avant
réplication de l’ADN, contient des « chromosomes bichromatidiens » après réplication. Les chromosomes ne sont en
réalité visibles que lors de la division cellulaire (méiose ou mitose). La réplication de l’ADN a lieu avant la division
cellulaire, le matériel génétique est alors sous forme décondensée.
Chapitre 3- Innovations génétiques et évolution des espèces
Un avantage sélectif : Etat d’un organisme qui, en raison de la possession d’une innovation génétique, exploite
mieux le milieu que ceux qui ne la possèdent pas.
Dérive génétique : modification aléatoire des fréquences alléliques d’une génération à la suivante, au sein d’une
petite population, reposant sur la rencontre au hasard des gamètes.

Une hétérochronie : décalage dans le temps de l’apparition et/ou du développement des organes de l’embryon les
uns par rapport aux autres (différences de forme et de proportion). Modification de la durée et de la vitesse du
développement au cours de l’évolution.
Une mutation neutre : mutation qui ne confère pas d’avantage ni de désavantage sélectif.
Une néoténie : anomalie du développement conduisant, à cause d’un ralentissement de la vitesse de
développement ou de croissance, à un adulte possédant un phénotype larvaire ou juvénile.
Sélection naturelle : phénomène par lequel certains individus, au sein d’une population, laissent plus de
descendant que les autres.