Les gènes du développement sont des gènes qui permettent de construire un organisme spécifique à partir du zygote (ou cellule-œuf).
On peut distinguer :
- Des gènes qui spécifient une polarité ou une information de position (gène homéotiques). Par exemple, le gène Cerberus chez le Xénope détermine la région de la tête.
-Des gènes qui déterminent un lignage cellulaire particulier. Par exemple les facteurs de transcription MyoD et Myf5 déterminent des cellules musculaires striées squelettiques dans
l'embryon, quelle que soit leur position. Ces gènes contrôlent des gènes de différenciation, qui permettent la formation d'un type cellulaire particulier.
Chez le mâle de mammifère, la détermination testiculaire est déclenchée par SRY dans les précurseurs des cellules de Sertoli. Le gène SOX9 est alors fortement transcrit et, en
interaction avec SF1, initie l'expression du gène de l'AMH. L'une des isoformes protéiques du gène WT1 agit en synergie avec SF1 pour activer la transcription du gène de l'AMH.
Dans les cellules de Leydig, le facteur SF1 active l'expression de gènes d'enzymes intervenant dans la stéroïdogénèse et de la testostérone est produite. Ces deux hormones
testiculaires masculinisent alors les organes génitaux internes et externes.
Chez la femelle, on ne connaît pas de gène déclenchant la différenciation ovarienne. On sait seulement que DAX1 inhibe l'action de SF1 et on a récemment identifié un gène (Wnt4)
capable d'empêcher la différenciation des cellules de Leydig et leur production de testostérone (peut-être par l'intermédiaire de DAX1). D'autre part, chez la femelle, le niveau de
transcription du gène SOX9 reste faible.