Madame, Monsieur - Université de Reims Champagne
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2014 - 2015 UNIVERSITE DE REIMS CHAMPAGNE-ARDENNE FACULTE DE MEDECINE DE REIMS 51, Rue Cognacq-Jay 51095 REIMS Cedex L3 UE MED0601 : Génétique Médicale COURS SALLE DATES ENSEIGNANTS CRENEAUX 8h-10h 19 janvier D Gaillard 8h-10h 20 janvier M Doco-Fenzy 8h-10h 26 janvier M Doco-Fenzy 8h-10h 27 janvier M Doco-Fenzy 8h-10h 02 février AS Lebre 8h-10h 03 février AS Lebre 8h-10h 09 février M Doco-Fenzy 8h-10h 10 février M Doco-Fenzy 8h-10h 16 février AS Lebre 08h-10h 17 février D Gaillard 8h-10h 09 mars AS Lebre 8h-10h 10 mars D Gaillard 17 mars D Gaillard 10h15 – 12h15 8h-10h COURS Description d’une dysmorphie. Définition des termes utilisés. Arbre généalogique. Prescription d’un test génétique et règles de bonne pratique et législation Les chromosomes humains : méthodes d’étude, caryotype. Anomalies chromosomiques de nombre Cytogénétique moléculaire (FISH, ACPA/CGH-array), cartographie. Anomalies chromosomiques de structure Inactivation du chromosome X et méiose. Hérédité mendélienne autosomique dominante, récessive, consanguinité Hérédité mendélienne liée au chromosome X Hérédité multifactorielle Syndromes microdélétionnels et microduplicationnels. Chromosomes et cancer Mutations instables, anticipation, Mécanismes épigénétiques : empreinte parentale, anomalies de méthylation, disomies uniparentales Génétique moléculaire : méthodes diagnostiques Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire : méthodes, stratégies, indications et législation. Problèmes éthiques Maladies mitochondriales Approche thérapeutique : principes Génétique prédictive et neurogénétique Oncogénétique : prédisposition au cancer L3 UE MED0601 : Génétique Médicale DATES ENSEIGNANTS CRENEAUX ED 24 au 27 mars C Poirsier 14h-16h Cas cliniques 1 30 mars au 03 avril C Poirsier 14h-16h Cas cliniques 2 07 au 10 avril C Poirsier 14h-16h Cas cliniques 3 GROUPES Dates mardi mercredi jeudi 14h-16h 14h-16h 14h-16h A, B salle A, B salle A, B salle E, F salle E, F salle E, F salle C, D salle C, D salle C, D salle Enseignement 24 au 27 mars ED1 30 mars au 03 avril ED2 07 au 10 avril ED3 vendredi 14h16h G, H salle G, H salle G, H salle 16h-18h
