UNIVERSITE DE REIMS CHAMPAGNE-ARDENNE
FACULTE DE MEDECINE DE REIMS
51, Rue Cognacq-Jay 51095 REIMS Cedex
Description d’une dysmorphie. Définition des termes
utilisés. Arbre généalogique. Prescription d’un test
génétique et règles de bonne pratique et législation
Les chromosomes humains : méthodes d’étude,
caryotype.
Anomalies chromosomiques de nombre
Cytogénétique moléculaire (FISH, ACPA/CGH-array),
cartographie.
Anomalies chromosomiques de structure
Inactivation du chromosome X et méiose.
Hérédité mendélienne autosomique dominante,
récessive, consanguinité
Hérédité mendélienne liée au chromosome X
Hérédité multifactorielle
Syndromes microdélétionnels et microduplicationnels.
Chromosomes et cancer
Mutations instables, anticipation,
Mécanismes épigénétiques : empreinte parentale,
anomalies de méthylation, disomies uniparentales
Génétique moléculaire : méthodes diagnostiques
Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire :
méthodes, stratégies, indications et législation.
Problèmes éthiques
Approche thérapeutique : principes
Génétique prédictive et neurogénétique
Oncogénétique : prédisposition au cancer
UE MED0601 : Génétique Médicale
COURS SALLE