les experts en génétique du cdc

LES EXPERTS EN GÉNÉTIQUE DU CDC







THÈME PRINCIPAL ABORDÉ :
DURÉE APPROXIMATIVE :
rencontres
DISCIPLINE :
COURS :
AUTEUR :
COURRIEL :
COLLÈGE D’ORIGINE :
Institut
Génétique
3 heures
réparties
en
deux
(2 heures- 1 heure)
Biologie
101 NYA 05 (BIO 301)
Sylvie Siebert
[email protected]
Collège dans la Cité (CDC) (
Ste-Marcelline)
LES EXPERTS EN GÉNÉTIQUE DU CDC.
Activité-synthèse de fin de session sous forme d’APP
N.B. Toute ressemblance avec des personnes vivantes ou ayant existé n’est que le
fruit du hasard ou de votre imagination. Toute cette histoire ne dérive que de
l’inspiration de son auteure.
Fraîchement émoulue de l’Université, Catherine vient tout juste d’ouvrir son
bureau de consultante en génétique. Elle attend ses premiers clients avec
impatience. Finalement un couple se présente. M. et Mme Mendel sont
inquiets et ont senti le besoin de consulter un expert; Mme Mendel est
enceinte et, dans sa famille, il y a de nombreux cas de drépanocytose ou
anémie falciforme. Après les avoir interrogés sur leurs antécédents
génétiques et avoir fait des prélèvements sanguins, Catherine se veut
rassurante et promet de faire diligence afin de leur fournir une réponse et
ce, le plus rapidement possible, afin de calmer leurs angoisses. Tout de suite
après leur départ, elle se précipite vers les bureaux de ses collègues afin de
convoquer une réunion de toute urgence : elle a besoin de l’aide de l’équipe de
généticiens et de biochimistes de sa clinique pour l’aider à solutionner ce
problème . Elle contacte donc ses experts et se voit désolée de les
interrompre dans les activités hautement importantes qui les occupent à ce
moment mais :« C’est un cas de force majeure; réunion dans 10 minutes, au
Carrefour » clame-t-elle! Son cri de désespoir touche profondément ses
collègues:
Frédéric et Maxime, de bonne grâce(!!), acceptent d’
abandonner leur partie d’échecs : activité essentielle qui a
jalonné toutes leurs études au CDC et qui se poursuit encore
jusqu’à ce jour ;
Élisabeth, en train de réanimer les drosophiles anesthésiées
par son coéquipier, décide de les délaisser pour cette nouvelle
cause plus urgente ;
Véronique accepte de cesser momentanément la rédaction de
son manifeste contre les équipiers de laboratoire, de sexe
masculin;
Marie-Josée tente de montrer à Maurice le superbe spécimen
de protozoaire qu’elle a découvert grâce à son nouveau
-
-
microscope; ce dernier sceptique, croit avoir entrevu
brièvement ce qui pourrait être un proto…mais il est loin d’en
être sûr; qu’à cela ne tienne, ils abandonnent tout sur place
pour répondre à l’appel de Catherine
Louis-Philippe et André interrompent leur discussion amicale
sur la résolution des conflits;
Hossein rédige son dernier rapport mais oui, celui qui devait
être remis il y a quelques heures; après tout quand à être en
retard, une heure de plus ou de moins, quelle différence? De
plus qu’est-ce qui pourrait expliquer l’absence de résultats de
sa dernière expérimentation? Négligence humaine : est-ce une
bonne cause d’erreur pour un rapport de laboratoire? Allons, en
route pour le Carrefour!
seul André n’est pas présent; serait-il, fait étonnant, en
retard??Ah, tiens, Julie non plus n’est pas là!!! Seraient-ils en
train de prendre un thé ensemble???
Trente minutes plus tard, tout le monde est arrivé; Catherine leur expose
LEUR premier cas ; elle leur confie les différentes données et informations
qu’elle a recueillies. Elle répartit ensuite les tâches entre les différents
experts :
les experts en génétique humaine se voient confier la tâche de
préparer un dossier sur les phénotypes cellulaire et
macroscopique de la maladie. Ils retraceront aussi les ancêtres
de Mme Mendel afin d’établir son arbre généalogique. Ceci
permettra de déterminer le génotype des différents membres
de la famille de Mme ; par la suite, il pourra être possible de
comprendre les modalités de transmission de la maladie et
peut-être, dès cette étape, pouvoir prédire les risques pour
l’enfant à naître, d’être atteint;
l’arbre généalogique risquant d’être insuffisant pour assurer à
Mme Mendel que le risque est nul que son enfant soit atteint,
l’équipe de biochimistes se charge d’expliquer les différents
tests effectués et de les analyser pour confirmer ou infirmer
les résultats des généticiens; ils se chargent aussi de retracer
les causes biochimiques (phénotype moléculaire) de la maladie
afin de les expliquer au couple Mendel ;
-
finalement la dernière équipe, les experts en génétique des
populations, tentera de trouver et expliquer les causes des
différences observées entre les deux populations dont M. et
Mme Mendel sont originaires.
Une fois les tâches réparties entre les équipes, Catherine leur distribue les
différents documents et leur intime l’ordre d’analyser le cas et d’écrire leur
rapport le plus tôt possible; une réunion-synthèse aura lieu jeudi 13 décembre
au laboratoire dès 13 :40 AM en présence de la directrice de la Clinique,
Mme Siebert; chaque équipe d’experts aura alors 10 minutes pour exposer
ses conclusions qui pourront être appuyées par tout document jugé pertinent
(photocopie, présentation audio, vidéo, power point); par la suite, une plénière
fera le bilan et permettra de rédiger le rapport à remettre au couple Mendel
l.
Documents de l’équipe d’experts en génétique humaine
Document 1. Arbre généalogique de la famille de Mme Mendel
Tiré de Bac Biologie D, bac 91, sujets corrigés, Hachette, p.169
N.B.
Mme Mendel est
l’individu numéro
2 de la génération
IV
Document 2.
M. Mendel
n’a aucun
membre de
sa famille, même très lointaine, atteint de drépanocytose.
Document 3 . Observation microscopique d’un individu sain (A) et d’un
individu malade (B)
Tiré de Annabac, Hatier, 2000, p. 63
Les hématies des individus malades contiennent une hémoglobine
(nommée HbS) qui, comme l’hémoglobine normale, fixe le dioxygène. Mais la
structure de cette hémoglobine est modifiée lorsqu’elle libère le dioxygène,
déformant et fragilisant les hématies, qui ont tendance à éclater.
Documents de l’équipe d’experts en biochimie
Document 4. Séquence d’ADN codant du gène responsable de la synthèse
de la chaîne bêta de l’hémoglobine.
Tiré de Annabac, Hatier, 2000, p.64
Document 5. Électrophorèse de l’hémoglobine . (Mme X = Mme Mendel)
Tiré de Annabac, Hatier, 2000, p. 149