1 - Ent Paris 13

PAES: génétique humaine
Modes de transmission et maladies
Génétiques
Pr Brigitte Benzacken (Paris XIII)
Pr Alain Verloes (Paris VII)
Hôpital Jean Verdier

Conseil génétique
•Consultation médicale centrée sur la survenue d'une
maladie génétique ou d'une malformation dans une
famille
•Buts
–Etablir un diagnostic, en expliquer les causes, l’histoire
naturelle et la prise en charge
–Évaluer le rôle des facteurs génétiques et le risque de
récurrence
–Discuter les différentes solutions de prévention
–Mettre en œuvre une stratégie de prévention dans le
respect des souhaits des parents et de leurs considérations
personnelles, éthiques ou philosophiques
•Non-directif: information, pas « conseil »
PCEM2 génétique clinique: conseil
génétique 2

Conseil génétique: originalités
•Démarche médicale originale
–Un couple et non un individu
–Concerne un fœtus ou un enfant à venir
–Le plus souvent : aucune thérapeutique
–La prévention repose sur
•interruption de grossesse
•modes alternatifs de reproduction
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Risques empiriques
•Pour un couple non consanguin sans
antécédents, en dehors de tout diagnostic
anténatal
•Risque d’avoir un enfant
–Porteur d’un retard mental : 3%
–Porteur d’une malformation sérieuse: 3%
–(combiné: 4 à 5%)
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Fréquence des maladies génétiques
•Les plus fréquentes
–Chez l’adulte
•Hypercholestérolémie familiale : 1/200
•Cancer du sein (1/200 F)
•Hémochromatose : 1/400
–Chez l’enfant
•Trisomie 21: 1/800
•Mucoviscidose: 1/2500
•Amyotrophie spinale : 1/3000
•Surdités congénitales : 1/3000
•Au total
–1 personne sur 10
–Chaque humain porte 1 à 3 mutations récessives
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