Apport de la génétique dans les maladies auto

Les maladies autoinflammatoires
Apport de la génétique
M Trabelsi, M Guirat, R M’rad
Service des maladies congénitales héréditaires
EPS Charles Nicolle Tunis
SOCIETE TUNISIENNE DE MEDECINE INTERNE

•LES MALADIES AUTOINFLAMMATOIRES:
APPORT DE LA GÉNÉTIQUE
•ANALYSE MOLECULAIRE DU GENE MEFV
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Maladies du système immunitaire inné :
Le terme de maladies auto-inflammatoires (MAI) a été proposé en 1999 et regroupe des
syndromes inflammatoires systémiques caractérisés par une absence d'autoanticorps à titre
élevé et de lymphocytes activés. Cellule de l’ immunité innée
Définition
Continuum avec les maladies auto-immunes :
Le système immunitaire met en jeu deux processus complexes et étroitement connectés :
l'immunité innée naturelle non spécifique et l'immunité acquise spécifique.
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Goutte
Crystalopathies
Crohn, PFAPA
Maladie de behcet
Maladie de Still
Maladies
polygéniques
FMF , TRAPS , HIDS
CRYOPYRINOPATHIES
SYNDROME DE BLAU
PAPA SYNDROME
Maladies Monogéniques
Maladies Monogeniques
ALPS
IPEX
APECED
Maladies
polygéniques
Arthrite
rhumatoide
Diabète typeI
Dermatomyosite
Sclérodermie
Lupus
Autoinflammation
Immunité innée
Autoimmunité
(Immunité adaptative)
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Classification des pathologies
autoinflammatoires
•Monogénique
•Polygénique
Génétique
•Fièvre récurrente
•Granulomateuse
•Pyogénique
Clinique
•IL1beta
•NFkb
•Repliment. prot
•Autres:
Physiopathologie
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