La neuropathie avec hypersensibilité Des nerfs à la pression

La neuropathie avec hypersensibilité
Des nerfs à la pression
Hereditary Neuropathy with liability
To Pressure Palsies (HNPP)
La neuropathie avec hypersensibilité des nerfs à la pression ou neuropathie tomaculaire ou
HNPP (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies en anglais) est une neuropathie
héréditaire.
Quelle est la fréquence de la maladie ?
La neuropathie avec hypersensibilité des nerfs à la pression est une des maladies génétiques
les plus fréquentes en neurologie. Sa prévalence (le nombre de personnes touchées à un
moment donné) est de 16/100 000 habitants.
Quelle est son origine ? Quel est son mode de transmission ?
La maladie est de transmission autosomique dominante (Cf. fiche de renseignement sur
l’hérédité) liée à une anomalie d’une protéine de la myéline du nerf périphérique (PMP 22). Nous
avons normalement deux copies de chaque gène hérité de nos parents. Ici le gène PMP22 est
délété c'est-à-dire qu’il manque une copie. Très rarement il s’agit d’une mutation ponctuelle de
la protéine.
Une personne présentant l’anomalie génétique aura toujours un électroneuromyogramme
(ENMG) anormal alors qu’elle peut ne jamais être gênée par la maladie : on dit que la
pénétrance clinique est incomplète.
Quels sont les symptômes ? Quelle est son évolution ?
La maladie rend le nerf sensible à la pression et peut être responsable d’une paralysie si ce
dernier est comprimé, même sur une courte période. Certains nerfs seront touchés de façon
privilégiée car ils traversent des défilés anatomiques étroits (nerf médian au canal carpien au
poignet, nerf ulnaire au coude, nerf fibulaire commun au col de la fibula au niveau du genou).
Le nerf peut récupérer complètement dans un délai très variable, de quelques jours à plusieurs
mois. La récupération se fait dans 2/3 des cas en moins de 6 mois. La paralysie peut plus
rarement être définitive. Les rechutes sont fréquentes, dans le même nerf ou dans d’autres
territoires nerveux. La récurrence fait partie de la définition de la maladie. Les premiers accès de
la maladie surviennent le plus souvent dans les premières décennies de vie.

Comment confirme-t-on le diagnostic ?
Le diagnostic est guidé par l’histoire familiale, la présentation clinique et l’ENMG.
Le diagnostic sera confirmé par la recherche de l’anomalie génétique (étude en biologie
moléculaire sur simple prise de sang).
Quelle surveillance et quelle prise en charge thérapeutique ?
Il n’y pas de traitement pour cette maladie. Il convient d’éviter de déclencher des accès en faisant
attention à ne pas comprimer les nerfs, à la fois dans son métier ou dans ses loisirs. Des
précautions sont à prendre telles que par exemple éviter une position accroupie prolongée,
garder les jambes croisées longtemps, porter un sac à dos trop lourd, éviter des gestes répétés
prolongés etc. En cas d’anesthésie générale il faut signaler la maladie pour éviter une
immobilisation prolongée.
Une chirurgie de décompression des nerfs est parfois proposée.
Texte rédigé par le Centre Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes. Version du
31/08/2011.