Déficit immunitaire commun variable

Place de la CMF dans le
diagnostic des déficits
Immunitaires primitifs
Béatrice URING-LAMBERT
COULTRY CLUB
Paris
8 Avril 2014

Définition: anomalie d’un ou plusieurs
éléments du SI
Maladie génétique rare
Prévalence : 1/5000 naissance
Hétérogénéité :
> 200 déficits décrits
> 150 gènes identifiés
Déficit immunitaire primitif

Examen clinique/Anamnèse
Biologie:
NFS: Cytopénie
Dosage des Immunoglobulines G-A-M
Dosage des Acs vaccinaux
Phénotypage lymphocytaire T, B, NK
Tests fonctionnels
Génétique:
Diagnostic définitif,
Traitement
Conseil génétique
Démarche diagnostique

Lymphocyte T: CD3+
Lymphocyte T helper: CD4+
Lymphocyte T suppresseur: CD8+
Lymphocyte B: CD19+, CD20+
Cellule NK: CD3- CD56+, CD16+
Interprétation en % et en valeurs absolues
Normes en fonction de l’âge
Objectif: mise en évidence de l’absence d’une
population ou d’un marqueur spécifique
CMF: Phénotypage lymphocytaire

Déficits immunitaires combinés (T et B)
Déficits Immunitaires humoraux (B)
Déficits des cellules phagocytaires
Déficits Immunitaires syndromiques
Déficits de la régulation du système immunitaire
Déficits de l’immunité innée
Déficits du complément
Désordres auto-inflammatoires
Que faire des résultats ?
Classification « physiopathologique »