Information génétique, société de l`information et

Informationgénétique,sociétédel’informationetinformationsurlagénétique
AnneCambon‐Thomsen,InsermU558,Toulouse
Atelier2sur«L’informationgénétiquehumaineest‐elleparticulière?»
ConseilrégionalMidi‐Pyrénées,28mai2009
Uneambigüitépersistesurcequedésignel’informationgénétique:résultatsdetestsbiologiques,
résultatsassociésàleurinterprétation,informationobtenueparl’analysedelatransmissionfamiliale
sanstestsàl’appui,caractéristiquesgénétiquestransmissiblesouacquises?Deplusenplusles
techniques(séquençage)permettentlagénérationmassived’informationgénétiquebrutedont
l’interprétationesttrèspartielleaumomentdesonobtention.Laproductiond’information
immédiatementutiles’accompagnedeplusenplussouvent,pourdesraisonstechniquesou
économiques,delagénérationconcomitanted’informationsupplémentaire,inutileouquel’onne
saitpasinterpréter.L’interprétationdel’informationgénétiquebruteestmajeurepourl’usagequi
enserafait.Laquantitéd’informationgénétiquebruteproduiten’estpasnécessairementcorréléeà
undegréélevéd’utilité.Lecaractèrestableetpérennedel’informationgénétiqueobtenue,très
fiablegrâceauxtechnologies,nedoitpasfaireillusionsurlapossibilité,lapérennitéetlasoliditéde
l’interprétation.Celle‐cidépenddelaconnaissanced’autresinformationsgénétiques,
d’environnement,demodedevie,detraitementetleconseilquiendécouleprendencomptele
contextemédicaletscientifiqueaussibienquesocial.
Lemêmetypederégulationpeut‐ils’appliquerautestponctueldontl’utilitéaétéévaluéeetàla
générationmassived’informationgénétiquedesignificationsdiverses?Unrésultatdeséquenceà
largeéchelleest‐ilencoredel’ordredutestgénétique?L’examendescaractéristiquesgénétiques
désigne‐t‐illagénérationdel’informationgénétiquebrute,l’utilisationdecelle‐ci,soninterprétation?
Nefaut‐ilpasenvisagerderégulerdefaçondifférentecesdifférentsaspects?
L’informationgénétiquedanslesystèmedesanté
Leschangementsd’échelledelaproductiond’informationgénétiquerisquentd’affecteren
profondeurlesystèmedesanté.L’attitudeclassiquedelaprescriptionraisonnéeetsouvent
séquentielledechaquetestougroupedetests,dontl’apportfaitpartied’unarbredécisionnel
diagnostiqueouthérapeutiqueétabliestdébordéeparl’évolutionactuelle;onsetrouvedansun
contextedegénérationmassived’informationdontunepartieseulementestutileetinterprétable
aumomentdesonobtention.Lerestepourradevenirutileet/ouinterprétableaufildutemps.Cette
logiquedeproductionmassived’informationquel’onvastockeretdanslaquelleonplongeraaufur
etàmesuredesbesoinsad’abordprissonessordansledomainescientifique:d’unquestionnement
scientifiquefondésurunehypothèseetsuiviparlaproductiond’informationexpérimentalepour
mettrecelle‐ciàl’épreuve,onestpasséaveclesprogrammes«génome»àlagénération
automatiséed’informationdontletraitementmêmeestlasourced’hypothèses.Cettelogiquerisque
fortdeseretrouverdanslesystèmedesantéoùpourdesraisonstechnologiquesetéconomiques,la
générationpremièred’informationpotentiellementutiledanslefuturdéfieleslogiquesclassiques
delagénération,delagestionetdel’utilisationdesdonnéesbiologiquesensanté.
Regardscroiséssurl’informationgénétique
 Unscientifiqueyvoituneboîteàquestions,unesourcedeprojetsscientifiquesporteurs:
elledoitdoncêtreaccessible!
 Unpatientyvoituneboîteàréponsesàsesproblèmes:elledoitêtreinterprétéeetbien
entenduprotégée,autitredusecretmédical,maisaussiêtreexploitéepourdesprogrès
médicaux.Maisàtitreindividuelavecquipeut‐on,doit‐onlapartager?
 Unmédecinyvoitunoutildansl'arsenaldeladémarchediagnostique,etparfois
thérapeutique.Maisl'informationgénétiquen'est‐ellequ'unedonnéedesanté?Etest‐elle
unedonnéedesantécommelesautres?
 Desfamillesaffectéesdemaladiesgénétiquesyvoienttantôtunfardeau,tantôtunespoir,
tantôtunélémentdechoix,toujoursunesourced'interrogations.

 Unjuristepeutsedemanderoùs'arrêtelecorpsetoùcommencel'informationquandil
s'agitdesélémentsbiologiquessourced'ADN,supportdel'informationgénétique.Ou
s'interrogersurlesspécificitésdelaprotectionintellectuelledanscedomaine.
 Unindustrielyvoitaussiunesourcededéveloppementsetdeprofits;elledoitêtreprotégée
autitredelapropriétéintellectuellepourpouvoirassurercesdéveloppementsnouveaux.
Quepeut‐onbreveter?Oùcommencel'inventionlorsqu'ils'agitd'informationgénétique?
 Unjournalistepeutyvoirune"boîteàscoop":articles,souventabusifs,sur"lesgènesde...."
 Desartistess'eninspirentetlagénétiquerécréativeprendsonessor.
 Chezlesresponsablesdespolitiquesdesantépublique,l’accolementdesdeuxmots
«génétique»,d’unepart,«santépublique»del’autreréveilledescraintes:lespectredela
discrimination,l’eugénisme,l’empiredudéterminisme,àcôtédudéveloppementdela
capacitédesdépistageslorsqu’uneactionpréventiveestpossible.
 Lepolitiqueenparleaussietparfoisl'informationgénétiqueseglissedanslesargumentsde
campagne....
 L'onserefuseàpenserqued'aucuns,assureurs,employeurspuissentyvoirunmoyende
discriminationpuissant.Lelégislateurveille,onespère...maislarégulationappelleleniveau
international.
LavisiondelaSociétéeuropéennedegénétiquehumainesurlesbrevetsconcernantlagénétique.
Prudence,équilibre,bonsensetservicedespatientssontàlabasedesdocumentsproduitsparla
sociétéeuropéennedegénétiquehumainesurlesaspectsdeprotectionintellectuelleetdebrevets.
Enbrefreconnaîtrelasensibilitéetcertainesspécificitésdansledomainedelagénétiqueauseindes
biotechnologiesetdudomainegénéraldesinventionsseraitsourcedeclarificationetd’explicitation
deconceptsutilisésdefaçonimpliciteactuellement.Ainsicettesociétéfaitdesrecommandations
selonleslignesdirectricessuivantes:
Eviterlesrevendicationsdetrèslargeportée
Définiretlimitercequipeutêtrebreveté
Améliorerlaqualitéetleprocessusd’examendesdemandesdebrevets
Intégrerladimensionéthiquedansleprocessus
Améliorerl’accèsetladisponibilitédel’informationrelativeauxbrevets
Améliorerlerecours,lescaractéristiques,lavisibilitéetl’utilisationdeslicenses
Eduquerlesprofessionnelsconcernés.
Conclusion:Cesquelquesélémentsmontrentdifférentesfacettesdel’informationgénétiquedansla
société.Fairelapartentrelesdifférentstypesdetests,d’informationgénétiquedansuncontexte
socialetmédicalquiévoluerequiertuneréflexionpluridisciplinaire,replaçantlaquestiondansle
cadregénéraldesenjeuxdel’utilisationdelagénétiquedanslasociété.
Quoiqu’ilensoitlaquestionsuivantedemeure:«Commentfairepourquelestestsgénétiques,qui
sontdes«réducteursd’incertitude»oudes«révélateursd’incertitudeexplicitée»,nedeviennentni
desréducteursdeliberté,nidesréducteursd’espoirselonl’usagequienestfait?C’estunchallenge
pourledialoguesociétal,unchallengederégulation,unchallengepourlesystèmedesanté,un
challengeeuropéen,unchallengeinternational».
Pourplusd’information:
AnneCambon‐Thomsen,L’informationgénétiquedanslasociétédel’information.LaRevuepolitique
etparlementaire,N°surlabioéthique,2009;1050;111‐121
SAymé,GMatthijsandSSoini,Patentingandlicensingingenetictesting.EuropeanJournalofHuman
Genetics(2008)16,S3–S9;doi:10.1038/sj.ejhg.5201929
http://www.nature.com/ejhg/journal/v16/n1s/index.html