tutorat physique

TUTORAT UE TIG 2013-2014
CORRECTION Concours Blanc n°2
24 Avril 2014
QCM n°1 : C
A. Faux. Un locus correspond à la position sur un chromosome d’une séquence codante ou non.
B. Faux. Les différentes versions de la séquence d’ADN en un locus correspondent aux allèles.
C. Vrai.
D. Faux. Une modification épigénétique peut correspondre à une méthylation. Cependant celle-ci est
réversible et non contenue dans la séquence d’ADN.
E. Faux. C’est l’épistasie qui est l’expression d’un gène dépendant d’un autre gène à distance. La
pléiotropie est le fait que l’expression d’un gène se fasse dans plusieurs tissus.
QCM n°2 : B, D, E
A. Faux. L’hérédité autosomique concerne les autosomes, c'est-à-dire 22 paires de chromosomes (sauf
X et Y).
B. Vrai.
C. Faux. Deux allèles semi-dominants ont un effet quantitatif.
D. Vrai.
E. Vrai.
QCM n°3 : B, C
A. Faux. Le locus morbide peut entraîner une maladie chez l’individu qui possède un ou deux
allèles variants, ce n’est pas toujours le cas.
B. Vrai.
C. Vrai. La probabilité d’avoir une fille homozygote est de 1/2 × 1/2 = 1/4.
D. Faux. Il s’agit de la deuxième loi de Mendel.
E. Faux. Cet individu est hétérozygote en deux loci différents.
QCM n°4 : C, E
A. Faux. Le père est hétérozygote, puisqu’il transmet l’allèle variant a et que son propre père
est homozygote sain A/A.
B. Faux. Ses sœurs peuvent être homozygotes ou hétérozygotes puisque leur mère peut être
A/a ou a/a.
C. Vrai. la probabilité d’avoir un garçon sain est de ½ × ½ = 1/4.
D. Faux. C’est une transmission autosomique, donc même probabilité de transmission.
E. Vrai.
QCM n°5 : C, E
A. Faux. Les caractères mono géniques sont faiblement influencés par l’environnement.
B. Faux. Dans ce cas-là ils auraient été co-dominants.
C. Vrai. Les 3 conditions principales sont présentes.
D. Faux. C’est l’inverse.
E. Vrai. 3/16 de jambon base crème et 3/16 de fromage base tomate.
2013/2014
Tutorat UE TIG - Correction Concours blanc n° 2
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QCM n°6 : B, C, E annulé
A. Faux. Certes, seuls des hommes sont touchés, mais la transmission ne se fait pas de père en fils. Le
mode de transmission le plus probable est récessif lié à l’X. La transmission du trait pourrait aussi
être autosomique dominante à pénétrance incomplète (2/3).
B. Vrai.
C. Vrai. Il y a une pénétrance incomplète : la femme II3 porte le gène de la maladie, sans qu’il
s’exprime : le gène ne peut donc pas être porté par le chromosome Y, comme c’est le cas
dans la transmission holandrique : on peut donc être en présence d’un gène récessif avec
une pénétrance incomplète.
D. Faux. Si la pénétrance est incomplète, c’est car l’individu II3, apparenté avec la famille
atteinte, ne l’est pas.
E. ITEM ANNULE.
QCM n°7 : B, E
A. Faux. Les vrais jumeaux ont un trait entre eux :
B. Vrai. Il peut aussi représenter un enfant mort-né.
C. Faux. Sa mère ne possède pas le trait, car il est porté par le chromosome Y, son père n’est pas
malade, donc le fils ne portera pas le trait, aucun de ses parents ne l’ont.
D. Faux. Tous les hommes de la famille sont touchés : c’est une transmission holandrique donc la
femme en II5 n’a pas de raisons d’être atteinte, car elle ne possède pas de chromosomes Y (par
définition).
E. Vrai.
QCM n°8 : C, D, E
A. Faux. La symbolique des vrais jumeaux en II. est fausse car il ne s’agit pas d’individu de même sexe.
B. Faux. Cette femme ne présente pas le caractère, le rond est blanc.
C. Vrai.
D. Vrai.
E. Vrai.
QCM n°9 : D, E
A. Faux. La transmission la plus probable de ce caractère est récessif lié à l’X car la transmission ne se
fait pas de père à fils, elle touche préférentiellement les hommes et est transmis par les femmes.
B. Faux. Voir A.
C. Faux. Voir A.
D. Vrai.
E. Vrai.
QCM n°10 : A, B, C, D, E
A. Vrai. Ils sont situés sur le même chromosome (chromosome X)
B. Vrai. Car ils sont proches l’un de l’autre (sur le chromosome X)
C. Vrai.
D. Vrai.
E. Vrai.
QCM n°11 : B
A. Faux. L’ancêtre commun est le père, il est éloigné d’une génération avec ses 2 enfants.
B. Vrai. (1/2)3 = 1/8.
C. Faux.
D. Faux. Ici, la probabilité pour l’enfant d’être malade n’est pas Fq mais la probabilité que ses deux
parents soient hétérozygotes et qu’ils lui transmettent chacun l’allèle muté. Soit : ½ × ½ × ¼ = 1/16.
E. Faux. Calculé en D.
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QCM n°12 : A, B, C, D
A. Vrai.
B. Vrai.
C. Vrai.
D. Vrai.
E. Faux. La probabilité pour que l’individu soit hétérozygote est égale à ½.
QCM n°13 : B, C, E
A. Faux. La fréquence de « c » est égale à 1/6.
B. Vrai.
C. Vrai.
D. Faux. La probabilité d’être homozygote « cc » est de 1/36.
E. Vrai. 2 × (1/6) × (5/6) = 10/36 = 5/18.
QCM n°14 : A, D
A. Vrai.
B. Faux. C'est l'inverse, le risque relatif est la prévalence de la maladie chez les sujets
apparentés au malade / prévalence de la maladie dans la population générale.
C. Faux. Le risque relatif décroit en fonction du type d'apparentés.
D. Vrai.
E. Faux. Si le risque relatif est supérieur à un, il faudra prendre en compte la récurrence
familiale.
QCM n°15 : A, B, D, E
D’après l’énoncé, on a : q = 0,5 Or p+q = 1 Donc p = 0,5
A. Vrai. Homozygote AA = p² = 0,25.
B. Vrai. Homozygote aa = q² = 0,25.
C. Faux. La probabilité d’être hétérozygote est 2pq = 2 × 0,5 × 0,5 = 0,5.
D. Vrai. Homozygote est (p²) + (q²) = 0,5.
E. Vrai.
QCM n°16 : C, E
A. Faux. Le code épigénétique est tout aussi spécifique que le code génétique.
B. Faux.
C. Vrai. Elle agit sur l'ADN hémi-méthylé lors de la réplication.
D. Faux. C'est la sur-expression qui va entraîner une augmentation des méthylations de gènes
suppresseurs de tumeurs et ainsi lever des freins à la prolifération cellulaire.
E. Vrai. Ce sont les pro-oncogènes ou gène promoteurs de tumeurs.
QCM n°17 : F
A. Faux. C'est l'inverse. Elles en ont pas beaucoup et acquièrent leurs étiquettes au cours de la
différenciation cellulaire.
B. Faux. La première partie est vraie dans certains cas rares mais le mécanisme global reste toutefois
réversible.
C. Faux. Ne possède pas les histones H1.
D. Faux. En N-terminal.
E. Faux. Les sérines ne sont jamais acétylées par les mécanismes épigénétiques et une acétylation sur
une lysine peut favoriser l’expression du gène ciblé.
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QCM n°18 : E
A. Faux. Un ADN avec beaucoup d’étiquettes épigénétiques sera très condensé.
B. Faux. Il s’agit de l’euchromatine.
C. Faux. Le génome contient toute l’information génétique nécessaire à la fabrication d’un organisme
mais celle-ci n’est pas utilisée partout et tout le temps.
D. Faux. Au cours d’un processus épigénétique, les méthylations de l’ADN ne peuvent se faire que sur
des cytosines précédant une guanine.
E. Vrai.
QCM n°19 : C, E
A. Faux. Le SAM est un cofacteur donneur de méthyles.
B. Faux. La méthylation de l’ADN n’est pas spontanée : des méthyltransférases sont nécessaires.
C. Vrai. Une hyperméthylation de l’ADN au niveau de séquences codant pour des protéines dotées
d’une activité de frein de la division cellulaire va empêcher les facteurs de transcription de se fixer.
Ainsi les gênes seront peu transcrits et il ne pourra y avoir synthèse de facteurs inhibiteurs de la
division cellulaire ; une division cellulaire incontrôlée pouvant favoriser le développement ultérieur
d’un cancer.
D. Faux. L’hyperméthylation peut multiplier la fréquence de mutations des séquences par un facteur de
100.
E. Vrai.
QCM n°20 : A, B, E
A. Vrai
B. Vrai. Cet état est susceptible d’évoluer en fonction des variations en quantité et en qualité des
étiquettes épigénétiques.
C. Faux. C’est en fonction de leur nombre mais aussi de leur composition chimique.
D. Faux. La chromatine des cellules peu différenciées est plus active (plus de transcriptions et de
traductions) car leur matériel génétique est nettement moins condensé par rapport à celui des
cellules différenciées qui sont spécifiques d’une fonction (synthèse de certaines protéines leur
permettant d’assurer cette fonction)
E. Vrai. Toutes les cellules d’un organisme ont le même génome mais n’en utilise pas les mêmes
régions ; c’est ce qui permet d’avoir différents types cellulaires.
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