Téléthon 2014. Les maladies génétiques ça n`arrive pas qu`aux autres.

Téléthon 2014.
Les maladies génétiques ça n’arrive pas qu’aux autres.
Robin dans les bras de son grand frère
Dans la commune, autour de vous, un petit habitant que vous avez sans doute déjà croisé est
atteint d’une maladie génétique dite «amaurose congénitale de Leber». Il s’agit de Robin
Fontaine agé aujourd’hui de 19 mois.
Cette maladie orpheline rare (1 / 100 000) entraîne une altération complète de la rétine et
consécutivement une perte totale et définitive de la vision. L'acuité visuelle existe néanmoins
parfois au début de la vie comme c’est le cas pour Robin.
Bien qu'aucun traitement curatif n'existe actuellement, des résultats encourageants ont été
obtenus en thérapie génique sur des chiens en 2006 et depuis 2011 ces essais sont pratiqués
sur 9 patients. (pour en savoir plus: http://www.institut-biotherapies.fr/projets/maladies-de-
loeil/amaurose-de-leber/)

Les premiers signes de trouble de la vue chez Robin ont été remarqués par ses parents dès
l’âge de 2 mois, s’en sont suivi de nombreux examens pratiqués dans différents centres
hospitaliers dont l’hôpital Necker Enfants Malades de Paris où des généticiens étudient
actuellement l’ADN de Robin et de ses parents afin de préciser le gêne responsable.
Malheureusement cette recherche prend un temps extrêmement long puisque Robin est âgé
aujourd’hui de 19 mois et le gêne n’est pas encore identifié. Des premiers résultats sont
espérés dans le premier trimestre 2015.
La découverte de cette maladie a entrainé de nombreux bouleversements dans la vie de la
petite famille installée à Verbiesles depuis 2007 qui a toujours été soutenue par la famille, les
proches, et les habitants de Verbiesles.
Afin que Robin puisse être suivi en institut spécialisé à Reims, sa maman a dû changer de
travail et passer à mi-temps pour pouvoir suivre la cadence des rendez-vous chez les
orthoptistes et psychomotriciennes et assurer une surveillance beaucoup plus importante que
chez un enfant valide. Son grand frère a changé d’école et d’ici peu de temps la famille devra
(à contre cœur) quitter définitivement Verbiesles pour s’installer près de Reims. C’est un
moment très difficile à vivre et la lourdeur des démarches administratives pour faire
reconnaitre le handicap de Robin n’aide pas.
La famille est donc directement concernée par les dons que vous ferez au téléthon ce
weekend.
Les parents de Robin tiennent à remercier toutes les personnes impliquées dans l’organisation
des événements liés au téléthon ce weekend et les précédents et en particulier les personnes de
Verbiesles et du groupement de villages Luzy-Verbiesles-Marnay-Crenay-Foulain.
Pourquoi cette famille est concernée?
Dans son malheur Robin a une chance. Cette chance c’est d’être né en 2013 à une époque où
des généticiens se penchent sur sa maladie avec des résultats qui permettent à ses parents de
garder espoir dans la possibilité de trouver d’ici quelques années un traitement car le téléthon
qui est arrivé en France en 1987 est une occasion de faire avancer cette recherche en faisant
un don qui permettra de financer des projets de recherche sur les maladies génétiques
neuromusculaires, mais aussi sur d'autres maladies génétiques rares dont l’Amaurose
Congénitale de Leber qui frappe Robin.
C’est majoritairement grace aux dons qu’en 1990 l’Association française contre les
myopathies a créé le laboratoire Généthon (situé à Évry), pionnier du déchiffrage du génome
humain et de la découverte des gènes responsables des maladies génétiques. Ce laboratoire est
maintenant dédié à la conception, au développement et à la production de médicaments de
thérapie génique pour les maladies rares. À Généthon, plus de 230 chercheurs, pharmaciens,
médecins, ingénieurs spécialistes de la bioproduction et techniciens allient leurs compétences
afin de mettre à la disposition des patients atteints de maladies rares ces traitements innovants.
Ce weekend lorsque vous irez dans une manifestation, que vous appellerez le 36 37 ou que
vous vous rendrez sur le site du téléthon pour faire un don sachez que votre don servira peut
être d’ici quelques années à rendre la vue à Robin.
Merci à tous.