29-Poster-CMR-SPRF-BAT - Hôpital Necker-Enfants malades
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Syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux CRMR labélisé en 2007, monosite/multi-services à Necker : Pédiatrie générale ORL Chirurgie maxillo-faciale Génétique Maternité 721 patients Il accueille les enfants atteints de Séquence de Pierre Robin 1 naissance / 8000 Autres syndromes avec troubles de succion-déglutition Ex : Syndrome CHARGE… Description phénotypique Identification moléculaire - mutations en amont du gène Sox9. (Pierre Robin) - mutations dans le gène CHD7 (CHARGE) Pierre Robin Echo 3D 22 SA Pierre Robin isolé, J15 Rationalisation des investigations Séquences de Pierre Robin : Quel bilan diagnostique et fonctionnel de la vie foetale à l’adolescence ? Trouble de succion-déglutition congénital Quel dysfonctionement, chez quel enfant ? Sd de Stickler 3 mois Fente labio-gengivo-palatine postérieure romane U-shaped cleft palate Innovation thérapeutique - ventilation non invasive - trachéotomie Education thérapeutique 3 programmes validés /ARS - Nutrition entérale à domicile du bébé - Trachéotomie à domicile du bébé Sd CHARGE, 18 mois - Rééducation de l’oralité alimentaire Contact Coordination : V. Abadie, Pédiatrie Générale Secrétariat : 01 71 19 63 21 [email protected] C. Chalouhi, S. Pierrot, G. Couly, S. Lyonnet, J. Amiel, P. Contencin, Y. Manch, B. Michel, A. Benachi, V. Perrier, G. Lemeu, L. Soulez-Larivière File active CEMARA Centres de Référence Maladies Rares Hôpital universitaire Necker-Enfants malades Avec le soutien de NECKER - ENFANTS MALADES
