29-Poster-CMR-SPRF-BAT - Hôpital Necker-Enfants malades

Avec le soutien
de
Syndromes de Pierre Robin
et troubles de succion-déglutition congénitaux
721 patients
File active CEMARA
Il accueille les enfants
atteints de
Séquence de Pierre Robin
1 naissance / 8000
Autres syndromes avec
troubles de succion-déglutition
Ex : Syndrome CHARGE…
Rationalisation
des investigations
Séquences de Pierre Robin :
Quel bilan diagnostique et fonctionnel
de la vie foetale à l’adolescence ?
Trouble de succion-déglutition congénital
Quel dysfonctionement,
chez quel enfant ?
Contact
Coordination : V. Abadie, Pédiatrie Générale
Secrétariat : 01 71 19 63 21
[e-mail]
Pierre Robin Echo 3D 22 SA Pierre Robin isolé, J15
CRMR labélisé en 2007,
monosite/multi-services à Necker :
Pédiatrie générale
ORL
Chirurgie maxillo-faciale
Génétique
Maternité
Sd de Stickler 3 mois
Sd CHARGE, 18 mois
Fente labio-gengivo-palatine
postérieure romane U-shaped cleft palate
Description phénotypique
Identification moléculaire
- mutations en amont
du gène Sox9.
(Pierre Robin)
- mutations dans
le gène CHD7
(CHARGE)
Innovation thérapeutique
- ventilation non invasive
- trachéotomie
Education thérapeutique
3 programmes validés /ARS
- Nutrition entérale à domicile du bébé
- Trachéotomie à domicile du bébé
- Rééducation de l’oralité alimentaire
C. Chalouhi, S. Pierrot, G. Couly, S. Lyonnet, J. Amiel, P. Contencin, Y. Manch, B. Michel, A. Benachi, V. Perrier, G. Lemeu, L. Soulez-Larivière
Centres de Référence
Maladies Rares
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
NECKER - ENFANTS MALADES