Signes cliniques principaux
Insuffisance cardiaque congestive
Risque d’infections bactériennes graves
Retard psychomoteur et myopathie proximale
Retard de croissance jusquà la fin de ladolescence
Intolérance à leffort et manque de résistance
Risque d’arythmie mortelle
Hypoglycémie et acidose lactique
Autres signes cliniques
Anasarque fœtal et/ou enfants mort-nés de sexe
masculin
Acidose lactique congénitale à manifestation néonatale
Problèmes de nutrition (difficultés à sucer, avaler,
mâcher, aversion pour certains aliments et préférences
alimentaires très marquées)
Diarrhée intermittente et/ou constipation
Ulcères buccaux récurrents
Morphologie faciale caracristique (grandes oreilles,
yeux très enfoncés), voix nasonnée, démarche
dandinante et signe de Gower positif.
Ostéoporose
Maux de te et autres douleurs chroniques
Quelques légères difficultés dapprentissage
Risque de thrombose
° Fatique extme
Observations utiles
Bilan cardiaque
Habituellement cardiomyopathie dilatée, parfois
hypertrophique.
Elle peut aussi osciller entre les deux formes.
Une non-compaction du ventricule gauche est également
possible.
Cette faiblesse cardiaque, liée à un sysme immunitaire affaibli,
constitue le plus grand danger pour les garçons atteints.
Diagnostic erro
Souvent diagnostiqué comme une myocardite virale pendant la
petite enfance. Cette erreur peut être due en partie à son
apparition soudaine alors que neutropénie, faiblesse musculaire
et retard de croissance ne sont pas encore tout à fait apparents.
Transplantation cardiaque
La véri peut évoluer rapidement et de façon impvisible.
Il est fréquent de voir des cas où une transplantation avait été
planifiée, pour être finalement annulée à la suite dune
amélioration soudaine et spectaculaire de la fonction cardiaque.
Pourtant, la fonction peut se détériorer à nouveau et la
transplantation devenir indispensable lorsque la thérapie
médicale sest vélée inefficace. Plusieurs garçons ont subi une
transplantation et sont en bonne santé des années plus tard.
Arythmie cardiaque
Un risque d’arythmie et darrêt cardiaque soudain existe même
lorsque la fonction cardiaque se situe dans la zone normale.
Neutropénie
La complexité et la variabilité de la maladie est telle que souvent
les infections peuvent être indolores et, en conséquence,
difficiles à diagnostiquer. La température corporelle, par
exemple, est souvent plus basse que chez lindividu sain ce qui
rend l’évaluation dune infection parfois difficile. Lorsque les
garçons sont en bonne santé, le taux de neutrophiles peut être
pratiquement nul, pour se rapprocher de la normale ou au-
dessus lors dune infection aie. Plusieurs patients ont
bénéficié dun traitement au G-CSF (un facteur de croissance
cellulaire) et/ou dune thérapie antibiotique prophylactique.
Désordres métaboliques
Une hypoglycémie sévère peut se produire lors de courtes
périodes de jeûne. La masse musculaire réduite peut entraîner
une fonte musculaire accélée au cours de la période de jeûne
nocturne. La prise dune dose suffisante damidon de maïs
avant le coucher est souvent utile. Une déshydratation et un
déséquilibre électrolytique peuvent apparaître rapidement en
cas de diarrhée ou de vomissement, et il faudra être
particulièrement attentif lors dune réhydratation
intraveineuse.
Anesthésie
Il faut choisir avec soin les agents
danesthésie veuillez nous contacter
pour obtenir une copie de nos
recommandations.
Croissance
On peut souvent observer une croissance accélérée à la fin de
l’adolescence Après avoir suivi le percentile de taille 3 avant
leur pré-puberté, les garçons atteignent ou dépassent même le
percentile 80 à la fin de ladolescence.
Une croissance stable le long de ce percentile 3 est suffisante
car les traitements alimentaires utilisés dans les cas habituels de
retard de croissance sont parfois nettement contre-indiqués
pour les enfants atteints du syndrome de Barth.
Lalimentation peut être un problème compliqué pour
lindividu atteint. Insuffisance cardiaque, fatigue et diverses
complications dues à la neutropénie peuvent limiter lappétit et
mener à des déséquilibres nutritionnels. De plus, pour certains
individus souffrant de ce syndrome, une véritable aversion
envers la nourriture et la présence dun réflexe hyper-nauséeux
viennent compliquer lalimentation. Ces problèmes
commencent souvent dans la petite enfance. Il importe
cependant de définir correctement les besoins énergétiques et
nutritifs du nourrisson/de lenfant car une suralimentation peut
entraîner vomissements, diarrhée, aversions alimentaires et
osi sans augmentation significative de la taille.
La consultation dun nutritionniste savère souvent nécessaire
et la pose dune sonde nasogastrique ou une gastrostomie
simpose parfois.
Phases du syndrome de Barth
Les garçons sont souvent sévèrement malades avant 5 ans.
Vient ensuite une riode damélioration notable entre 6 et 11
ans (la phase de « lune de miel »). Ladolescence est souvent
une autre période difficile.
Le diagnostic
Le syndrome de Barth (BTHS) est une maladie multi-
systémique complexe.
Il peut être difficile à reconntre parce que tous les
sympmes peuvent ne pas être présents ou visibles
simultanément.
Le diagnostic de BTHS devrait être considéré pour tout enfant
ou adulte présentant lune des sept caractéristiques
cardinales, ou dans les familles avec un historique de décès
masculins ou fœtaux à répétition. Notez aussi quun cas
confirmé de BTHS a é rappor chez une femme.
Test de détection
Analyse séquentielle (test génétique) du gène de la
tafazzine (TAZ, aussi appelé G4.5)
Analyse de la cardiolipine dans divers cellules et tissus,
une analyse sanguine suffit sans nécessiter de biopsie
invasive.
L’absence d’antédents familiaux n’exclut pas le diagnostic
de BTHS, vu la haute fréquence de nouvelles mutations.
Le diagnostic est capital pour assurer une prise en charge
multidisciplinaire adéquate de tous les aspects de la
maladie. Grâce à un traitement appropr et un bon suivi, le
taux de survie et le futur des garçons atteints sont bien
meilleurs quauparavant. Ce diagnostic permet aussi un
conseil génétique pcis.
« Je suis certain que la maladie est sous-diagnostiquée. Si
vous nen avez jamais entendu parler, vous ne la chercherez
pas, vous ne la dépisterez pas »
Jeffrey Towbin, MD, FAAP, FACC, FAHA, Chief, Paediatric
Cardiology, Cincinnati Children’s Hospital, Cincinnati, USA.
« Lironie la plus cruelle du syndrome
de Barth, c’est que ceux qui en sont
atteints paraissent à première vue être
en bonne santé. Un simple
observateur ne pourrait jamais
soupçonner quils souffrent de cette
maladie dévastatrice »
Doctor Peter Barth MD,PhD, Pediatric Neurology ( retired),
Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum,
Amsterdam.
Informations importantes pour les decins
En 2010, un service multidisciplinaire, centré sur le patient et
géré par une équipe de scialistes a été reconnu par le NHS au
sein du Royal Hospital for Children de Bristol et ce avec le
soutien actif du Barth Syndrome Trust.
Outre la prise en charge régulière des patients britanniques, ce
service propose chaque année deux sessions de consultations
groupées au sein de lhôpital avec une évaluation du patient,
par l’équipe de spécialistes de Bristol. Un suivi avec les
médecins ralistes ou scialistes qui soignent
habituellement le patient est garanti.
Les patients de l’Union Européenne peuvent avoir
accès à ces services pour autant que le document S2
soit dûment compté.
Vous pouvez contacter Le Barth Syndrome Trust UK,
affil à la Barth Syndrome Foundation sise aux Etats-
Unis pour toute demande de documentation sur les
sympmes, les traitements, les derniers progrès
dans la recherche, pour un accès à un forum mondial
d’experts, pour vous inscrire à la Newsletter
« Nous vous invitons à envisager cette maladie chez tout
garçon atteint de cardiomyopathie de quelque forme que ce
soit, de faiblesse musculaire, de neutropénie, dhypoglycémie
ou dans toute famille avec un nombre significatif de s de
garçons dans lenfance. »
Colin Steward, FRCP, FRCPCH, PhD, Paediatric Hematology,
Royal Hospital for Children, Bristol, England.
International Scientific, Medical and Family Conference , Floride 2010"
Si vous voulez en savoir plus :
http://www.barthsyndrome.org.uk/
www.barthsyndrome.org/
http://www.barthfrance.com/
Connaissezvous
Le syndrome de Barth ?
Cest une maladie génétique rarement diagnostiquée qui
affecte essentiellement les garçons. Elle est due à une mutation
récessive du chromosome X dans le gène TAZ, codant la
tafazzine, entraînant une erreur innée du métabolisme.
Les symptômes principaux du syndrome de Barth sont :
Cardiomyopathie
dilatée et/ou non compaction du ventricule gauche et/ou
fibroélastose endocardique.
Neutropénie
chronique, cyclique ou intermittente bien que certains
sujets atteints ne sont jamais neutropéniques.
Musculature squelettique sous-
développée et faiblesse musculaire.
Retard de croissance
qui se manifeste de façon assez marquée jusquà la fin de
l’adolescence
Marqueurs biochimiques
Anomalies à la cardiolipine (nouveau test fiable
disponible)
Acidurie 3-méthyl glutaconique (variable/cas où le taux
d'acide dans l'urine est normal)
Il y a une grande variété dans la manifestation des symptômes
chez les patients et aussi chez chaque individu au cours du
temps.
La cardiomyopathie et/ou la neutropénie ne sont pas toujours
présentes au diagnostic et peuvent varier avec lâge.
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