Le diagnostic
Le syndrome de Barth (BTHS) est une maladie multi-
systémique complexe.
Il peut être difficile à reconnaître parce que tous les
symptômes peuvent ne pas être présents ou visibles
simultanément.
Le diagnostic de BTHS devrait être considéré pour tout enfant
ou adulte présentant l’une des sept caractéristiques
cardinales, ou dans les familles avec un historique de décès
masculins ou fœtaux à répétition. Notez aussi qu’un cas
confirmé de BTHS a été rapporté chez une femme.
Test de détection
• Analyse séquentielle (test génétique) du gène de la
tafazzine (TAZ, aussi appelé G4.5)
• Analyse de la cardiolipine dans divers cellules et tissus,
une analyse sanguine suffit sans nécessiter de biopsie
invasive.
L’absence d’antécédents familiaux n’exclut pas le diagnostic
de BTHS, vu la haute fréquence de nouvelles mutations.
Le diagnostic est capital pour assurer une prise en charge
multidisciplinaire adéquate de tous les aspects de la
maladie. Grâce à un traitement approprié et un bon suivi, le
taux de survie et le futur des garçons atteints sont bien
meilleurs qu’auparavant. Ce diagnostic permet aussi un
conseil génétique précis.
« Je suis certain que la maladie est sous-diagnostiquée. Si
vous n’en avez jamais entendu parler, vous ne la chercherez
pas, vous ne la dépisterez pas »
Jeffrey Towbin, MD, FAAP, FACC, FAHA, Chief, Paediatric
Cardiology, Cincinnati Children’s Hospital, Cincinnati, USA.
« L’ironie la plus cruelle du syndrome
de Barth, c’est que ceux qui en sont
atteints paraissent à première vue être
en bonne santé. Un simple
observateur ne pourrait jamais
soupçonner qu’ils souffrent de cette
maladie dévastatrice »
Doctor Peter Barth MD,PhD, Pediatric Neurology ( retired),
Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum,
Amsterdam.
Informations importantes pour les médecins
En 2010, un service multidisciplinaire, centré sur le patient et
géré par une équipe de spécialistes a été reconnu par le NHS au
sein du Royal Hospital for Children de Bristol et ce avec le
soutien actif du Barth Syndrome Trust.
Outre la prise en charge régulière des patients britanniques, ce
service propose chaque année deux sessions de consultations
groupées au sein de l’hôpital avec une évaluation du patient,
par l’équipe de spécialistes de Bristol. Un suivi avec les
médecins généralistes ou spécialistes qui soignent
habituellement le patient est garanti.
Les patients de l’Union Européenne peuvent avoir
accès à ces services pour autant que le document S2
soit dûment complété.
Vous pouvez contacter Le Barth Syndrome Trust UK,
affilié à la Barth Syndrome Foundation sise aux Etats-
Unis pour toute demande de documentation sur les
symptômes, les traitements, les derniers progrès
dans la recherche, pour un accès à un forum mondial
d’experts, pour vous inscrire à la Newsletter …
« Nous vous invitons à envisager cette maladie chez tout
garçon atteint de cardiomyopathie de quelque forme que ce
soit, de faiblesse musculaire, de neutropénie, d’hypoglycémie
ou dans toute famille avec un nombre significatif de décès de
garçons dans l’enfance. »
Colin Steward, FRCP, FRCPCH, PhD, Paediatric Hematology,
Royal Hospital for Children, Bristol, England.
International Scientific, Medical and Family Conference , Floride 2010"
Si vous voulez en savoir plus :
http://www.barthsyndrome.org.uk/
www.barthsyndrome.org/
http://www.barthfrance.com/
Connaissez–vous
Le syndrome de Barth ?
C’est une maladie génétique rarement diagnostiquée qui
affecte essentiellement les garçons. Elle est due à une mutation
récessive du chromosome X dans le gène TAZ, codant la
tafazzine, entraînant une erreur innée du métabolisme.
Les symptômes principaux du syndrome de Barth sont :
• Cardiomyopathie
dilatée et/ou non compaction du ventricule gauche et/ou
fibroélastose endocardique.
• Neutropénie
chronique, cyclique ou intermittente bien que certains
sujets atteints ne sont jamais neutropéniques.
• Musculature squelettique sous-
développée et faiblesse musculaire.
• Retard de croissance
qui se manifeste de façon assez marquée jusqu’à la fin de
l’adolescence
• Marqueurs biochimiques
Anomalies à la cardiolipine (nouveau test fiable
disponible)
Acidurie 3-méthyl glutaconique (variable/cas où le taux
d'acide dans l'urine est normal)
Il y a une grande variété dans la manifestation des symptômes
chez les patients et aussi chez chaque individu au cours du
temps.
La cardiomyopathie et/ou la neutropénie ne sont pas toujours
présentes au diagnostic et peuvent varier avec l’âge.