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Formation Continue du 10/02/2000
FC_Hémoglobinopathie.doc
Sommaire
1- Généralités et définitions
1-1. L’hémoglobine
1-2. Les hémoglobinopathies
les anomalies de structure de la protéine
les anomalies de synthèse des chaînes de globine
2- Rappels structuraux
2-1. Structure de l’hémoglobine
2-2. La structure des gènes de l’hémoglobine
3- Composantes du diagnostic clinico-biologique
3-1. Circonstances de diagnostic d’une hémoglobinopathie
3-2. Prélèvement
3-3. Approche clinique
3-3.1. Données anamnestiques
3-3.2. Examen clinique
3-4. Les techniques biologiques d’exploration des hémoglobinopathies
3-4.1. Données biologiques de base
3-4.2. Techniques spécifiques d’exploration des hémoglobinopathies
a/ Techniques électrophorétiques et chromatographiques
a1/ Electrophorèse sur acétate de cellulose à pH alcalin
a2/ Electrophorèse sur agar à pH acide
a3/ Chromatographie liquide à haute performance
a4/ Focalisation isoélectrique ou isoélectrofocalisation
a5/ Electrophorèse des chaînes de globine
a6/ Etude de la biosynthèse in vitro des chaînes de globine
b/ Techniques hématologiques et biochimiques complémentaires
b1/ Test de falciformation d’Emmel
b2/ Test de Kleihauer
b3/ Etude de la distribution de la densité des globules rouges
b4/ Test de solubilité de l’hémoglobine S ou test d’Itano
b5/ Dosage de l’hémoglobine foetale
b6/ Test de stabilité de l’hémoglobine à l’isopropanol
c/ Explorations génomiques
c1/ Haplotypes
c2/ Polymerase Chain Reaction