3 Les protéines : expression du génotype et conséquences
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Première S Partie 2 – Les différents niveaux d’organisation du vivant et leurs phénotypes 3 3.1 Les protéines : expression du génotype et conséquences phénotypiques Rappels sur la molécule d’ADN L’ADN (Acide DésoxyriboNucléique) est le support de l’information génétique. Il est constitué par condensation de nucléotides : assemblage d’une base azotée, d’un sucre (désoxyribose), et d’un phosphate. C’est un acide nucléique. La modification de la molécule d’ADN (mutation) peut modifier le phénotype. [49.1] L’expérience de Beadle et Tatum montre qu’une mutation n’a de conséquence que sur une seule enzyme. L’altération de l’ADN est localisée, et seul le segment codant pour cette enzyme est modifié : un gène code pour une enzyme (ex. saccharase des levures) ou plus généralement une protéine. [Cependant, plusieurs gènes sont souvent nécessaires pour l’établissement d’un caractère (ex. arg+).] 3.2 L’ARNm, intermédiaire entre ADN et protéine [53.2bc] La synthèse des protéines a lieu dans le cytoplasme. Elle ne nécessite pas la présence directe d’ADN (qui reste dans le noyau). Des acides nucléiques, les ARNm (messager), sont mis en évidence dans le cytoplasme de cellules énucléées. Ils ont un poids moléculaire très inférieur à celui de l’ADN. Ils sont constitués de nucléotides construits avec les mêmes bases azotées que l’ADN, sauf pour la thymine, remplacée par l’uracile. [52.2a] La synthèse d’ARNm a lieu dans le noyau. Plusieurs brins sont fabriqués simultanément à partir d’une portion d’ADN (correspondant à un gène). [59.3A] La synthèse de chaque brin fait intervenir une enzyme (ARN polymérase). Les bases s’apparient comme dans l’ADN : AU, TA, GC et CG. [54.1bc] La synthèse n’utilise qu’un seul des 2 brins de l’ADN (brin transcrit ou non codant). Le brin inutilisé est appelé brin codant car il porte la même séquence de nucléotides que l’ARNm (T/U) La synthèse d’un ARNm correspondant à un gène est ponctuelle. La durée de vie de l’ARNm dans le cytoplasme est de quelques heures. L’ARNm est exporté vers le cytoplasme à travers des pores au niveau de la membrane nucléaire. La fabrication d’un ARNm à partir d’une séquence d’ADN est la transcription. Comment passer d’un langage à 4 nucléotides à un langage à 20 acides aminés ? 21/46 Rev. 153 du 04/01/2011 15:59 Première S Partie 2 – Les différents niveaux d’organisation du vivant et leurs phénotypes 3.3 De l’acide nucléique à la protéine Les ARNm sont capables de déclencher la fabrication, en présence de tous les organites du cytoplasme, de protéines. Il faut une suite de 3 3 nucléotides (codon) pour pouvoir coder 20 acides aminés (4 = 64 combinaisons). [55.2a] La correspondance entre codon et acide aminé est donnée par un tableau de correspondance : le code génétique. Plusieurs codons codent pour le même acide aminé : le code génétique est dit dégénéré (redondant). Toutes les protéines commencent par l’acide aminé méthionine, qui correspond au codon TAC sur le brin transcrit (AUG sur l’ARNm) : c’est le codon initiateur, qui oriente la lecture du message. Certains codons ne codent pour aucun acide aminé : ces codons STOP arrêtent la traduction de l’ARNm. La correspondance entre codon et acide aminé se fait dans le cytoplasme, grâce à 2 autres types d’acides nucléiques : l’ARNr (ribosomal) et l’ARNt (de transfert). [55.3a] Deux ARNr différents s’associent à des protéines pour former un ribosome. [53.2b] Les ribosomes sont soit libres dans le cytoplasme, soit fixés sur le réticulum endoplasmique granuleux. Le ribosome permet la lecture de l’ARNm, et sa mise en relation avec les ARNt. Chaque ARNt est capable de fixer d’un côté un acide aminé, et comporte de l’autre côté un anticodon. Le déplacement progressif du ribosome construit au fur et à mesure la protéine, en établissant des liaisons peptidiques. Aucun ARNt ne correspond aux codons STOP, ce qui arrête l’élongation de la protéine, et la libère dans le cytoplasme. La fabrication d’une protéine à partir d’une séquence d’un ARNm est la traduction. La correspondance entre codon et acide aminé est commune à toutes les espèces vivantes : le code génétique est universel (à de rares exceptions) 3.4 Relations entre génotype et phénotype Un gène code pour une protéine. Différentes versions d’un gène existent : ce sont les allèles. Chaque allèle code pour une protéine légèrement différente, à l’origine d’un phénotype alternatif. Y a-t-il toujours une relation directe entre un allèle et un phénotype alternatif ? 3.4.1 Un allèle détermine un phénotype Des techniques de découpage de l’ADN, par des enzymes de restriction, permettent d’établir une relation entre des allèles différents et des phénotypes alternatifs. Dans le cas de la drépanocytose, il existe 2 allèles (A = sauvage, S = drépanocytaire). Un seul gène commande directement la fabrication de la protéine finale : 22/46 Rev. 153 du 04/01/2011 15:59 Première S Partie 2 – Les différents niveaux d’organisation du vivant et leurs phénotypes Le phénotype alternatif [S] n’existe que lorsque l’individu est homozygote (présence de 2 allèles S > HbS), il est donc récessif. 3.4.2 Plusieurs gènes déterminent un phénotype Lorsque le phénotype dépend du produit d’une suite de réactions enzymatiques, plusieurs gènes interviennent dans sa réalisation. La mutation (apparition d’allèles nouveaux) de l’un ou l’autre de ces gènes peut aboutir au même phénotype alternatif : (cas des levures) : Cas des groupes sanguins : le groupe O peut être obtenu par deux enzymes non fonctionnelles (h ou O). 3.4.3 Interactions entre phénotypes Dans le cas groupes sanguins, la codominance des allèles A et B crée un phénotype supplémentaire [AB] aux échelles de la cellule et de l’individu. Des phénotypes différents peuvent également se combiner pour donner un phénotype intermédiaire (Scarlett + Brun rouge brique) : c’est la dominance incomplète (lorsqu’un gène seul est concerné). 3.5 Bilan 23/46 Rev. 153 du 04/01/2011 15:59
