CerclePédiatriqueMarseillais
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Jecomprendscequ'estla
bêta-thalassémie
Valipar
leComitéScientifiqueHématologie
Labêta-thalassémieestunemaladiegénétiquequitouchel’hémoglobine,doncle
transportdel’oxygènedansnotreorganisme.Danssesformeslesplusvères,unsuivi
appropretrégulierpermetdenlimiterlessymptômes.
Àquoiestduelathalassémie?
Labêta-thalassémieestdueàuneanomaliegétiquehéréditairede
l’hémoglobine.
L’hémoglobineestcomposéededeuxchaînesalphaetdeuxchaînesbêta.La
fabricationdeschaînesbêtaestcommandéeparlesgènes«bêtaglobine».
Chaqueindividupossèdedeuxgènes«bétaglobine».L’unesttransmisparle
re,l’autreparlamère.Silesdeuxparentssontchacunporteurd’aumoins
ungènealré,ilspeuventtouslesdeuxtransmettrecegènealréàleur
enfant.Labêta-thalassémiecorrespondainsiàlaformehomozygotedela
maladie:lesdeuxgènesbêtatransmissontalrés;parconséquent,les
chaînesbêtasontproduitesenquantiinsuffisanteounulle.Ceciinduitune
productioninsuffisanted’hémoglobineglobale.
L’oxynenepeutalorspasêtretransporcorrectementdanslecorps.La
formehomozygoteestainsisouventgravecarellesetraduitparuneamie
(unmanquedeglobulesrouges)trèsintense.
Voicideuxscmasvouspermettantdecomprendreleprincipede
transmissiondesgènesalrés
Enrevanche,siunseuldesgènesbêtatransmisestalré,onparledeforme
rozygote.Celle-cin’entraîneaucunsymptômegênantpourlepatientmais
peutêtredéceléesuruneprisedesangcarlesglobulesrougessontdetrès
petitetaille.
Quipeutenêtreatteint?
Labêta-thalassémietouchesurtoutlespersonnesoriginairesdubassin
méditerraen,duMoyen-Orient,d’Asieetd’Afriquenoire,etautantles
hommesquelesfemmes.Onnesaitpasexactementcombiendepersonnes
ensontaujourd’huiatteintes.EnFrance,environ350personnesprésentent
desformessévères.
Commentsemanifestelathalassémie?
Lessymptômessontplusoumoinsprécocesetplusoumoinssévèresselon
laproductiondeschaînesbêta.
Labêta-thalassémiemajeureestaussiappeléeamiedeCooley.Lesdeux
nesbêtasontalrés(formehomozygote)etlaproductiond’hémoglobine
esttrèsinsuffisantevoirenulle;lessymptômessontsévèresetapparaissent
ralemententre6et12mois.Lenourrissonpeutsemblerfatigué,pâleet
mangermoins;ilpeutparfoisprésenterunejaunisse(ictère).Encasd’amie
sévèreprolongée,levolumedufoieetdelarateaugmente.Chezcertains
enfants,desmanifestationsosseusespeuventapparaître.L’amiesévère
peutégalementconduireàunretarddecroissance.Laformationdecalculsà
l’intérieurdelavésiculebiliairepeutégalementsurvenir.Cescalculsbiliaires
peuventprovoquerdefortesdouleurs(enparticulierlanuitouaprèsun
repas).Ilfautparfoisretirerlavésiculebiliaireparchirurgie.Lesenfants
atteintsdebêta-thalassémiesévère,etdansunemoindremesurelesadultes,
sonttrèssensiblesauxinfections(surtoutsileurrateaéenlevée),
notammentauniveaudespoumons,ducerveauetdel’organismeengéral.
Parfois,alorsmêmequelesdeuxgènesbêtasonttouchés,lessymptômes
sontmoinsgravesquedansl’amiedeCooley.Onditqu’ils’agitd’unebêta-
thalassémieinterdiaire.Lesdeuxgènesbêtasontalrés,maispermettent
lafabricationd’hémoglobineenpetitequanti.Lamaladiesemanifesteaprès
l’âgede2ans.L’amieestmoinsimportantequedanslaformemajeure.Les
calculsbiliairessontfréquents.Lesenfantsatteintsdecetteformedebêta-
thalassémieontunecroissancenormale,unepuberparfoisretaremais
complète.L’augmentationduvolumedelarateesttrèsfréquenteetest
souventuneindicationpoursonablation.
Danslesbêta-thalassémieshétérozygotes,unseuldesdeuxgènesbêta
estalré.Engéral,l’autregènecompensel’anomalieetproduit
suffisammentdechaînesbêtapourdonneruntauxd’hémoglobinenormalou
prochedelanormale.Lesglobulesrougessontenrevanchepluspetits
quechezunepersonnebienportante.
Commentdétecte-t-onlathalassémie?
Lediagnosticdelabêta-thalassémiesefaitsursimpleanalysedesangquand
unenfantprésentedessymptômesd’amie.Lelaboratoired’analyseeffectue
unenumérationsanguine,quiconsistenotammentàcompterlesdifférents
élémentsdusang,dontlesglobulesrouges.C’estl’étudedesdifférentstypes
d’hémoglobinequivapermettrelediagnosticprécis.
Commentévoluelathalassémie?
Lesformesmineuresn’ontgéralementaucuneconséquencesurlasanté.
Lesformesintermédiairespermettentauxenfantsd’avoirunecroissanceet
unepubertésatisfaisantes.
Labêta-thalassémiemajeureouamiedeCooleycessitelamiseenplacede
transfusionsrégulièresouunegreffedemoelleosseuse.
Commenttraite-t-onlathalassémie?
Lechoixdutraitementestinfluencéparl’âgedupatient,lasévéridela
maladieetlaréactionauxtraitements.Danslesformesmajeures,letraitement
reposesurdestransfusionssanguinesrégulièresenvirontoutesles3
semaines.Ceciestdésormaispossiblegrâceauxprogrèsdelatransfusion
sanguinemaismalheureusement,larétitiondestransfusionsaboutità
surchargerl’organismeenfer.Lorsqu’ilestprésentdansl’organismeentrop
grandequanti,leferdevienttrèstoxique.C’estlaraisonpourlaquelleilest
essentieldecouplerlestransfusionssanguinesàunmédicamentsusceptible
d’éliminerlefer(onparled’undicamentclateurdufer).Longtemps
uniquementdisponibleseninjection,lesmédicamentsclateursdufer
peuventmaintenantêtresouventprisparvoieorale.
Enfin,lagreffedemoelleosseusepermetdeguérirlabêta-thalassémie,mais
ellen’estactuellementpratiquéequedansenvironunquartdescascarilfaut
qu’unfrère,unesœurouunparentsoitcompatibleavecl’enfantauniveaude
sontypeHLA.
Quelleestlasurveillancemédicaledanslecasd’une
thalassémie?
Lespatientsatteintsdeformemajeurereçoiventdestransfusionsenviron
toutesles3semaines.Unsuivimédicalrégulierestpratiqué.Ilpermetde
pisterd’éventuellescomplicationsliéesàlasurchargeenferetleseffets
secondairesdestraitements.
Monquotidienva-t-ilchanger?
L’impactdelabêta-thalassémiesurlaviequotidiennedépenddelasévéride
lamaladie.
Letraitementestcontraignantetdoitêtreplanifié:transfusionsrées,
traitementchélateur.Néanmoins,lorsquelecontrôledelasurchargeenferest
efficace,lespersonnesatteintesvontrelativementbienetmènentunevie
socialeprochedelanormale,malgréparfoisunetendanceàsefatiguerplus
vitequelesautresouunesensationdefaiblesserécurrente.
Pourlesenfants,unescolarisationnormaleetlapratiqued’activissportives
sontengéralpossibles.Ilfautparfoisétablirunprojetd’accueilindividualisé
(PAI)ouàunprojetpersonneldescolarisation(PPS).Encasd’hospitalisation,
lesuiviscolaireàdomicile(serviceassistancepédagogiqueàdomicileou
SAPAD)ouàl’hôpitalestpossible.
Lesadultespeuventquantàeuxexerceruneactiviprofessionnelle,
anaeounonselonleurfatigabilietlasurvenued’éventuelles
complications.
Peut-ondépisterlathalassémieavantquellenese
clare?
Siundesfrèresetsœursestatteint,ousilesparentssaventqu’ilssont
porteursdel’anomaliegétique,ilestpossiblederéaliserundiagnostic
prénatalàchaquegrossesse.Sonobjectifestdedétermineraucoursdela
grossessesil’enfantànaîtreseramaladeounon.Silefœtusestatteintdela
formehomozygote,uneinterruptiondelagrossesseseragéralement
proposée.
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