Je comprends ce qu`est la bêta-thalassémie
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Jecomprendscequ'estla bêta-thalassémie CerclePédiatriqueMarseillais Adressedusite:www.docvadis.fr/cercle-pediatrique-marseillais Validépar leComitéScientifiqueHématologie Labêta-thalassémieestunemaladiegénétiquequitouchel’hémoglobine,doncle transportdel’oxygènedansnotreorganisme.Danssesformeslesplussévères,unsuivi appropriéetrégulierpermetd’enlimiterlessymptômes. Àquoiestduelathalassémie? Labêta-thalassémieestdueàuneanomaliegénétiquehéréditairede l’hémoglobine. L’hémoglobineestcomposéededeuxchaînesalphaetdeuxchaînesbêta.La fabricationdeschaînesbêtaestcommandéeparlesgènes«bêtaglobine». Chaqueindividupossèdedeuxgènes«bétaglobine».L’unesttransmisparle père,l’autreparlamère.Silesdeuxparentssontchacunporteurd’aumoins ungènealtéré,ilspeuventtouslesdeuxtransmettrecegènealtéréàleur enfant.Labêta-thalassémiecorrespondainsiàlaformehomozygotedela maladie:lesdeuxgènesbêtatransmissontaltérés;parconséquent,les chaînesbêtasontproduitesenquantitéinsuffisanteounulle.Ceciinduitune productioninsuffisanted’hémoglobineglobale. L’oxygènenepeutalorspasêtretransportécorrectementdanslecorps.La formehomozygoteestainsisouventgravecarellesetraduitparuneanémie (unmanquedeglobulesrouges)trèsintense. Voicideuxschémasvouspermettantdecomprendreleprincipede transmissiondesgènesaltérés Enrevanche,siunseuldesgènesbêtatransmisestaltéré,onparledeforme hétérozygote.Celle-cin’entraîneaucunsymptômegênantpourlepatientmais peutêtredéceléesuruneprisedesangcarlesglobulesrougessontdetrès petitetaille. Quipeutenêtreatteint? Labêta-thalassémietouchesurtoutlespersonnesoriginairesdubassin méditerranéen,duMoyen-Orient,d’Asieetd’Afriquenoire,etautantles hommesquelesfemmes.Onnesaitpasexactementcombiendepersonnes ensontaujourd’huiatteintes.EnFrance,environ350personnesprésentent desformessévères. Commentsemanifestelathalassémie? Lessymptômessontplusoumoinsprécocesetplusoumoinssévèresselon laproductiondeschaînesbêta. Labêta-thalassémiemajeureestaussiappeléeanémiedeCooley.Lesdeux gènesbêtasontaltérés(formehomozygote)etlaproductiond’hémoglobine esttrèsinsuffisantevoirenulle;lessymptômessontsévèresetapparaissent généralemententre6et12mois.Lenourrissonpeutsemblerfatigué,pâleet mangermoins;ilpeutparfoisprésenterunejaunisse(ictère).Encasd’anémie sévèreprolongée,levolumedufoieetdelarateaugmente.Chezcertains enfants,desmanifestationsosseusespeuventapparaître.L’anémiesévère peutégalementconduireàunretarddecroissance.Laformationdecalculsà l’intérieurdelavésiculebiliairepeutégalementsurvenir.Cescalculsbiliaires peuventprovoquerdefortesdouleurs(enparticulierlanuitouaprèsun repas).Ilfautparfoisretirerlavésiculebiliaireparchirurgie.Lesenfants atteintsdebêta-thalassémiesévère,etdansunemoindremesurelesadultes, sonttrèssensiblesauxinfections(surtoutsileurrateaétéenlevée), notammentauniveaudespoumons,ducerveauetdel’organismeengénéral. Parfois,alorsmêmequelesdeuxgènesbêtasonttouchés,lessymptômes sontmoinsgravesquedansl’anémiedeCooley.Onditqu’ils’agitd’unebêtathalassémieintermédiaire.Lesdeuxgènesbêtasontaltérés,maispermettent lafabricationd’hémoglobineenpetitequantité.Lamaladiesemanifesteaprès l’âgede2ans.L’anémieestmoinsimportantequedanslaformemajeure.Les calculsbiliairessontfréquents.Lesenfantsatteintsdecetteformedebêtathalassémieontunecroissancenormale,unepubertéparfoisretardéemais complète.L’augmentationduvolumedelarateesttrèsfréquenteetest souventuneindicationpoursonablation. Danslesbêta-thalassémieshétérozygotes,unseuldesdeuxgènesbêta estaltéré.Engénéral,l’autregènecompensel’anomalieetproduit suffisammentdechaînesbêtapourdonneruntauxd’hémoglobinenormalou prochedelanormale.Lesglobulesrougessontenrevanchepluspetits quechezunepersonnebienportante. Commentdétecte-t-onlathalassémie? Lediagnosticdelabêta-thalassémiesefaitsursimpleanalysedesangquand unenfantprésentedessymptômesd’anémie.Lelaboratoired’analyseeffectue unenumérationsanguine,quiconsistenotammentàcompterlesdifférents élémentsdusang,dontlesglobulesrouges.C’estl’étudedesdifférentstypes d’hémoglobinequivapermettrelediagnosticprécis. Commentévoluelathalassémie? Lesformesmineuresn’ontgénéralementaucuneconséquencesurlasanté. Lesformesintermédiairespermettentauxenfantsd’avoirunecroissanceet unepubertésatisfaisantes. Labêta-thalassémiemajeureouanémiedeCooleynécessitelamiseenplacede transfusionsrégulièresouunegreffedemoelleosseuse. Commenttraite-t-onlathalassémie? Lechoixdutraitementestinfluencéparl’âgedupatient,lasévéritédela maladieetlaréactionauxtraitements.Danslesformesmajeures,letraitement reposesurdestransfusionssanguinesrégulièresenvirontoutesles3 semaines.Ceciestdésormaispossiblegrâceauxprogrèsdelatransfusion sanguinemaismalheureusement,larépétitiondestransfusionsaboutità surchargerl’organismeenfer.Lorsqu’ilestprésentdansl’organismeentrop grandequantité,leferdevienttrèstoxique.C’estlaraisonpourlaquelleilest essentieldecouplerlestransfusionssanguinesàunmédicamentsusceptible d’éliminerlefer(onparled’unmédicamentchélateurdufer).Longtemps uniquementdisponibleseninjection,lesmédicamentschélateursdufer peuventmaintenantêtresouventprisparvoieorale. Enfin,lagreffedemoelleosseusepermetdeguérirlabêta-thalassémie,mais ellen’estactuellementpratiquéequedansenvironunquartdescascarilfaut qu’unfrère,unesœurouunparentsoitcompatibleavecl’enfantauniveaude sontypeHLA. Quelleestlasurveillancemédicaledanslecasd’une thalassémie? Lespatientsatteintsdeformemajeurereçoiventdestransfusionsenviron toutesles3semaines.Unsuivimédicalrégulierestpratiqué.Ilpermetde dépisterd’éventuellescomplicationsliéesàlasurchargeenferetleseffets secondairesdestraitements. Monquotidienva-t-ilchanger? L’impactdelabêta-thalassémiesurlaviequotidiennedépenddelasévéritéde lamaladie. Letraitementestcontraignantetdoitêtreplanifié:transfusionsrépétées, traitementchélateur.Néanmoins,lorsquelecontrôledelasurchargeenferest efficace,lespersonnesatteintesvontrelativementbienetmènentunevie socialeprochedelanormale,malgréparfoisunetendanceàsefatiguerplus vitequelesautresouunesensationdefaiblesserécurrente. Pourlesenfants,unescolarisationnormaleetlapratiqued’activitéssportives sontengénéralpossibles.Ilfautparfoisétablirunprojetd’accueilindividualisé (PAI)ouàunprojetpersonneldescolarisation(PPS).Encasd’hospitalisation, lesuiviscolaireàdomicile(serviceassistancepédagogiqueàdomicileou SAPAD)ouàl’hôpitalestpossible. Lesadultespeuventquantàeuxexerceruneactivitéprofessionnelle, aménagéeounonselonleurfatigabilitéetlasurvenued’éventuelles complications. Peut-ondépisterlathalassémieavantqu’ellenese déclare? Siundesfrèresetsœursestatteint,ousilesparentssaventqu’ilssont porteursdel’anomaliegénétique,ilestpossiblederéaliserundiagnostic prénatalàchaquegrossesse.Sonobjectifestdedétermineraucoursdela grossessesil’enfantànaîtreseramaladeounon.Silefœtusestatteintdela formehomozygote,uneinterruptiondelagrossesseseragénéralement proposée. Lespersonnesatteintesdebêta-thalassémiedoiventêtresuiviesdanslesconsultationsdescentres deréférenceetdecompétencespécialisésetdontlescoordonnéessontdisponiblessurlesite d’Orphanet(www.orphanet.fr).Cesitepropose desinformationscomplémentairessurlabêta-thalassémie,égalementdisponiblesauprèsdeMaladies RaresInfoServices(0810631920).
