Je comprends ce qu`est la bêta-thalassémie

CerclePédiatriqueMarseillais
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Jecomprendscequ'estla
bêta-thalassémie
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leComitéScientifiqueHématologie
Labêta-thalassémieestunemaladiegénétiquequitouchel’hémoglobine,doncle
transportdel’oxygènedansnotreorganisme.Danssesformeslesplussévères,unsuivi
appropriéetrégulierpermetd’enlimiterlessymptômes.
Àquoiestduelathalassémie?
Labêta-thalassémieestdueàuneanomaliegénétiquehéréditairede
l’hémoglobine.
L’hémoglobineestcomposéededeuxchaînesalphaetdeuxchaînesbêta.La
fabricationdeschaînesbêtaestcommandéeparlesgènes«bêtaglobine».
Chaqueindividupossèdedeuxgènes«bétaglobine».L’unesttransmisparle
père,l’autreparlamère.Silesdeuxparentssontchacunporteurd’aumoins
ungènealtéré,ilspeuventtouslesdeuxtransmettrecegènealtéréàleur
enfant.Labêta-thalassémiecorrespondainsiàlaformehomozygotedela
maladie:lesdeuxgènesbêtatransmissontaltérés;parconséquent,les
chaînesbêtasontproduitesenquantitéinsuffisanteounulle.Ceciinduitune
productioninsuffisanted’hémoglobineglobale.
L’oxygènenepeutalorspasêtretransportécorrectementdanslecorps.La
formehomozygoteestainsisouventgravecarellesetraduitparuneanémie
(unmanquedeglobulesrouges)trèsintense.

Voicideuxschémasvouspermettantdecomprendreleprincipede
transmissiondesgènesaltérés
Enrevanche,siunseuldesgènesbêtatransmisestaltéré,onparledeforme
hétérozygote.Celle-cin’entraîneaucunsymptômegênantpourlepatientmais
peutêtredéceléesuruneprisedesangcarlesglobulesrougessontdetrès
petitetaille.
Quipeutenêtreatteint?
Labêta-thalassémietouchesurtoutlespersonnesoriginairesdubassin
méditerranéen,duMoyen-Orient,d’Asieetd’Afriquenoire,etautantles
hommesquelesfemmes.Onnesaitpasexactementcombiendepersonnes
ensontaujourd’huiatteintes.EnFrance,environ350personnesprésentent
desformessévères.
Commentsemanifestelathalassémie?
Lessymptômessontplusoumoinsprécocesetplusoumoinssévèresselon
laproductiondeschaînesbêta.

Labêta-thalassémiemajeureestaussiappeléeanémiedeCooley.Lesdeux
gènesbêtasontaltérés(formehomozygote)etlaproductiond’hémoglobine
esttrèsinsuffisantevoirenulle;lessymptômessontsévèresetapparaissent
généralemententre6et12mois.Lenourrissonpeutsemblerfatigué,pâleet
mangermoins;ilpeutparfoisprésenterunejaunisse(ictère).Encasd’anémie
sévèreprolongée,levolumedufoieetdelarateaugmente.Chezcertains
enfants,desmanifestationsosseusespeuventapparaître.L’anémiesévère
peutégalementconduireàunretarddecroissance.Laformationdecalculsà
l’intérieurdelavésiculebiliairepeutégalementsurvenir.Cescalculsbiliaires
peuventprovoquerdefortesdouleurs(enparticulierlanuitouaprèsun
repas).Ilfautparfoisretirerlavésiculebiliaireparchirurgie.Lesenfants
atteintsdebêta-thalassémiesévère,etdansunemoindremesurelesadultes,
sonttrèssensiblesauxinfections(surtoutsileurrateaétéenlevée),
notammentauniveaudespoumons,ducerveauetdel’organismeengénéral.
Parfois,alorsmêmequelesdeuxgènesbêtasonttouchés,lessymptômes
sontmoinsgravesquedansl’anémiedeCooley.Onditqu’ils’agitd’unebêta-
thalassémieintermédiaire.Lesdeuxgènesbêtasontaltérés,maispermettent
lafabricationd’hémoglobineenpetitequantité.Lamaladiesemanifesteaprès
l’âgede2ans.L’anémieestmoinsimportantequedanslaformemajeure.Les
calculsbiliairessontfréquents.Lesenfantsatteintsdecetteformedebêta-
thalassémieontunecroissancenormale,unepubertéparfoisretardéemais
complète.L’augmentationduvolumedelarateesttrèsfréquenteetest
souventuneindicationpoursonablation.
Danslesbêta-thalassémieshétérozygotes,unseuldesdeuxgènesbêta
estaltéré.Engénéral,l’autregènecompensel’anomalieetproduit
suffisammentdechaînesbêtapourdonneruntauxd’hémoglobinenormalou
prochedelanormale.Lesglobulesrougessontenrevanchepluspetits
quechezunepersonnebienportante.
Commentdétecte-t-onlathalassémie?
Lediagnosticdelabêta-thalassémiesefaitsursimpleanalysedesangquand
unenfantprésentedessymptômesd’anémie.Lelaboratoired’analyseeffectue
unenumérationsanguine,quiconsistenotammentàcompterlesdifférents
élémentsdusang,dontlesglobulesrouges.C’estl’étudedesdifférentstypes

d’hémoglobinequivapermettrelediagnosticprécis.
Commentévoluelathalassémie?
Lesformesmineuresn’ontgénéralementaucuneconséquencesurlasanté.
Lesformesintermédiairespermettentauxenfantsd’avoirunecroissanceet
unepubertésatisfaisantes.
Labêta-thalassémiemajeureouanémiedeCooleynécessitelamiseenplacede
transfusionsrégulièresouunegreffedemoelleosseuse.
Commenttraite-t-onlathalassémie?
Lechoixdutraitementestinfluencéparl’âgedupatient,lasévéritédela
maladieetlaréactionauxtraitements.Danslesformesmajeures,letraitement
reposesurdestransfusionssanguinesrégulièresenvirontoutesles3
semaines.Ceciestdésormaispossiblegrâceauxprogrèsdelatransfusion
sanguinemaismalheureusement,larépétitiondestransfusionsaboutità
surchargerl’organismeenfer.Lorsqu’ilestprésentdansl’organismeentrop
grandequantité,leferdevienttrèstoxique.C’estlaraisonpourlaquelleilest
essentieldecouplerlestransfusionssanguinesàunmédicamentsusceptible
d’éliminerlefer(onparled’unmédicamentchélateurdufer).Longtemps
uniquementdisponibleseninjection,lesmédicamentschélateursdufer
peuventmaintenantêtresouventprisparvoieorale.
Enfin,lagreffedemoelleosseusepermetdeguérirlabêta-thalassémie,mais
ellen’estactuellementpratiquéequedansenvironunquartdescascarilfaut
qu’unfrère,unesœurouunparentsoitcompatibleavecl’enfantauniveaude
sontypeHLA.
Quelleestlasurveillancemédicaledanslecasd’une
thalassémie?
Lespatientsatteintsdeformemajeurereçoiventdestransfusionsenviron
toutesles3semaines.Unsuivimédicalrégulierestpratiqué.Ilpermetde
dépisterd’éventuellescomplicationsliéesàlasurchargeenferetleseffets
secondairesdestraitements.

Monquotidienva-t-ilchanger?
L’impactdelabêta-thalassémiesurlaviequotidiennedépenddelasévéritéde
lamaladie.
Letraitementestcontraignantetdoitêtreplanifié:transfusionsrépétées,
traitementchélateur.Néanmoins,lorsquelecontrôledelasurchargeenferest
efficace,lespersonnesatteintesvontrelativementbienetmènentunevie
socialeprochedelanormale,malgréparfoisunetendanceàsefatiguerplus
vitequelesautresouunesensationdefaiblesserécurrente.
Pourlesenfants,unescolarisationnormaleetlapratiqued’activitéssportives
sontengénéralpossibles.Ilfautparfoisétablirunprojetd’accueilindividualisé
(PAI)ouàunprojetpersonneldescolarisation(PPS).Encasd’hospitalisation,
lesuiviscolaireàdomicile(serviceassistancepédagogiqueàdomicileou
SAPAD)ouàl’hôpitalestpossible.
Lesadultespeuventquantàeuxexerceruneactivitéprofessionnelle,
aménagéeounonselonleurfatigabilitéetlasurvenued’éventuelles
complications.
Peut-ondépisterlathalassémieavantqu’ellenese
déclare?
Siundesfrèresetsœursestatteint,ousilesparentssaventqu’ilssont
porteursdel’anomaliegénétique,ilestpossiblederéaliserundiagnostic
prénatalàchaquegrossesse.Sonobjectifestdedétermineraucoursdela
grossessesil’enfantànaîtreseramaladeounon.Silefœtusestatteintdela
formehomozygote,uneinterruptiondelagrossesseseragénéralement
proposée.