EVALUATION SECONDE 6

1
Nom
Prénom :
EVALUATION Première S
4 février 2015
/29
Restituer et mobiliser des connaissances exigibles
Raisonner, argumenter,
Informations : une évaluation doit être rédigée sur une copie correctement présentée avec des phrases
correctes et justifiées. Un soin particulier doit être apporté à sa copie.
I- Restitution organisée des connaissances : durée indicative 50 min
Exercice 1 : Question à choix multiple : Entourez la ou les bonnes réponses.
/0.5 -0.25 par erreur ou oubli
1. Les protéines :
a. Sont formées d’une succession de
nucléotides
b. Sont le support de l’information
génétique
c. Ont une forme qui dépend de leur
séquence
d. Ont une fonction qui dépend de leur
forme
2. La synthèse des protéines :
a. Est localisée dans le noyau
b. Est réalisée par un ribosome à partir
de l’ADN d’un gène et des acides
aminés présents
c. S’arrête lorsqu’il n’y a plus de
nucléotides à traduire
d. Aboutit à plusieurs exemplaires de
protéines identiques à partir d’un
gène
3. Dans la cellule on trouve des ARN :
a. Dans le cytoplasme
b. Dans le noyau
c. Dans les ribosomes
4. Les ribosomes :
a. Participent à la transcription
b. Participent à la traduction
c. Sont présents dans le noyau
d. Sont présents dans le cytoplasme
5. L’épissage est :
a. une modification de l’ADN
b. une modification des ARN messager
c. une modification des ARN pré-
messager
Exercice 2 : Question de synthèse/5

2
A l’aide de vos connaissances et des documents proposés, expliquer comment apparaissent les mutations,
par quel moyen les cellules limitent leur fréquence puis indiquer les conséquences des mutations qui ne sont
pas corrigées
Votre discours devra être organisé avec une introduction, une problématique, un développement structuré ,
des illustrations et une conclusion
Les mutations constituent un des phénomènes entraînant des modifications au niveau de l'ADN des êtres
vivants. Ces modifications peuvent être spontanées ou induites.
C'est au moment de la réplication de l'ADN que peuvent apparaître des mutations. Comme le montre le
document 1, c'est grâce à un complexe enzymatique que des nucléotides isolés peuvent se lier pour
construire un brin d'ADN (brin dit néoformé) en utilisant comme patron un brin d'ADN déjà présent (brin
d'origine). Ce mécanisme connaît parfois des erreurs de fonctionnement : si un nucléotide à thymine se fixe à
la place d'un nucléotide à cytosine, le brin néo-formé est différent du brin d'origine.
Ce genre de modifications peut survenir spontanément avec une fréquence relativement faible, mais il existe
des substances dites mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations. C'est le cas des rayons UV ou de
certaines substances chimiques.
Dans la majorité des cas, ces mutations sont éliminées par un système de réparation gouverné par un
complexe enzymatique.
Lorsque les mutations ne sont pas corrigées elles peuvent avoir des devenir différents comme l'indique le
document 2. Si la mutation touche des cellules de la lignée somatique, elle ne transmettra pas aux
descendants : la mutation n'est pas héréditaire. En revanche, si la mutation touche des cellules de la lignée
germinale (spermatozoïdes et ovules), la mutation devient héréditaire.
Les mutations sont un des facteurs essentiels de la biodiversité car la diversité allélique est fondée sur
l'apparition et le maintien des mutations.
5 4 3 2 0
Synthèse pertinente
Maladroite ou partielle
Aucune synthèse
Intro avec pb, plan clair et
logique (apparent ou non)
Conclusion qui répond à la
problématique
Plan peu logique, intro
incomplète, conclusion qui
ne répond pas au pb
Pas d’intro ni de conclusion,
Pas de logique dans
l’argumentation
II- Application des connaissances : durée indicative 50 min
Exercice 3 : Du gène au polypeptide : analyser un document et appliquer des connaissances acquises

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L’ocytocine et l’hormone antidiurétique (ADH) sont deux hormones de nature protéique produites par
l’hypophyse des mammifères. L’ocytocine favorise les contractions de l’utérus, l’ADH agit sur l’élimination
d’eau par les reins.
Les documents ci-dessous présentent les séquences d’ADN codant pour la synthèse de ces deux hormones
ainsi que le code génétique.
1. Ecrivez les séquences d’ARN messager résultant de la transcription du gène codant pour l’ocytocine.
La séquence d’ARN messager résultant de la transcription du gène codant pour l’ocytocine est la suivante :
UGCUACAUCCAGAACUGCCCCCUGGGC
L’ARN messager est une empreinte du brin matrice (= brin transcrit) il a donc la même séquence nucléotidique
que le brin complémentaire de la matrice c'est-à-dire du brin non transcrit sans oublier que dans l’ARN m la
thymine est remplacée par l’Uracile.
Chacune des lettres ci-dessus correspondent aux nucléotides : A= adénine ; U= uracile ; C= cytosine et G=
guanine. /1
2. Ecrivez les séquences d’ARN messager résultant de la transcription du gène codant pour l’ADH.
La séquence d’ARN messager résultant de la transcription du gène codant pour l’ADH est la suivante :
UGCUACUUCCUGAACUGCCCAAGAGGA
L’ARN messager est une empreinte du brin matrice (= brin transcrit) il a donc la même séquence nucléotidique
que le brin complémentaire de la matrice c'est-à-dire du brin non transcrit sans oublier que dans l’ARN m la
thymine est remplacée par l’Uracile.

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Chacune des lettres ci-dessus correspondent aux nucléotides : A= adénine ; U= uracile ; C= cytosine et G=
guanine. /1
3. A l’aide du code génétique ci-dessus établissez la séquence d’acides aminés de l’ocytocine
La séquence des acides aminés de l’ocytocine est la suivante :
Cystéine – tyrosine – isoleucine – glutamine – asparagine – cystéine – proline – leucine – glycine
En abrégé la séquence est la suivante : (attention à ne pas vous trompé car cela ne donne pas le même acide
aminé)
Cyst- tyr – ile – gln – asn – cyst – pro – leu – gly /2
4. Même question pour l’ADH.
La séquence des acides aminés de l’ocytocine est la suivante :
Cystéine – tyrosine – phénylalanine – leucine – asparagine – cystéine – proline – arginine - glycine
En abrégé la séquence est la suivante : (attention à ne pas vous trompé car cela ne donne pas le même acide
aminé)
Cyst- tyr – phe – leu – asn – cyst – pro – arg – gly /2
5. Quel est le mécanisme qui permet le passage d’une séquence nucléotidique à une séquence en acides
aminés.
Le mécanisme qui permet le passage d’une séquence nucléotidique à une séquence en acides amines est
la traduction qui s’effectue dans le cytoplasme des cellules. /1
6. Détaillez les principales étapes de ce phénomène.
La traduction possède trois grandes étapes : l’initiation, l’élongation et la terminaison. Pour correction voir
livre p 52 paragraphe n°2. /3.5
7. Que remarquez-vous entre ces deux protéines ?
Ces deux protéines l’ocytocine et l’ADH sont des protéines qui ont une séquence d’acides aminés en
commun mais le simple fait qu’il y ait au moins une différence leur confère des propriétés différentes :
l’ocytocine favorise la contraction de l’utérus des mammifères et l’ADH agit sur l’élimination d’eau des
reins. Ces deux hormones se rencontrent chez les mammifères et sont fabriquées par l’hypophyse. /2
Exercice 4 : MUCOVISCIDOSE : RELATION GENOTYPE-PHENOTYPE
La mucoviscidose se traduit notamment par de graves troubles pulmonaires. Ceux-ci sont, au début,
essentiellement dus à l'abondance et à la viscosité du mucus qui revêt l'intérieur des bronches. Les plus
petites -qui mènent aux alvéoles- s'obstruent. Les premiers signes de l'atteinte se traduisent par une toux
sèche puis par la succession d'infections de plus en plus fréquentes et de plus en plus sévères qui entraînent
la destruction du tissu pulmonaire.
Le gène impliqué et ses différents allèles ont été identifiés sur le chromosome 7. Parmi les nombreux allèles
conduisant à cette maladie « mucoviscidose », le plus fréquent est l'allèle DeltaF508.
Voici une portion des séquences de l'allèle "normal" et de l'allèle DeltaF508 à partir du nucléotide n° 1507 et
jusqu'au nucléotide 1530 :
allèle "normal" : ……. AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT
…….. TTT CTT TTA TAG TAG AAA CCA CAA
allèle DeltaF508 : ……..AAA GAA AAT ATC ATT GGT GTT TCC
……..TTT CTT TTA TAG TAA CCA CAA AGG

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La protéine codée par l'allèle non muté du gène s'appelle « CFTR ». Elle comporte 1480 acides aminés. La
protéine codée par l'allèle DeltaF508 se caractérise par la disparition d'un seul acide aminé, la phénylalanine
en position 508. La protéine CFTR est une protéine membranaire. Dans les cellules des bronches et du
pancréas où elle est synthétisée, elle entraîne la production d'un mucus fluide. La protéine mutée DeltaF508
est très difficilement intégrée à la membrane et son absence entraîne la production d'un mucus visqueux qui
bouche bronchioles et canaux pancréatiques.
1) Indiquer sur la feuille de l'énoncé les numéros des nucléotides et les numéros des codons pour l'allèle
normal. Définir ce qu'est un gène et ce qu'est un allèle.
2) Comparer les deux allèles du gène en question. En quoi consiste cette mutation ? On citera
précisément les nucléotides concernés ainsi que leur position. Y-a-il une ou deux ou trois possibilités
envisageables ?
3) Pourquoi la protéine mutée ne diffère-t elle que par un seul acide manquant ? Que montre la gravité
des troubles quant à cet acide aminé manquant ?
4) Définir les différents niveaux de phénotype (moléculaire, cellulaire, macroscopique) dans le cas d'un
individu sain et dans le cas d'un individu malade. On utilisera l'énoncé sur lequel on placera des
couleurs ou que l'on soulignera.
1.NUCLEOTIDES
allèle "normal" : ……. AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT
codons/triplets 503 504 505 506 507 508 509 510
Un gène est une suite de nucléotides sur une molécule d'ADN responsable de la synthèse d'une protéine et
d'une caractéristique, d'un caractère. Il en existe environ 32 000 chez l'homme.
Un allèle représente une des versions du gène. Il diffère des autres allèles par un ou plusieurs nucléotides. On
possède en général deux allèles pour chaque gène, sauf les hommes pour les gènes portés par le chromosome
X. /4
2)Les deux allèles diffèrent par trois nucléotides. L'allèle normal en possède trois de plus. L'allèle muté a vu la
disparition de TCT (1520/1521/1522) ou de CTT(1521/1522/1523) sur le brin supérieur. En conséquence, un
triplet disparaît, le 508 ème responsable de la synthèse de phénylalanine, et un est modifié, le 507 ème mais
apparemment sans conséquence au niveau de la protéine du fait de la redondance du code génétique : ATC
et ATT doivent coder pour le même acide aminé. Ainsi la mutation a-t elle été appelée DeltaF508./2
3) La protéine mutée ne diffère que par un seul acide, la phénylalanine puisque en définitive trois nucléotides
ont disparu. Or trois nucléotides codent pour un acide aminé. D'autre part, on a vu en 2)que le 507 ème acide
aminé n'est pas changé malgré le changement de codon.
La gravité des troubles montre que la Phe508 est capitale dans le bon fonctionnement de la CFTR. Cet acide
aminé est dans le "site actif" de cette protéine, zone impliquée directement dans sa fonction./2
4) Les différents niveaux de phénotype dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un individu malade sont :
Phénotype moléculaire normal : CFTR efficace dans la membrane
Phénotype moléculaire muté : Protéine anormale s'intégrant mal dans la membrane et ne remplissant pas son
rôle de canal à ions chlorure.
Phénotype cellulaire : cellule productrice d'un mucus fluide
Phénotype cellulaire muté : cellule productrice d'un mucus visqueux obstruant les conduits.
Phénotype macroscopique normal : Bonne fluidité du mucus et bonne santé.
Phénotype macroscopique muté : fluidité médiocre, d'où obstruction et gêne respiratoire ainsi que
destruction du pancréas et infections à répétitions./3
Relisez-vous !!!! 10 min