Le tout premier test génétique réalisé au chevet des patients se

Le tout premier test génétique réalisé au chevet des patients se montre
efficace : Une étude de « validation de concept » à l’avant-garde, réalisée par des
chercheurs canadiens, s’annonce très prometteuse dans tous les secteurs de la
médecine.
OTTAWA, le 9 novembre 2011 – Grâce aux chercheurs en cardiologie de l’Institut de cardiologie
de l’Université d’Ottawa (ICUO), un traitement antiplaquettaire personnalisé, mis au point à partir
d’un nouveau test génétique réalisé au point de service, permet d’optimiser le traitement des
patients porteurs d’une variante génétique courante.
Une étude clinique réalisée par l’ICUO, et intitulée « RAPID GENE », a porté sur 200 patients
ayant reçu une endoprothèse coronarienne pour traiter un syndrome coronarien aigu ou une
angine stable. L’utilisation d’un simple échantillon de salive, prélevé par le personnel infirmier à
l’aide d’un coton-tige et réalisé au chevet de la moitié des patients, a permis aux médecins de
repérer instantanément les porteurs d’une variante génétique, baptisée « CYP2C19*2 », laquelle
augmente le risque de réaction défavorable au traitement antiplaquettaire courant, et de leur
prescrire un médicament de rechange.
L’étude a montré que la pharmacothérapie personnalisée, administrée grâce aux résultats de ce
test génétique, a permis de protéger avec succès tous les patients porteurs de la variante
génétique associée à un risque accru d’effets indésirables, alors que 30 % des patients ayant
reçu le traitement standard n’ont pas obtenu une protection adéquate.
« Ces résultats sont extrêmement prometteurs, non seulement en cardiologie, mais dans tous les
secteurs de la médecine. Le fait de réaliser un test génétique très simple et très rapide au chevet
des patients permet aux médecins de prescrire le bon médicament, au bon patient et au bon
moment. Les chances que l’état du patient s’améliore sont nettement supérieures, ce qui
entraîne du même coup des économies pour le système de soins de santé », explique
le Dr Derek So, chercheur principal de l’étude, cardiologue interventionniste et professeur adjoint
à l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa.
Environ 25 % des personnes d’origine occidentale, et jusqu’à 40 % de celles d’origine asiatique,
présentent la variante génétique CYP2C19*2, laquelle augmente le risque de réponse
défavorable au clopidogrel (Plavix®), l’antiplaquettaire administré couramment à la suite de la
pose d’une endoprothèse. Les patients chez qui l’on a repéré la variante génétique en cause ont
reçu un médicament de rechange, le prasugrel (Effient®).
Environ la moitié des patients ont été sélectionnés au hasard pour être soumis au test génétique
réalisé au chevet du patient. Leurs résultats ont été comparés à ceux du groupe ayant reçu le
traitement courant sans subir ce test.

« L’étude RAPID GENE montre que le test génétique au point de service est réalisable sur le plan
clinique, précis et qu’il facilite une personnalisation rapide du traitement antiplaquettaire.
L’approche pharmacogénétique du traitement offre la possibilité de maximiser l’efficacité du
traitement, tout en minimisant les effets indésirables pour les patients », déclare
le Dr Jason Roberts, cochercheur principal de l’étude RAPID GENE et médecin résident à l’ICUO.
Aujourd’hui, le Dr So a présenté ces résultats cliniques comme une percée majeure lors de la
conférence Transcatheter Cardiovascular Therapeutics de 2011 – le plus important forum sur la
médecine cardiovasculaire interventionnelle – au cours de laquelle sont présentées les dernières
innovations thérapeutiques et en recherche clinique.
Habituellement, il faut de cinq à sept jours pour obtenir les résultats de ce type de tests
génétiques. Le caractère particulièrement rapide de ce premier test réalisé au chevet des patients
permet aux médecins de réagir beaucoup plus rapidement et, par conséquent, de prendre les
bonnes décisions qui permettent d’optimiser le traitement.
Le test génétique au point de service qui a été utilisé dans le cadre de cette étude est une
première en médecine; pour sa réalisation, il a fallu surmonter de nombreux obstacles empêchant
la mise au point d’un test génétique clinique de routine. Le test prévoit :
• le prélèvement d’un échantillon de salive par les infirmières cliniciennes au chevet des
patients, sans qu’aucune formation aux techniques de laboratoire en génétique soit
requise;
• une insertion en une étape du coton-tige dans l’appareil;
• soixante minutes pour déterminer si les patients sont porteurs de la variante génétique
associée au risque accru.
À propos de l’ICUO
L’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa est le centre de santé cardiovasculaire le plus
important et le plus innovateur au Canada, qui se consacre à la recherche, au traitement et à la
prévention des maladies du cœur. Nous offrons des soins de pointe personnalisés, façonnons la
pratique de la médecine cardiovasculaire et révolutionnons notre compréhension des maladies du
cœur ainsi que leur traitement. Nous acquérons de nouvelles connaissances et utilisons ces
découvertes pour améliorer les soins. Au service de la communauté locale, nationale et
internationale, nous sommes les pionniers d’une nouvelle ère dans le domaine de la santé
cardiaque.
L’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa est à l’avant-garde en matière de compréhension
de la génétique de la maladie du cœur – le prochain objectif de la médecine cardiovasculaire.
Nous hébergeons le Centre canadien de génétique cardiovasculaire John et Jennifer Ruddy,
premier centre complet en son genre à être réservé à la recherche et à la prise en charge clinique
des maladies cardiovasculaires héréditaires au Canada. Les travaux réalisés au Centre ont
permis de déterminer le facteur de risque génétique de coronaropathie et de crise cardiaque le
plus puissant à ce jour (le locus 9p21). Le Centre abrite les installations centrales d’analyse
génétique qui mettent à la disposition des chercheurs de l’équipement spécialisé et de l’expertise
technique par l’entremise de l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa.

Pour plus d’information, visitez le www.ottawaheart.ca.
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Pour de plus amples renseignements ou pour obtenir une entrevue avec un membre du
personnel de l’Institut de cardiologie, veuillez communiquer avec :
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Spécialiste des communications
Institut de cardiologie de l’Université
d’Ottawa
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