Communiqué de presse, le 9 février 2016 JOURNEE DES MALADIES RARES : LES PROFESSIONNELS DU CHRU DE TOURS INFORMENT LE PUBLIC, SAMEDI 27 FEVRIER 2016 Le samedi 27 février 2016, de 10h à 12h, à Tours (Hôpital Clocheville, amphi George Sand), les professionnels du CHRU organisent une réunion d’information ouverte à tous, gratuite, dans le cadre de la Journée des Maladies Rares. UNE JOURNEE MONDIALE RELAYEE PAR LA FILIERE DE SANTE AnDDI-Rares La journée maladies rares a lieu tous les ans fin février, dans le but de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge des maladies rares. La filière de santé AnDDI-Rares, regroupant tous les acteurs de la prise en charge des maladies du développement associées ou non à une déficience intellectuelle, a proposé d’organiser en région, autour de cette journée, des réunions d’informations pour le public. A TOURS, 4 THEMES PRESENTES AU GRAND PUBLIC JOURNE E INTERN ATION DES MAL ADIES RA ALE RES R éunion d 'informati Samedi 2 ons 7 février, Tours - H de 10h à ôpital Clo 12h cheville amphi G Ouvert à eorge Sa nd tous - Gra tuit Les profes sionnels du CHRU thèmes su de Tours ivants : présenter ont les • Que sont les anomali es du dévelop • Quels so pe me nt les rôles nt ? de la filière de Sa • L’erranc nté AnDD e diagnos I-Rares ? tique dans • L’arrivée les malad ies du déve du séquen çage haut loppement maladies débit dans du dévelop le dia gnostic de pement s Le samedi 27 février, les professionnels du CHRU de Tours présenteront les thèmes suivants : • Que sont les anomalies du développement ? • Quels sont les rôles de la filière de Santé AnDDI-Rares ? • L’errance diagnostique dans les maladies du développement • L’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic des maladies du développement QUE SONT LES ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT ETLES SYNDROMES MALFORMATIFS ? La journé e maladies rares a lieu nitaires et scie tous les ans de santé AnD ntifiques à l’impor fin février tance des dans le but DI-Rares, défi ou non à une déficien regroupant tous les s à relever pour mie de sensibiliser le pub ce intellec acteurs de ux prendr lic ainsi que mations pou e en charge tuelle, a pro la les autorit r le public. posé d’orga prise en charge des des malad és saies rares. niser en rég maladies La filière du dévelo ion, autour ppement de cette jou associées rnée, des réunions d’infor- Les anomalies du développement embryonnaire représentent un groupe très important de maladies rares ou exceptionnelles (environ 3000 entités répertoriées). Leur prévalence va de 1 /2 000 à 1 /1 000 000. Elles concernent des enfants ou des adultes atteints de : 1. malformations isolées ou muliples (« polymalformés ») ; 2. déficience intellectuelle ; 3. syndromes associant plus ou moins 4 types d’anomalies cliniques : retard psycho-moteur et déficience intellectuelle (inconstante mais fréquente), retard de croissance staturo-pondérale, malformations et signes dysmorphiques. .../... LE CLAD OUEST - SITE DE TOURS Afin d’améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge des patients, le Plan National Maladies Rares a permis de mettre en place 132 centres de référence pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares sur le territoire français, entre 2004 et 2007. Le centre de référence Maladies Rares pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs de la région Ouest : il s’agit d’un centre multi-sites regroupant tous les CHU de la région Ouest, coordonné par le CHU de Rennes. L’activité du CLAD de Tours est assurée par l’unité de Génétique Clinique du service de Génétique du CHRU de Tours. Le CLAD Ouest est regroupé au sein de la FECLAD, fédération regroupant tous les Centres de Référence Anomalies du Développement du territoire national. La FECLAD, associée aux laboratoires de diagnostic génétique et aux services de foetopathologie français, et aux associations de patients concernés par des anomalies du développement, a organisé en 2014 une filière de soins Maladies Rares : la filière AnDDI-Rares. LES MISSIONS DU CLAD 1. Assurer le diagnostic étiologique (génétique, chromosomique ou environnemental) des patients présentant une anomalie du développement 2. Assurer le conseil génétique pour ces familles 3. Coordonner le suivi médical spécifique des syndromes, en collaboration avec les autres spécialités médicales 4. Superviser la guidance de la prise en charge sociale et éducative du handicap généré par les pathologies du développement COMPOSITION DE L’EQUIPE > Médecins généticiens Pr Annick TOUTAIN (PUPH) (coordonnateur local) Dr Stéphanie ARPIN (PH) Dr Sophie BLESSON (PH) Dr Edouard COTTEREAU (Chef de Clinique) Ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies génétiques ou susceptibles de l’être, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Ils assurent également le conseil génétique des patients et de leurs familles et participent à l’organisation de la prise en charge des patients. > Conseillère en génétique : Mme Viviane HIMILY Elle assure des consultations d’information et de conseil génétique (antécédent familial de pathologie génétique connue, identification de sujets hétérozygotes pour des maladies génétiques suite au dépistage néonatal) ou de diagnostic anténatal. > Psychologue : Mme Catherine TOUATI Elle est à l’écoute et soutient le patient ainsi que son entourage lors de l’annonce d’un diagnostic de maladie génétique, lors du conseil génétique, à l’occasion d’une demande de diagnostic prénatal ou lors d’une demande de diagnostic prédictif. > Secrétaires Elles assurent la prise de rendez-vous, l’accueil des patients, la réception des appels téléphoniques, la prise en charge du courrier et la gestion des dossiers médicaux. Contact presse .../... Véronique Landais-Purnu - Direction de la communication - CHRU de Tours 02 47 47 97 72 - [email protected] - www.chu-tours.fr