journee des maladies rares

JOURNEE DES MALADIES RARES :
LES PROFESSIONNELS DU CHRU DE TOURS INFORMENT
LE PUBLIC, SAMEDI 27 FEVRIER 2016
Le samedi 27 février 2016, de 10h à 12h, à Tours (Hôpital Clocheville, amphi
George Sand), les professionnels du CHRU organisent une réunion d’information
ouverte à tous, gratuite, dans le cadre de la Journée des Maladies Rares.
UNE JOURNEE MONDIALE RELAYEE PAR LA FILIERE
DE SANTE AnDDI-Rares
La journée maladies rares a lieu tous les ans n février, dans le but
de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scien-
tiques à l’importance des dés à relever pour mieux prendre en
charge des maladies rares.
La lière de santé AnDDI-Rares, regroupant tous les acteurs de
la prise en charge des maladies du développement associées ou
non à une décience intellectuelle, a proposé d’organiser en ré-
gion, autour de cette journée, des réunions d’informations pour
le public.
Communiqué de presse,
le 9 février 2016
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JOURNEE INTERNATIONALE
DES MALADIES RARES
Réunion d'informations
Samedi 27 février, de 10h à 12h
Tours - Hôpital Clocheville - amphi George Sand
Ouvert à tous - Gratuit
La journée maladies rares a lieu tous les ans n février dans le but de sensibiliser le public ainsi que les autorités sa-
nitaires et scientiques à l’importance des dés à relever pour mieux prendre en charge des maladies rares. La lière
de santé AnDDI-Rares, regroupant tous les acteurs de la prise en charge des maladies du développement associées
ou non à une décience intellectuelle, a proposé d’organiser en région, autour de cette journée, des réunions d’infor-
mations pour le public.
Les professionnels du CHRU de Tours présenteront les
thèmes suivants :
• Que sont les anomalies du développement ?
• Quels sont les rôles de la lière de Santé AnDDI-Rares ?
• L’errance diagnostique dans les maladies du développement
• L’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic des
maladies du développement
A TOURS, 4 THEMES PRESENTES
AU GRAND PUBLIC
Le samedi 27 février, les professionnels du CHRU de Tours
présenteront les thèmes suivants :
• Que sont les anomalies du développement ?
• Quels sont les rôles de la lière de Santé AnDDI-Rares ?
• L’errance diagnostique dans les maladies du développement
• L’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic des mala-
dies du développement
QUE SONT LES ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT
ETLES SYNDROMES MALFORMATIFS ?
Les anomalies du développement embryonnaire représentent un groupe très important de ma-
ladies rares ou exceptionnelles (environ 3000 entités répertoriées).
Leur prévalence va de 1 /2 000 à 1 /1 000 000.
Elles concernent des enfants ou des adultes atteints de :
1. malformations isolées ou muliples (« polymalformés ») ;
2. décience intellectuelle ;
3. syndromes associant plus ou moins 4 types d’anomalies cliniques : retard psycho-mo-
teur et décience intellectuelle (inconstante mais fréquente), retard de croissance staturo-pon-
dérale, malformations et signes dysmorphiques.

LE CLAD OUEST - SITE DE TOURS
An d’améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en
charge des patients, le Plan National Maladies Rares a permis de
mettre en place 132 centres de référence pour la prise en charge
d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares sur le terri-
toire français, entre 2004 et 2007.
Le centre de référence Maladies Rares pour les anomalies
du développement et syndromes malformatifs de la région
Ouest : il s’agit d’un centre multi-sites regroupant tous les CHU
de la région Ouest, coordonné par le CHU de Rennes. L’activité
du CLAD de Tours est assurée par l’unité de Génétique Clinique
du service de Génétique du CHRU de Tours.
Le CLAD Ouest est regroupé au sein de la FECLAD, fédération
regroupant tous les Centres de Référence Anomalies du Dévelop-
pement du territoire national.
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La FECLAD, associée aux laboratoires de diagnostic génétique et aux services de foetopathologie
français, et aux associations de patients concernés par des anomalies du développement, a organisé
en 2014 une lière de soins Maladies Rares : la lière AnDDI-Rares.
LES MISSIONS DU CLAD
1. Assurer le diagnostic étiologique (génétique, chromosomique ou environnemental) des pa-
tients présentant une anomalie du développement
2. Assurer le conseil génétique pour ces familles
3. Coordonner le suivi médical spécique des syndromes, en collaboration avec les autres spé-
cialités médicales
4. Superviser la guidance de la prise en charge sociale et éducative du handicap généré par les
pathologies du développement
COMPOSITION DE L’EQUIPE
> Médecins généticiens
Pr Annick TOUTAIN (PUPH) (coordonnateur local)
Dr Stéphanie ARPIN (PH)
Dr Sophie BLESSON (PH)
Dr Edouard COTTEREAU (Chef de Clinique)
Ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies génétiques ou susceptibles
de l’être, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Ils assurent également le conseil
génétique des patients et de leurs familles et participent à l’organisation de la prise en charge des
patients.
> Conseillère en génétique : Mme Viviane HIMILY
Elle assure des consultations d’information et de conseil génétique (antécédent familial de patholo-
gie génétique connue, identication de sujets hétérozygotes pour des maladies génétiques suite au
dépistage néonatal) ou de diagnostic anténatal.
> Psychologue : Mme Catherine TOUATI
Elle est à l’écoute et soutient le patient ainsi que son entourage lors de l’annonce d’un diagnostic de
maladie génétique, lors du conseil génétique, à l’occasion d’une demande de diagnostic prénatal ou
lors d’une demande de diagnostic prédictif.
> Secrétaires
Elles assurent la prise de rendez-vous, l’accueil des patients, la réception des appels téléphoniques,
la prise en charge du courrier et la gestion des dossiers médicaux.
Véronique Landais-Purnu - Direction de la communication - CHRU de Tours
02 47 47 97 72 - v[email protected] - www.chu-tours.fr
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