La maladie d`HURLER sous traitement substitutif à

La maladie d’HURLER sous traitement substitutif à propos d’un cas
Service de médecine physique et réadaptation
EHS BEN AKNOUN
Y.M .Tifoura,O.Chenaf, S.Akdader, A.Ahras
La mucopolysaccharidose de type I appelée
maladie de HURLER est une maladie
héréditaire rare due à un déficit en enzyme
alpha-L-iduronidase, de transmission
autosomique récessif, c’est une surcharge
lysosomale, cette accumulation progressive
entraine des dysfonctionnements tissulaire et
organique multi systémique, nécessitant un
diagnostic et un traitement précoces afin de
lutter contre les déficiences.
Introduction
La patiente présente des multiples raideurs sur un tableau
de tétra-parésie spastique avec troubles vésico-sphinctériens.
A noter que le traitement substitutif n’a été entame qu’à l’âge de 9
ans
A notre niveau, on a travaillé sur ses déficiences orthopédiques,
neurologiques (spasticité et vésico-sphinctériens).
Suite à 3ans d’ETS, l’hépathomégalie a disparu, les traits du
visage se sont affinés, nette amélioration sur l’apnée du sommeil
et la surdité. Amélioration des amplitudes articulaire et du langage.
La cardiomyopathie s’est stabilisée.
Résultats
La MPS I est une maladie de surcharge lysosomiale cause par un
déficit en a-Liduronidase.Cette enzyme clive les résidus terminaux
de deux GAG. La maladie d’Hurler est la forme la plus
sévère. Hormis les mesures symptomatiques, les traitements
actuels sont la greffe de cellules souches hématopoïétiques et
l’enzymothérapie substitutive.
Notre patiente a été prise en charge tardivement, bien que le
diagnostic eut été posé à l’âge de 3 ans l’enzymothérapie
substitutive n’a été entamée qu’à l’âge de 9 ans, une introduction
plus précoce de cette dernière aurait permis de freiner l’évolution
de la maladie et ainsi limité les déficiences et les incapacités.
Discussion
L’enzymothérapie présente une avancée
significative dans le traitement des formes
modérées de MPS I, de par son innocuité et ses
effets bénéfiques sur les atteintes cardio-
pulmonaires et orthopédiques. L’objectif est de
pouvoir débuter une ETS avant la survenue
des signes irréversibles de cette maladie
invalidante d’où l’intérêt du diagnostic précoce
avant l’âge d’un an.
Conclusion
-Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, et al.
Mucopolysaccharidoses 2006
Braunlin EA, Berry JM, Whitley C
Références
Nous rapportons le cas de la petite B.I âgée de 12
ans issue d’un mariage consanguin, l'ainée d’une
fratrie de 4 enfants dont un décédé par MPS type 1 à
l’âge de 11 mois. Adressée à notre service pour
prise en charge d’une maladie
d’Hurler, diagnostiquée à l'âge de 3 ans par le
dosage des glycosaminoglycanes qui est
compliquée par un canal médullaire cervico-dorsale
étroit sur scoliose, trouble à l’écoulement du LCR
retrouvé a l'IRM ainsi qu’un spondylolisthésis L5 -
S1.
Matériaux and méthode