TP 5 : Organisation de l`information génétique sur les chromosomes.

TP 5 : Organisation de l'information génétique sur les chromosomes.
Ce que nous savons déjà :
- Les êtres vivants sont caractérisés par un ensemble de caractères définis par un programme génétique contenu, à
l'identique, dans tous les noyaux des cellules de l'organisme.
- Le programme génétique est inscrit sur les chromosomes. Les humains ont un caryotype comportant 23 paires de
chromosomes, soit 46 chromosomes, dont une paire sexuelle XX chez la femme et XY chez l'homme.
- Les chromosomes sont constitués d'un filament d'ADN fortement compacté.
- La molécule d'ADN est formée d'une double hélice d'atomes.
Un individu est défini par des milliers de caractères dont on sait maintenant qu'ils sont inscrit
sur les 46 chromosomes de notre caryotype.
Comment expliquer qu'un nombre si faible de chromosomes soit à l'origine d'une si grande
diversité de caractères ?
I) Relation entre un caractère et une portion de chromosome :
1) Déterminez le rôle de la portion 1 du chromosome Y.
2) Expliquez la phrase « un gène est une unité d'information génétique ».
Document 1: On connaît l'existence de chromosomes sexuels depuis 1921, mais leur rôle dans la
détermination du sexe n'a été établi que dans les années 1960. L'implication d'une portion du
chromosome Y dans la formation des testicules a été mise en évidence grâce à l'analyse du caryotype
de femmes XY et d'hommes XX. Sept zones différentes ont été mises en évidence sur le chromosome Y.
Document 2:
La photographie ci-contre correspond à une portion de caryotype
d'un homme dont les caractères masculins sont tout à fait normaux
mais qui, curieusement, possède 2 chromosomes X.
Une sonde fluorescente verte, révèle sur un des deux
chromosomes X, un gène appelé SRY et qui se trouve normalement
sur le chromosome Y (l'autre sonde permet de marquer
spécifiquement le centromère des chromosomes X, de manière à
les repérer).

3) D'après le document 3, expliquez quels pourraient être les bénéfices et les dangers de ce
type de manipulations.
II) Les maladies liées aux gènes :
4) Expliquez pourquoi on peut qualifier la myopathie de Duchenne de « maladie génétique ».
Document 3: Des chercheurs ont réalisé une expérience de transfert d'ADN4: un fragment d'ADN est
isolé chez une méduse, puis introduit dans le noyau de cellules œuf de souris. Les embryons sont
ensuite implantés dans l'utérus d'une souris porteuse. Trois semaines après naissent les souriceaux.
On parle de chimères génétiques, puisqu'on a mélangé les gènes de deux êtres vivants d'espèces
différentes.
Document 4: La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui ne touche que les garçon, à la
fréquence d'une naissance sur 3500. Cette maladie se caractérise par une dégénérescence progressive
des muscles, liée à un déficit en distrophyne. Cette protéine est indispensable au bon fonctionnement
du muscle, puisqu'elle permet de rigidifier les fibres qui le composent.
Gène DMD fonctionnel
Gène DMD absent

5) Quelles seraient les conséquences d'un dysfonctionnement des gènes indiqués sur le
chromosome X ?
6) Exposez de quelle manière l'information génétique est organisée et quel est sa relation
avec les caractère de l'individu qui les possède.
III) Les applications possibles de la connaissance des gènes :
Document 5:
Photo de gauche4: des sondes
fluorescentes permettent de
localiser les gènes sur le
chromosome 10.
A chaque tâche colorée
correspond la localisation
approximative d'un gène.
Schéma de droite4: Carte
génique obtenue grâce a la
localisation des gènes par
sondes fluorescentes.
On y voit le rôle de quelques
gènes du chromosome X.
Document 6: The Human Genome Project (HGP).
Au début des années 1990, la communauté scientifique internationale se lance dans un projet
colossal. L’objectif est d’obtenir, pour le début du troisième millénaire, la séquence complète du génome*
humain.
Le projet Génome humain a abouti en avril 2003 et a coûté environ 2,7 milliards de dollars: il s'agit
d'une version complète et précise à 99,9% de la séquence du génome humain qui est aujourd’hui librement
accessible en ligne, à la disposition des chercheurs du monde entier. Le travail d’identification des gènes
humains se poursuit, mais la plupart sont déjà repérés le long de cette séquence et caractérisés. On
dénombre à ce jour près de 25 000 gènes humains.
La séquence du génome humain permet en premier lieu de procéder à l’identification des gènes de
l’homme. C’est même le seul moyen de dresser un inventaire exhaustif et précis des gènes humains. Le
génome humain est utile à la recherche des gènes qui, dans leur forme mutée, sont responsables de
maladies génétiques.
En effet, des recherches génétiques permettent de déterminer « l'intervalle » (le lieu sur le chromosome) où
se trouve le gène responsable de la maladie, et l'inventaire des gènes présents sur cet intervalle permet de
cibler beaucoup plus rapidement le gène concerné. Une fois ce gène ciblé, il est possible de mettre au point
des tests diagnostics à partir de l’ADN.
*Génome4: Le mot génome désigne l’ensemble de l’information héréditaire d’un organisme. Le génome est
constitué des gènes qui sont situés sur les chromosomes.

7) Quel est l'intérêt de connaître l'intégralité du génome humain ?
8) Des laboratoires privés ont voulu déposer des brevets sur les gènes qu'ils ont découvert.
Quels sont les dangers de ce type de démarche ?
9) Les tests qui ont été mis au point grâce à ce projet sont utilisés pour les DPI (Diagnostics
Préimplantatoires). Ils permettent de connaître le génome d'un futur bébé. Quels avantages et quels
risques présente ce type de test.