Chapitre 17

Une translocation réciproque démontrée par une
technique appelée coloration des chromosomes
Chapitre 17
Les changements chromosomiques à grande échelle

Les mutations chromosomiques
Les mutations chromosomiques désignent des processus qui provoquent un
remodelage du génome à grande échelle par des modifications de la structure
des chromosomes ou par des changements du nombre de copies des
chromosomes dans une cellule.
Les mutations chromosomiques entraînent habituellement des anomalies dans le
fonctionnement de la cellule ou de l’organisme qu’elles concernent. Il y a
essentiellement deux raisons à cela: 1) Les mutations chromosomiques peuvent
aboutir à un nombre ou une position anormal(e) des gènes. 2) Si la mutation
implique la rupture d’un chromosome, ce qui est souvent le cas, cette rupture
peut se produire à l’intérieur même d’un gène, perturbant ainsi sa fonction.

Changements du nombre de chromosomes
Le premier grand type de mutation chromosomique est le changement du
nombre de chromosomes. Les changements du nombre de chromosomes sont
généralement répertoriés en deux groupes:
1) Les changements de jeux complets de chromosomes (euploïdie aberrante)
2) Les changements de parties de jeux de chromosomes (aneuploïdie).

L’euploïdie aberrante
Les organismes possédant un nombre de
chromosomes multiple du nombre haploïde de
chromosomes sont dits euploïdes. Chez les
animaux et les végétaux par exemple, lorsque
l’on dit qu’ils sont diploïdes, on fait référence à
une eupoïdie normale.
Par contre, il arrive que l’euploïdie puisse être
‘anormale’ ou ‘aberrante’. Les organismes
euploïdes qui possèdent un nombre supérieur ou
inférieur au nombre normal de jeux de
chromosomes sont des polyploïdes aberrants.
On parle de triploïdes (3n), tétraploïdes (4n),
pentaploïdes (5n), hexaploïdes (6n), etc. Un
individu appartenant à une espèce normalement
diploïde, qui possède plutôt un seul jeu de
chromosome (n), est dit monoploïde.

Les polyploïdes
Chez les polyploïdes, il faut distinguer les autopolyploïdes, composés de
multiples jeux provenant d’une même espèce, des allopolyploïdes,
comportant des jeux de chromosomes issus de deux espèces différentes
ou plus. Les allopolyploïdes ne se forment qu’entre des espèces
étroitement apparentées. Il faut cependant garder à l’esprit que chez les
allopolyploïdes les différents jeux de chromosomes ne sont que
partiellement homologues (homéologues) et non parfaitement
homologues, comme chez les autopolyploïdes.