La myopathie de Duchenne entraîne une atrophie progressive des

I. La myopathie de Duchenne entraîne une atrophie progressive des muscles. C’est une
maladie héréditaire.
I
II
III
IV
Garçon malade Fille malade
Garçon normal Fille normale
1. Après avoir observé cet arbre généalogique, précisez si les individus sont des garçons ou
des filles.
2. Formulez une hypothèse sur le genre de chromosome sur lequel se trouve le gène
responsable de la maladie. Justifiez votre réponse.
3. Expliquez l’apparition de la maladie chez l’individu atteint de la génération III.
4. Désignez les allèles par des symboles appropriés.
5. Quels sont les génotypes des parents de première génération ? justifiez.
6. Faire une analyse factorielle pour vérifier les phénotypes obtenus chez les descendants du
couple de la troisième génération.
II. Le daltonisme est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut de vision des
couleurs. Ce caractère est déterminé par un gène localisé sur le chromosome X:
l'allèle dominant ‘N’ commande la vision normale, l'allèle récessif ‘d’ commande le
daltonisme. Le chromosome Y ne porte aucun allèle de ce gène.
1. Dessinez les deux chromosomes sexuels et représentez les gènes responsables de
la vision de couleurs chez:
a. Un homme daltonien
b. Une femme daltonienne

2. Une femme à vision normale, dont le mari est daltonien, remarque que son fils
Hadi ne distingue pas les couleurs. Elle accuse son mari d'avoir transmis ce défaut
à son fils.
a. Déterminez les génotypes des 3 membres de cette famille.
b. En vous basant sur vos connaissances concernant la transmission des
caractères héréditaires liés au sexe, expliquez à cette femme pourquoi son fils
est daltonien.
c. Faites une analyse factorielle pour confirmer votre réponse.
III. Certains enfants à la naissance présentent une série d'anomalies qui peuvent entraîner
la mort quelques mois après la naissance. Le document ci-dessous montre les
caryotypes d'un enfant normal et d'un enfant portant l'anomalie.
Caryotype A Caryotype B
1. Comparez le nombre de chromosomes dans les deux caryotypes.
2. Lequel de ces deux caryotypes appartient-il à l'enfant atteint?
Nommez cette anomalie.
3. Indiquez le sexe de chacun des enfants des caryotypes A et B. Justifiez votre
réponse dans chaque cas.
4. Indiquez le nombre de chromosomes de chacun des deux gamètes (ovule et
spermatozoïde) à l'origine de chaque caryotype.

IV. L’un des caryotypes présentés ci-dessous provient d’un individu sain. L’autre
provient d’un
individu atteint
d’une anomalie
génétique.
1. Indiquer le caryotype
de l’individu atteint de
cette anomalie.
Justifier.
2. Indiquer le sexe de
l’individu atteint de
cette anomalie.
Justifier.
3. Donner un nom à cette
anomalie.
4. Les individus atteints
par cette anomalie présentent des caractères communs : yeux en amandes, repli vertical
de la paupière près du nez, un seul pli dans la paume des mains… Préciser si ces
caractères sont liés aux conditions de vie. Justifier.
V. L’hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine. Cette maladie est une
maladie génétique. Le gène de l’hémophilie est porté par le chromosome X. Le
chromosome Y ne dispose pas de ce gène. L’allèle responsable du caractère normal
est dominant sur l’allèle de l’hémophilie.
1. Désigner par des symboles les allèles
correspondants.
2. Ecrire le génotype du père (1) et celui de
la mère (2).
3. Faire une analyse factorielle pour
déterminer les proportions génotypiques
et phénotypiques possibles des enfants de
1 et de 2.
VI. Pour étudier la transmission de la couleur du pelage chez les cobayes, on réalise une
série de croissements dont les résultats sont représentés ci-dessous :
Croissement 1 :

Cobaye male à pelage blanc X cobaye femelle à pelage noire
= 100% cobayes à pelage blanc tacheté de noir
Croissement 2 :
Cobaye male à pelage noir X cobaye femelle à pelage blanc tacheté de noir
= 50% à pelage noir et 50% à pelage blanc tacheté de noir
Croissement 3 :
Cobaye male à pelage blanc tacheté de noir X cobaye femelle à pelage blanc tacheté de noir
= 25% à pelage blanc et 25% à pelage noir et 50% à pelage blanc tacheté de noir
1. De quel type d’hérédité s’agit-il ? Justifier.
2. Désigner par des symboles les deux allèles du gène couleur du pelage.
3. Faire une analyse factorielle pour vérifier les résultats obtenus dans le croissement 3.