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Sujet "0" n°1
BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES
Les termes entre parenthèses ne sont pas exigés, mais constituent une
alternative à la réponse
Question
Réponse attendue
Points
Partie 1
1.1
1.1.1
L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique au moyen
d’une aiguille introduite dans la cavité amniotique par voie
percutanée. L’aiguille est guidée sous échographie pour supprimer le
risque de blessure fœtale. La ponction du liquide amniotique permet
d’obtenir des cellules fœtales.
Le risque majeur est la fausse couche.
1.1.2
L’échographie est basée sur l’utilisation d’ultrasons. Ces ultrasons
envoyés par une sonde en direction de la zone à observer sont + ou -
réfléchis par les organes selon leur densité ou leur composition, les
échos sont récupérés par la sonde et traités par un système
informatique.
1.2
1.2.1
L’ADN, ou Acide DésoxyriboNucléique, est un polymère de
désoxyrinucléotides (ou nucléotides).
1.2.2
L’ADN est une molécule bicaténaire, dont les deux brins sont
complémentaires l’un de l’autre avec A – T et C – G. Elle est organisée
en double hélice.
1.2.3
L'ADN étant le support de l'information génétique, la perte d’une
séquence d’ADN va entrainer une anomalie génétique, transmissible aux
futures générations, qui concerne ici l'expression de 15 à 30 gènes
donc la synthèse de 15 à 30 protéines.
1.3
1.3.1
Le couple II2 et II3 sont tous les deux atteints. Si la maladie se
transmettait de manière récessive, ces deux individus devraient être
homozygotes pour les allèles morbides. Ils ne pourraient transmettre que
des allèles morbides à leurs enfants qui devraient donc tous être malades
également. Or, les individus III1 et III3 sont sains. La maladie ne peut
donc se transmettre que de manière dominante.
Conventions d’écriture :
Allèle malade : M
Allèle sain : s
1.3.2
Il y a des femmes atteintes donc la pathologie n’est pas transmise par le
chromosome Y
La femme III-3 est saine alors que son père est atteint. La transmission
étant dominante la pathologie ne peut pas être transmise par le
chromosome X.
Donc le chromosome atteint est un autosome.
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1.3.3
1.3.4
Mme D est saine comme la maladie est dominante, donc elle a deux
chromosomes sains (s//s)
M. D est malade, la maladie étant dominante, il peut avoir un
chromosome atteint et un chromosome sain ou deux chromosomes
atteints car il a deux parents atteints (s// M) ou (M //M)
Si M. D est hétérozygote, il a un seul chromosome atteint, l’enfant à naître
a un risque de 50% d’être atteint (voir échiquier de croisement)
Deuxième partie
2.1
2.1.1
2.1.2
1 : veine cave supérieure ; 2 : veines pulmonaires droites ; 3 ; valvules
sigmoïdes (pulmonaires) ; 4 : oreillette droite ; 5 : valvule tricuspides ou
valvules auriculo-ventriculaires (droites) ; 6 ventricule droit, 7 : veine cave
inférieure ; 8 crosse aortique (aorte) ; 9 artère pulmonaire.
Sang hématosé = sang riche en O2, représenté en rouge
sang non hématosé= sang pauvre en O2, représenté en bleu
Fléchage
2.2
2.2.1
2.2.2
2.2.3.1.
2.2.3.2.
2.2.3.3.
b : C et 1
c : A et 4.
d : D et 2
e : B et 3
Le premier bruit du cœur « toum » correspond à la fermeture des
valvules auriculo-ventriculaires donc au repère b
Le deuxième bruit du cœur « ta » correspond à la fermeture des
valvules sigmoïdes donc au repère d
Phase
Etat du
ventricule
Etat des
valvules
auriculo-
ventriculaires
Etat des
valvules
sigmoïdes
Volume
ventriculaire
Trajet du
sang dans le
cœur
Systole
ventriculaire
isovolumé
-trique
Contracté
Fermées
Fermées
Constant
Bloqué dans
ventricule
Systole
ventriculaire
phase
d’éjection
Contracté
Fermées
Ouvertes
Diminue
Ejecté vers
l’artère
De b à d.
VES = 200-120 = 80mL
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2.3
2.3.1
2.3.2
2.3.3
La paroi interventriculaire est incomplète : les deux ventricules
communiquent.
Hypoxie : diminution de la quantité de dioxygène dans les tissus
Hypoxémie : diminution de la quantité de dioxygène dans le sang
Tachypnée : accélération du rythme respiratoire.
La communication interventriculaire entraîne un passage de sang non
hématosé du ventricule droit vers le ventricule gauche. Le sang qui quitte
alors le ventricule gauche est donc un mélange de sang hématosé et non
hématosé : il y a hypoxémie.
L’hypoxémie provoque une hypoxie.
La tachypnée apparait pour compenser l’hypoxémie.
2.4
2.4.1
2.4.2
2.4.3
2.4.4
L’électrocardiographie est un enregistrement de l’activité électrique du
cœur.
P : dépolarisation des oreillettes
QRS : dépolarisation des ventricules
T : repolarisation des ventricules
Durée : 1 cycle 0,85 s (utilisation de l’échelle)
X cycles 60 s (= 1 min)
Donc fréquence cardiaque = (1x60)/0,85 =70cpm (résultat non exigé)
Sur cet ECG, on retrouve les ondes P, QRS et T, mais les cycles sont
plus courts.
Un cycle dure 0,6 s. Donc la fréquence est de (1x60)/0,6 = 100 cpm. Il
s’agit d’une tachycardie due à l’effort physique.
Partie 3
3.1
3.1.1
3.1.2
3.1.3
Grosse cellule (la plus grosse des éléments figurés)
Noyau en forme de U.
2. globules rouges ou érythrocytes ou hématies
4. lymphocytes
On observe :
- une diminution du nombre de lymphocytes c’est-à-dire une
lymphopénie ou lymphocytopénie ;
- une diminution du nombre de plaquettes c’est-à-dire une
thrombopénie ;
- une diminution de la concentration de calcium dans le sang c’est-à-
dire une hypocalcémie.
3.2
3.2.1.
3.2.2.
Lot B : Une irradiation suivie d’une greffe de moelle osseuse permet de
rétablir la production de lymphocytes B et T.
L’irradiation détruit la moelle osseuse, la greffe la rétablie. La moelle
osseuse permet la production des LB et des LT.
Lot C : Une greffe de moelle osseuse suite à une irradiation et à une
thymectomie ne restaure que la production des LB.
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3.2.3.
3.2.4
3.2.5.
Donc le thymus est impliqué dans la production des LT, mais pas des
LB.
Lot D : Une greffe de thymus suite à une irradiation et à une thymectomie
ne permet pas de rétablir la production de lymphocytes.
Donc, le thymus seul ne permet pas la production des LT. La présence
de moelle osseuse est indispensable.
• Naissance des LB : moelle osseuse
• Naissance des LT : moelle osseuse
• Maturation des LB : moelle osseuse
• Maturation des LT : thymus
Une anomalie du thymus entraîne un défaut de LT, la réponse
immunitaire ne peut donc se mettre en place correctement, ce qui favorise
la survenue d’infections.
Partie 4
4.1
Mots clés attendus : rayons X, notion d’absorption différentielle en
fonction de la densité des tissus traversés
Tissus radio-opaques blancs
Tissus radio-transparents noirs
4.2
Les organes de la cavité abdominale absorbent peu les rayons X.
Utilisation d'un produit de contraste.
4.3
1 : clavicule ; 2 : côte ; 3 : os coxal (os iliaque) ; 4 : colonne vertébrale ou
rachis ou vertèbre.
4.4
Déviation latérale de la colonne vertébrale.
1
/
4
100%
