Introduction à la génétique médicale : maladies et importance

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INTRODUCTION GENERALE
LES MALADIES GENETIQUES :
Les maladies génétiques désignent l'ensemble des affections causées par l’altération
d’un ou de plusieurs gènes ou par une anomalie chromosomique. 80 % des maladies
rares (c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes)
sont des maladies génétiques.
A l'heure actuelle, on dénombre 7.000 à 8.000 maladies génétiques et de nouvelles
maladies sont décrites constamment. La liste des maladies génétiques connues
s'allonge régulièrement suite aux progrès de la génétique et de la recherche
scientifique.
Les maladies génétiques peuvent être héréditaires ou non héréditaires, c'est-à-dire
qu’elles sont ou non transmises par les parents à leur descendance. A l’inverse, toutes
les maladies héréditaires sont des maladies génétiques.
Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou
faiblement handicapantes que des affections extrêmement graves. Mais leur
caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut
être transmise à la descendance.
En raison de l’insuffisance des connaissances scientifiques et médicales, un grand
nombre de malades n'est pas diagnostiqué. Leur maladie demeure inconnue. Les
malades et leurs familles ont du mal pour s'informer, et pour être orientés vers les
équipes compétentes afin de poser le bon diagnostic.
Classiquement, on distingue trois types de maladies génétiques :
- Maladies mendéliennes ou monogéniques où un seul gène est impliqué dans
l’apparition de la maladie.
- Maladies non mendéliennes qui concernent l’hérédité mitochondriale,
l’empreinte parentale, les maladies oligogéniques et les maladies
multifactorielles.
- Maladies chromosomiques dues à une anomalie de nombre ou de structure des
chromosomes.

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LA GENETIQUE MEDICALE :
La génétique médicale est une spécialité mixte clinique et biologique. C’est une
spécialité individualisée et à part entière depuis 1995. Elle étudie l'hérédité humaine
et traite les effets de la variation génétique de l’être humain sur la santé et la
pathologie. Elle englobe l’étude des maladies génétiques (chromosomiques,
monogéniques, multifactorielles, mitochondriales), leur diagnostic pré et postnatal,
ainsi que leur exploration à travers des méthodes d’investigation généalogiques,
cliniques, cytogénétiques et moléculaires, le conseil génétique, le diagnostic prédictif
des maladies et l’oncogénétique.
EXEMPLES DE L’IMPORTANCE DE LA GENETIQUE EN MEDECINE :
• 50% des avortements spontanés du premier trimestre sont dus à des anomalies
chromosomiques.
• 50% des déficiences intellectuelles sévères, des surdités congénitales ou des cécités
de l'enfant sont dus à une cause génétique.
• 10% des cancers fréquents de l'adulte (colon, sein, ovaires) ont une origine
génétique.