Syndrome Gilles de la Tourette: Histoire, Symptômes & Génétique

syndrome de Gilles de la Tourette
Introduction
Gilles de la Tourette, neurologue français né en 1857, a profondément influencé la
compréhension du syndrome qui porte son nom. Sa carrière, marquée par des événements
tragiques et une passion pour la neurologie, a conduit à des découvertes significatives sur les
troubles du mouvement et les tics. Ce document se propose d'explorer en profondeur
l'historique, la symptomatologie, les aspects neuropsychologiques, l'hérédité et les traitements
associés au syndrome de Tourette.
Historique et premières descriptions
Contexte historique
Le syndrome de Tourette a été mentionné dès le XVe siècle dans des écrits tels que le Malleus
Maleficarum, où des comportements similaires étaient attribués à des influences
démoniaques. La première description médicale claire a été faite par Itard en 1825, qui a
rapporté le cas de la Marquise de Dampierre, souffrant de tics corporels persistants et
d'écholalie. Cette noble française a présenté des mouvements involontaires dès l'âge de sept
ans, illustrant la nature chronique et complexe du syndrome.
Contributions de Tourette
En 1885, Gilles de la Tourette a publié un article fondamental où il a décrit neuf patients
atteints du syndrome. Ses observations ont mis en lumière plusieurs caractéristiques
essentielles :
Âge d'apparition : Les symptômes apparaissent généralement entre 6 et 16 ans.
Symptômes initiaux : Les tics moteurs sont souvent les premiers signes, suivis par des tics
vocaux.
Variabilité : Les symptômes varient considérablement d'un patient à l'autre.
Analyse des cas patients
Tourette a étudié neuf patients dont il a décrit les symptômes en détail :
Marquise de Dampierre : Symptômes : Convulsions des mains, bras, épaules et visage.
Âge d'apparition : 7 ans. Évolution : Rémission à 17 ans, suivie d'une réapparition avec
coprolalie.
Deuxième patient (homme) : Symptômes : Mouvements rapides de la jambe droite et gauche.
Âge d'apparition : 16 ans. Évolution : Développement d'écholalie et coprolalie à 17 ans.
Troisième patient (homme) : Symptômes : Flexions rapides de la tête et du cou.
Âge d'apparition : 9 ans. Évolution : Coprolalie développée à 14 ans.

Quatrième patient (homme) : Symptômes : Mouvements du visage et du tronc. Âge
d'apparition : 8 ou 9 ans. Évolution : Écholalie sans coprolalie.
Cinquième patient (homme) : Symptômes : Tics faciaux à 8 ans, suivis de mouvements
complexes. Évolution : Sauts et flexions complexes.
Sixième patient (homme) : Symptômes : Grimaces faciales à 7 ans, suivies de tics corporels.
Évolution : Aucune coprolalie mais cris stridents.
Septième patient (homme) : Symptômes : Clignements des yeux et contorsions corporelles.
Âge d'apparition : 8 ou 9 ans.
Huitième patient (femme) : Symptômes : Mouvements du visage, coprolalie et écholalie. Âge
d'apparition : 9 ans.
Neuvième patient (homme) : Symptômes : Mouvements rapides des bras et jambes. Âge
d'apparition : 14 ans.
Observations clés
Tourette a noté plusieurs caractéristiques importantes :
Prévalence masculine : Le syndrome affecte plus souvent les hommes que les femmes.
Comportement intelligent : Les patients sont souvent conscients de leur état et ne présentent
pas de déficience intellectuelle.
Absence d'épilepsie : Les patients ne souffrent pas d'épilepsie ; leur santé physique est
généralement normale.
Facteurs héréditaires : Des antécédents familiaux suggèrent une composante génétique dans
l'étiologie du syndrome.
Neuropsychologie et hérédité
Les recherches ultérieures ont confirmé que le syndrome de Tourette présente une
composante héréditaire. Des études ont montré que des membres de la famille des patients
présentent souvent des symptômes similaires, suggérant une prédisposition génétique. De
plus, il existe un lien entre le syndrome de Tourette et d'autres troubles tels que le trouble
obsessionnel-compulsif (TOC), ce qui souligne l'importance d'une approche
neuropsychologique dans l'évaluation et le traitement.
Traitements et évolutions
Traitements historiques
Tourette était sceptique quant aux traitements disponibles à son époque. Il a constaté que les
sédatifs n'étaient pas efficaces et que l'isolement combiné à d'autres traitements pouvait offrir
un certain soulagement. Il a noté que certains traitements comme les préparations de fer ou
l'hydrothérapie avaient montré une certaine efficacité temporaire.
Révisions ultérieures par Tourette

Dans ses travaux ultérieurs, notamment en 1899, Tourette a révisé certaines de ses idées
originales :
Reconnaissance que le syndrome peut se manifester chez les deux sexes.
Révision de sa classification des mouvements comme étant systématiques plutôt
qu'incohérents.
Observation que les patients souffraient souvent d'anxiété et d'autres troubles mentaux
associés.
Conclusion
Les contributions de Gilles de la Tourette ont été essentielles pour établir une compréhension
moderne du syndrome qui porte son nom. Ses descriptions détaillées des patients ont jeté les
bases pour la recherche future sur le ST, soulignant l'importance d'une approche
multidisciplinaire combinant neurologie et psychologie pour traiter ce trouble complexe.
Malgré ses observations précises sur la nature du syndrome, il restait sceptique quant aux
traitements efficaces disponibles à son époque, une réalité qui persiste encore aujourd'hui
dans le domaine médical.
1. Origine historique et découverte
 Georges Gilles de la Tourette (1857-1904), neurologue français, a identifié ce
syndrome à partir de neuf patients présentant des tics moteurs et vocaux distincts,
souvent associés à des comportements comme l’écholalie (répétition des paroles) et la
coprolalie (énonciation d’obscénités).
 Cas historiques :
o La Marquise de Dampierre, étudiée par Itard (1825), a présenté les premiers
cas documentés.
o Les travaux antérieurs incluent des observations de conditions similaires,
comme le latah de Malaisie et les jumpers du Maine.
2. Symptomatologie
 Tics moteurs : Grimaces, clignements, mouvements brusques des membres.
 Tics vocaux : Grognements, toux, expressions verbales répétées ou obscènes.
 Complexité des symptômes : Peut inclure des mouvements coordonnés ou des rituels
compulsifs.
 Facteurs aggravants : Stress, anxiété, fatigue.
3. Évolution de la compréhension clinique
 Observation initiale : Tourette a noté une absence d’épilepsie ou de déficits
sensoriels chez les patients, confirmant que les symptômes étaient neurologiques et
non psychiatriques.
 Revisions :
o Plus tard, Tourette a reconnu l’implication de troubles mentaux (anxiété,
compulsions).

o Les liens entre le syndrome et des troubles comme le TOC ou le TDAH ont été
confirmés.
4. Facteurs génétiques et hérédité
 Le TS est considéré comme ayant une base génétique autosomique dominante avec
pénétrance incomplète.
 Des études sur des jumeaux et des familles confirment une forte composante
héréditaire.
 Les hommes sont plus touchés que les femmes (rapport 3:1), ce qui pourrait indiquer
une influence hormonale.
5. Neuropsychologie et mécanismes neurologiques
 Les ganglions de la base jouent un rôle clé. Des déséquilibres de la dopamine et
d’autres neurotransmetteurs (sérotonine, GABA) sont impliqués.
 Imagerie cérébrale (IRM, PET) montre des anomalies dans le cortex frontal et le
putamen.
 Déficits observés :
o Coordination motrice altérée.
o Problèmes d'attention et de planification.
6. Traitements et gestion
 À l’époque de Tourette, les traitements étaient limités (hydrothérapie, isolement).
 Actuellement, des antagonistes dopaminergiques (comme l'halopéridol) sont utilisés,
avec une efficacité démontrée.
 La gestion des symptômes inclut la thérapie comportementale et parfois la médication
pour les troubles comorbides.
7. Contribution à la science
 Les travaux de Tourette ont permis une meilleure distinction entre les troubles du
mouvement hyperkinétiques et d’autres conditions neurologiques.
 Ses observations précises restent pertinentes dans la recherche moderne.
syndrome de Gilles de la Tourette : Génétique, Symptomatologie et Théories
Neurobiologiques
Introduction
Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est un trouble neurologique complexe caractérisé
par des tics moteurs et vocaux. Ce document se propose d'explorer en profondeur les aspects
génétiques, symptomatologiques et neurobiologiques du syndrome, en s'appuyant sur les
travaux historiques de Gilles de la Tourette et les recherches contemporaines.
Historique du syndrome

Gilles de la Tourette, neurologue français, a été le premier à décrire le syndrome en 1885 à
travers une étude de neuf patients. Ses observations ont été cruciales pour établir une
classification des symptômes et pour reconnaître l'importance des facteurs héréditaires. Avant
lui, des comportements similaires avaient été mentionnés dans des écrits anciens, mais sans
compréhension médicale adéquate.
Symptomatologie
Caractéristiques cliniques
La symptomatologie du SGT est variée et se manifeste généralement entre 6 et 16 ans. Les
symptômes peuvent être classés en trois catégories principales :
Tics moteurs : Mouvements involontaires qui peuvent impliquer différentes parties du corps.
Les premiers signes apparaissent souvent au niveau du visage ou des membres supérieurs,
avec des grimaces, des clignements d'yeux, ou des mouvements de tête.
Tics vocaux : Incluent des sons involontaires tels que des grognements, des cris ou des mots
inappropriés (coprolalie). L'écholalie (répétition involontaire de mots entendus) est également
fréquente.
Comportements associés : Les patients peuvent présenter des comportements compulsifs ou
obsessionnels, souvent liés à un trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Environ 50% des
personnes atteintes du SGT présentent également un TOC.
Variabilité des symptômes
La variabilité entre les patients est notable. Certains peuvent avoir des tics légers qui
s'atténuent avec l'âge, tandis que d'autres peuvent éprouver des symptômes plus sévères tout
au long de leur vie. Les tics peuvent également fluctuer en fonction du stress, de l'anxiété ou
de l'excitation.
Aspects génétiques
Hérédité
Les études suggèrent que le SGT a une forte composante génétique. Des antécédents
familiaux sont souvent observés chez les patients, indiquant que le syndrome peut être
héréditaire. Des recherches ont montré que plusieurs gènes pourraient être impliqués dans le
développement du SGT, bien que le mécanisme exact reste encore mal compris.
Liens avec d'autres troubles
Il existe également un lien entre le SGT et d'autres troubles neuropsychiatriques, tels que le
TOC et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Ces associations
suggèrent qu'il pourrait y avoir un gène commun responsable de ces conditions.
Théories neurobiologiques