1.1 La génétique

Chapitre 1 : Bases physiques de l’hérédité
1.1. La génétique
Définitions :
Étude de l’hérédité ; Étude de la transmission héréditaire des caractères ; Étude des
gènes.
Pourquoi étudier la génétique :
La génétique est devenue un élément indispensable de presque tous les domaines de
recherche de la biologie et de la médecine actuelle.
« L’approche génétique » est quasi systématiquement utilisée pour comprendre n’importe
quel processus biologique, et ceci du niveau moléculaire jusqu’au niveau de la
population.
La génétique est au premier plan des activités humaines :
 Production de plantes, d’animaux et de microorganismes pour l’alimentation
humaine ;
 Production de médicaments (antibiotiques, vaccins, thérapies géniques…) ;
 Protection de l’environnement : conservation et biodiversité, dépollution…
Histoire de la génétique :
Avant de devenir une véritable science, les principes de génétique étaient pratiqués et
connus par les peuples anciens :
 Amélioration des plantes cultivées et des animaux domestiques en sélectionnant
des individus qu’ils réservaient à la reproduction ;
 Ressemblance des enfants aux parents (tel père, tel fils – on ne peut échapper à
ses origines) ;
 Transmission de certaines maladies dans les familles.
Un bref Historique :
 1ères théories de l’hérédité furent proposées par SOCRATE puis par HIPPOCRATE.
 Grâce au microscope, ANTON VAN LEEUWENHOEK observa les spermatozoïdes et
imagina que dans chaque spermatozoïde il y a un nouvel individu en miniature !
 GREGOR MENDEL (1822-1884) réalisa les premières véritables expériences de
génétique sur le pois et proposa les premières véritables lois de la transmission
héréditaire des caractères : Les caractères sont déterminés par des facteurs se
trouvant dans le pollen et l’ovule.
- WILLIAM SUTTON (1902) en travaillant sur le phénomène de la méiose chez une espèce
de sauterelle a remarqué que la ségrégation des chromosomes homologues ressemble à
la ségrégation des « facteurs » de MENDEL : Les facteurs de MENDEL sont portés par les
chromosomes. C’est la naissance de la théorie chromosomique de l’hérédité.
Aujourd’hui, on sait que ces facteurs sont des gènes.
Qu’est-ce qu’un gène ?

Un gène est une région fonctionnelle de l’ADN (acide désoxyribonucléique) qui est le
principal composant du chromosome. La découverte des gènes et la compréhension de
leur structure moléculaire et de leurs fonctions ont permis des avancées spectaculaires
dans la résolution de deux des plus grands mystères de la biologie :
1- Qu’est ce qui fait d’une espèce ce qu’elle est ?
Exemple: Les humains engendrent des humains, les puces engendrent des puces, le maïs
engendre le maïs, etc.
2- Qu’est ce qui est responsable de la variation à l’intérieur d’une espèce ?
Exemple: nous sommes tous des êtres humains mais nous sommes distincts les uns des
autres.
* La réponse à la première question est que les gènes dictent les propriétés inhérentes à
une espèce.
* La réponse à la deuxième question est que n’importe quel gène peut exister sous
plusieurs formes (de petites différences). Les différentes formes (variantes) d’un même
gène s’appellent des allèles.
L’environnement (interaction gène-environnement) peut également engendrer des
différences entres individus.
1.2. Les cellules
Définition : la cellule est l’unité la plus petite d’un organisme vivant, délimitée par une
membrane plasmique et possédant un ensemble d’organites, de compartiments, et de
molécules : les mitochondries,l’appareil de golgi, le réticulum endoplasmique, les
ribosomes, le noyau.
On distingue deux types majeurs de cellules : les cellules procaryotes et les cellules
eucaryotes.
Les cellules procaryotes ne possèdent ni membrane nucléaire ni organites bordés de
membranes. Par contre les cellules eucaryotes ont un noyau et des organites bien
délimités par des membranes. Dans le noyau on trouve les chromosomes.
1.3. Les chromosomes
Un chromosome est constitué de la chromatine condensée. La chromatine est
assemblage d’ADN et des protéines (figure 13). Les chromosomes portent l’information
génétique (les gènes). Un chromosome porte généralement un grand nombre de gènes.
Les chromosomes d’une espèce peuvent être de forme et de taille extrêmement variées.

Le nombre des chromosomes
Les cellules de chaque espèce contiennent un nombre spécifique de chromosomes. Il ne
semble pas y avoir de relation significative entre la complexité d’un organisme et le
nombre de ses chromosomes. Par exemple :
 Les cellules bactériennes possèdent un seul chromosome.
 Les cellules humaines ont 46 chromosomes.
 Les cellules du pigeon ont 80 chromosomes.
Les cellules eucaryotiques diploïdes contiennent deux jeux de chromosomes, c’est la
conséquence de la reproduction sexuée, un jeu est hérité du parent mâle et l’autre jeu
du parent femelle. Les deux jeux constituent une paire d’homologues (figure 14).

Les espèces diploïdes (2n) (di = 2 et ploïde = lot)possèdent deux jeux de chromosomespar
contre Les haploïdes (n) ne possèdent qu’un seul jeu. Exemple :
 L’Homme une espèce diploïde, 2n = 46
 Les gamètes et les sports son haploïdes (n).
 Sordariasp, un champignon ascomycète est une espèce haploïde, n = 7
Le nombre de chromosomes dans une cellule somatique est identique pour tous les
individus d'une même espèce. C'est le caryotype.
Les homologues
Les chromosomes homologues sont de structures et de taille similaires (Une exception
pour les chromosomes sexuels (Xet Y) (figure 15).

Les homologues portent la même information génétique pour les mêmes caractéristiques
héréditaires (Une exception pour les chromosomes sexuels X et Y.
La structure des chromosomes
Les chromosomes des eucaryotes sont plus grands et plus complexes que ceux des
procaryotes.
Néanmoins, chaque chromosome à l’état non répliqué ne contient qu’une seule
molécule d’ADN.
Bien que linéaires, les molécules d’ADN des chromosomes eucaryotiques sont hautement
repliées et condensées : sous forme étirée, l’ADN de certains chromosomes humains
mesure plusieurs centimètres, soit des milliers de fois plus qu’un noyau typique. Pour
emmagasiner une telle longueur d’ADN dans le volume restreint d’un noyau, il faut que
chaque molécule d’ADN soit enroulée de façon serrée autour de molécules d’histones,
puis de nombreuses fois sur elle-même, pour former un chromosome en forme de
bâtonnet (figure 13).
Un chromosome fonctionnel possède trois éléments essentiels (figure 16) :
 Un centromère,
 Une paire de télomères et
 Des origines de réplication.
Le centromère :
Le centromère (figure 17) est le point d’attachement des microtubules du fuseau se sont
des filaments responsables du mouvement des chromosomes à la division cellulaire. Le
centromère a l’aspect d’une zone de rétrécissement du chromosome. Avant la division
cellulaire, un complexe de protéines appelé kinétochore s’assemble sur le centromère.
Ensuite, les microtubules du fuseau s’attachent au kinétochore.