Les maladies génétiques, rares

Conférence 1000 chercheurs
dans les écoles.
28 novembre 2016
Une visite exceptionnelle au lycée
• Mme CHARTON, chargée de R&D au Généthon, est
venue au lycée présenter sa formation, son travail, les
différents métiers d'un laboratoire de recherche, et les
avancées scientifiques récentes en génétique et en
biologie moléculaire, ainsi que les thérapies innovantes,
devant les lycéens de premières et terminales
scientifiques SVT.
• Une formidable opportunité pour :
▫ découvrir les dernières avancées de la recherche
biomédicale et le quotidien dans les laboratoires de
recherche.
▫ échanger avec un expert sur son quotidien, sa formation, les
différents métiers de la recherche.
• L’intervention a été suivie d’un échange avec l’auditoire.
Mme CHARTON, chercheuse à l’AFMTéléthon lors de la conférence du 28
novembre 2016.
• Les diapositives suivantes ont été réalisées par
les élèves de première S 3.
Les maladies génétiques rares
o Origine
o Fréquence
o Exemples
o Difficultés pour les traiter
Les maladies génétiques rares
Origines
Fréquence
• Les maladies génétiques rares
sont la conséquence de
mutations de gènes. Lorsqu’un
gène est muté, sa fonction est
altérée et, si elle était
indispensable à un organe, la
maladie apparaît.
• 3 millions de personnes en
France sont touchées par ces
maladies, soit 1/20.
• 50% de ces personnes ont
moins de 19 ans.
• Il existe environ 6000
maladies génétiques rares.
Les maladies génétiques rares
Exemples
Difficultés pour les traiter
• Neuropathie Optique de Leber
(détérioration de la vision)
• Myopathie de Duchenne (perte
de masse musculaire)
• Immunodéficience innée
(absence de défenses
immunitaires)
• Mucoviscidose (augmentation
de la viscosité du mucus)
• Le développement de
médicaments étant couteux
par rapport au nombre de
personnes touchées, il n’est
pas très avantageux de faire de
la recherche sur ces maladies.
• Seulement des structures
publiques effectuent des
recherches (Généthon,
INSERM…)
LES AVANCEES SCIENTIFIQUES
RECENTES EN MATIERE DE
THERAPIES POUR LES MALADIES
GENETIQUES
La thérapie génique
Principe de la thérapie
• Cette thérapie est utilisée en
cas de gène déficient, et donc
muté chez un individu, pour
éviter une complication de
son état de santé. Elle peut
être faites in-vivo ou bien exvivo.
• Elle consiste à amener au
cœur de la cellule mutée un
gène médicament.
• Un vecteur, un rétrovirus par
exemple, est utilisé pour
pouvoir introduire le gène
médicament dans le noyau de
la cellule afin de remplacer le
déficient.
© Illustration : A. Dagan pour le Journal
du CNRS, d'après Catherine Caillaud
Avantages/Inconvénients
• La thérapie traite l’origine de la maladie, contrairement
aux médicaments qui traitent seulement les symptômes.
• Son efficacité dépend des individus.
• Il peut y avoir des complications (ex: leucémie)
• Elle peut prendre du temps avant d’agir, ce qui est
problématique dans les cas urgents.
Les applications thérapeutiques
réalisées
• Depuis 15 ans, des enfants appelés « bébés-bulle » sont
traités par la thérapie et aujourd’hui, une centaine
d’entre eux sont sortis de leur « bulles » et vivent une vie
normale.
• Des essais cliniques sont en cours sur des patients tels
que des enfants atteint de maladies génétiques rares
mais aussi des adultes atteints par la maladie de
Parkinson par exemple.
• Ces essais cliniques visent les maladies du sang, de la
rétine et du cerveau…
La thérapie cellulaire
La thérapie cellulaire permet de soigner des maladies qui détruisent des
cellules, en les remplaçant par des cellules saines venant de donneurs.
Premièrement, on prélève une cellule souche pluripotente (qui se multiplie
sans fin), lorsque l’on obtient le bon nombre de cellules, celles-ci sont
modifiées en laboratoire afin de correspondre à l’organe qui sera traité.
On remplace alors toutes les cellules défectueuses ou détruites par les
nouvelles cellules saines.
Amener des cellules saines à la place des cellules endommagées. Ce
sont des cellules souches qui vont proliférées et grâce à la division
cellulaire elles vont se reproduire .
Une thérapie avec de multiples possibilités mais ayant ses
propres limites…
-Facilité à créer les cellules en
laboratoire.
- Nombre illimité de cellules.
- Fonctionne sur les maladies
cellulaires
-Pourra soigner les maladies
dégénératives.
-Nécessite un donneur.
-Difficile de soigner ou de
reconstituer les organes
profonds.
-Etre rigoureux dans le type
de cellules choisi (osseuses,
du sang…).
Qui aujourd’hui soigne déjà de nombreux malade
dans plusieurs types de maladies.
• On soigne les maladies cellulaires par exemple :
on peut reconstituer de la peau afin de soigner les
maladies de l’épiderme ( grâce à de la peau créé en
laboratoire on recouvre les plaies dues à ces maladies).
• Mais aussi dans le domaine de l’œil (la rétine) .
• Plus tard, on soignera des maladies dégénératives grâce
à cette thérapie .
Les principales étape entre l’idée
du médicament et sa réalisation
Nous allons retrouver ici les différents phases
de la conception d’un médicament avec l’aide
de l’intervention de madame CHARTON au
lycée val de Saône Trévoux
La phase de recherche
• Durant cette phase les idées précurseurs des
médicaments sont écrits sur papier libre
• Elle peut durer entre 1 ans et 3 ans maximum
• C’est une phase primordiale pour l’avance de la
création du médicament.
La phase de développement
• Expérimentation animale
• Détermination du risque pathogène
• Expérimentation humaine
La phase clinique
• Plusieurs essais sont effectués sur des patients
atteints.
Contrôle des doses
• On vérifie alors les doses à injecter dans les
patients et on affine les doses.
Le travail de chercheur en
général
Et de Mme CHARTON en particulier
Le quotidien d’un chercheur
• Observer des phénomènes, formuler des
hypothèses, trouver de nouvelles voies à
explorer... La vie du chercheur en biologie est
une quête permanente, jalonnée d'avancées et de
doutes. Un métier passion pour des scientifiques
de haut vol.
Étudier le vivant
• Le chercheur en biologie est un scientifique de haut
niveau qui étudie le vivant. Spécialisé dans un domaine
(embryologie, zoologie, botanique, génomique… ici
génétique), il s'intéresse à une thématique spécifique et
produit de nouveaux savoirs qui contribuent aux progrès
de la science. Dans le domaine de la génétique, par
exemple, les travaux de recherche peuvent permettre aux
médecins d'envisager de nouveaux traitements contre les
maladies rares et à l'industrie pharmaceutique d'élaborer
de nouveaux médicaments.
Créer son champ d'investigation
• Quel que soit le type de recherche (fondamentale
ou appliquée), la démarche du biologiste est
toujours la même : il définit son champ
d'investigation, effectue des expérimentations,
dépouille les résultats obtenus et en fait une
analyse critique… qui débouche généralement
sur de nouvelles interrogations et de nouvelles
recherches !
Échanger pour avancer
• Les échanges scientifiques tiennent une place
primordiale dans l'activité du chercheur : il participe
régulièrement à des colloques nationaux et
internationaux qui lui permettent de partager ses
connaissances et de les étoffer. Il consacre
également beaucoup de temps à la lecture de
publications scientifiques et à la rédaction d'articles
visant à faire connaître ses travaux. En effet, publier
est primordial, car la recherche est un secteur
particulièrement compétitif. Enfin, le biologiste peut
aussi enseigner à l'université.
Les métiers de la recherche
Meryl Kalla
Justine Moyne
Louise Perrier
Comment devient-on chercheur en
génétique
Chercher et découvrir sont les principales
missions du chercheur
Les matières: les mathématiques, langue
étrangère, physique et chimie, SVT, technologie
Le centre d’intérêt: comprendre le
fonctionnement des choses, et résoudre des
problèmes.
Quel cursus universitaire?
1ere S
Bac S
Après ton bac, commencer par obtenir une
licence (bac +3), puis un Master (bac +5) en
enfin un doctorat (bac +8).
ou
Après ton bac, Prépa BCPST
Ecole d’ingénieur (spécialité bio)
Les différents métiers dans la recherche
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Ingénieur
Chercheur
Pharmacien Affaires réglementaires
Bio informaticien
Technicien Bioproduction
Technicien Supérieur de Laboratoire
Attaché de Recherche Clinique
Responsable animalier de laboratoire
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