RS HCS

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Remerciement
Nous exprimons nos profonds remerciements à
notre encadreuse madame docteur
F. BOUFEROUA ; professeur en pédiatrie
au CHU ISAAD HASSANI –BENI
MESSOUSS-
Pour sa patience et son encouragement, son œil
critique qui nous a été très précieux pour
structurer le travail et améliorer la qualité des
différentes sections.

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SOMMAIRE
INTRODUCTION :…………………………………….. ……………………………………………….…………………………………………5
PARTIE THEORIQUE
1 Rappel anatomo-physiologique : ........................................................................................ 6
1.1 Anatomie des glandes surrénales : ............................................................................................ 6
1.2 Histologie : .............................................................................................................................. 7
1.3 Physiologie : ............................................................................................................................ 8
1.3.1 La stéroïdogenèse des hormones surrénaliennes : ............................................................. 8
1.3.2 Rôle des stéroïdes surrénaliens : ....................................................................................... 9
1.4 Physiopathologie : ................................................................................................................. 10
1.4.1 Bloc en 21-hydroxylase : ................................................................................................ 10
1.4.2 Bloc en 11β-hydroxylase : .............................................................................................. 11
1.4.3 Bloc en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase .................................................................. 12
2 Manifestations cliniques : ................................................................................................. 12
1.5 Formes classiques : ................................................................................................................ 12
1.5.1 1.1 Formes avec perte de sel +++ (75 %) ........................................................................ 13
1.5.2 Forme « virilisante pure » (sans perte de sel) .................................................................. 14
1.6 Formes non classiques : ......................................................................................................... 14
3 Moyens de diagnostic : ..................................................................................................... 15
1.7 Biologie : ............................................................................................................................... 15
1.7.1 L’ionogramme sanguin et urinaire : ................................................................................ 15
1.7.2 Le bilan hormonal : ........................................................................................................ 15
1.8 Bilan morphologique : ........................................................................................................... 16
1.8.1 Echographie : ................................................................................................................. 16
1.8.2 La génitographie : .......................................................................................................... 16
1.8.3 La génétique : ................................................................................................................ 16
4 Prise en charge .................................................................................................................. 17
1.9 Traitement médical : .............................................................................................................. 17
1.9.1 Traitement d’une crise aigüe avec perte de sel : .............................................................. 17
1.9.2 Traitement de fond ......................................................................................................... 17
1.9.3 Adaptation du traitement : .............................................................................................. 18
1.10 Le traitement chirurgical : ...................................................................................................... 19
1.10.1 Chez la fille ................................................................................................................... 19
1.10.2 Chez le garçon : ............................................................................................................. 20
1.11 Éducation des parents et de l’enfant à la maladie chronique :.................................................. 20
1.12 Surveillance : ......................................................................................................................... 20

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1.12.1 Surveillance clinique : .................................................................................................... 20
1.12.2 Surveillance biologique : ................................................................................................ 20
1.12.3 Surveillance radiologique ............................................................................................... 20
1.13 Diagnostic et traitement prénatal : .......................................................................................... 21
1.13.1 Diagnostic et traitement prénatal : .................................................................................. 21
partie pratique
5 MATERIELS ET METHODES :............................................................................................... 23
Critères d’inclusion ........................................................................................................................... 23
Critères d’exclusion : ........................................................................................................................ 23
6 Les résultats : .................................................................................................................... 23
6.1 Nombre de patients : .............................................................................................................. 23
6.2 Répartition selon :.................................................................................................................. 24
6.2.1 Consanguinité: ............................................................................................................... 24
6.2.2 Cas similaires dans la famille : ....................................................................................... 24
6.2.3 Données Cliniques : ....................................................................................................... 24
6.2.4 Evolution : ..................................................................................................................... 31
7 Synthèse : .......................................................................................................................... 33
Conclusion.. ……………………………………………….………………...………………….34
BIBLIOGRAPHIE….………………………….…………………………….…………….…..35
ANEXES…………………………………………… …………………………………………..36

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Liste des abréviations
 HCS : hyperplasie congénitale des surrénales.
 17OHP : 17 hydroxyprogestérone.
 11β OH : 11 β hydroxylase
 21OH :21 hydroxylase
 ACTH : hormone adrenocorticotropique
 DHT : dihydrotestostérone
 LH : hormone lutéale
 NADPH :nicotinamide adénosine dinucléotide phosphate
 P : progestérone
 CYP 17 : gène de la 17 α hydroxylase
 CYP11B2 : gène de la 11 β hydroxystéroïdes déshydrogénase
 CYP21 : gène de la 21 hydroxylase
 SA : semaine d’aménorrhée.
 DOC : désoxycorticostérone.
 CRH : corticotropin releasing hormone.
 ACTH : hormone adénocorticotrope
 FSH : follicule stimulating hormone
 GnRH : gonadotropin-releasing hormone
 NFS : numération formule sanguine
 VGM : volume globulaire moyen
 Plq : plaquettes
 GB : globule blanc
 Hb : hémoglobine
 OGE : organes génitaux externes
 HTA : hypertension artérielle
 AO : âge osseux
 DHA : déshydratation aigue
 DMO : densité minérale osseuse
 DS : déviation standard
 FC : fréquence cardiaque
 IMC : indice de masse corporelle
 IV : intraveineuse
 Hc : hydrocortisone
 Fc : fludrocortisone
 CMO : corticométhyloxidase
 AMM : autorisation de mise sur le marche

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INTRODUCTION
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) désigne un groupe de
maladies autosomiques récessives, caractérisées par des défauts enzymatiques de la
biosynthèse du cortisol.
Le déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent des HCS (95% des HCS).
Toutes ces affections ont un point commun, qui est la diminution de la
production de cortisol, entraînant une augmentation de la sécrétion d’ACTH
hypophysaire et une hyperplasie des surrénales.
Les formes classiques se présentent souvent avec un syndrome de perte de sel d
à un déficit en aldostérone (2/3 des cas). Dans les autres cas, il s’agit de formes
classiques virilisantes pures.
Les filles porteuses de formes classiques d’HCS sont diagnostiquées en
prénatal ou à la naissance, devant une virilisation des organes génitaux externes.
La prise en charge diagnostique et thérapeutique est assurée par une équipe
multidisciplinaire spécialisée (Urgentistes, Pédiatre Endocrinologue puis
Endocrinologue Adulte, Chirurgien pour les filles, Gynécologue, Psychologue).