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Une singulière dermatose palmaire

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Une singulière dermatose palmaire
dermatologie-pratique.com/journal/article/008041-singuliere-dermatose-palmaire
August 9, 2017
Clément BARTHAUX, Saint-Malo
La pseudokératodermie aquagénique se définit cliniquement par l’apparition d’un
œdème blanc des paumes des mains accentué ou apparu après un contact hydrique. Il
s’agit d’un signe observé chez environ 40 % des malades atteints de mucoviscidose.
Observation
Georges âgé de 15 ans vient consulter fin 2014 pour une acné faciale de grade 2. Il
montre par la même occasion une dermatose palmaire tout à fait singulière.
Cliniquement, il s’agit d’un blanchiment des paumes des mains bilatéral accompagné
d’un prurit léger, accentué par les contacts hydriques sous forme d’un œdème blanc
(figures 1 à 5).
Figure 1. Mains avant immersion.
Figure 2. Mains
humidifiées.
Figure 3. Mains après immersion.
Figure 4. Œdème blanc
palmaire.
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Figure 5. Détail avec visualisation des orifices sudoraux.
Cette atteinte concerne aussi les bords latéraux des mains (figure 6). Ce signe étant
connu de longue date chez cet adolescent en excellente santé, l’ensemble du tableau
clinique permet de poser le diagnostic d’une pseudokératodermie aquagénique.
L’examen au dermoscope montre l’œdème blanc en nappe continue prédominant sur les
crêtes palmaires, avec la visualisation de globules marron alignés le long des crêtes
compatibles avec les orifices sudoraux eccrines dilatés (figures 7 et 8). Ce trouble étant
totalement isolé, sans autre problème de santé, le père de Georges présent lors de la
consultation a quelques lésions ponctiformes sèches palmaires anciennes et fixes
(figure 9). Un bilan génétique est demandé, centré sur la recherche d’un gène
prédisposant à la mucoviscidose. Le résultat en décembre 2015 confirme la présence
hétérozygote du gène CFTR (mutation p.Phe508del). Une enquête familiale est
aujourd’hui requise.
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Figure 6. Atteinte latérale des mains.
Figure 7. Vue dermoscopique :
œdème blanc des crêtes palmaires.
Figure 8. Vue dermoscopique :
orifices sudoraux dilatés.
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Figure 9. Père du patient : puits épidermiques palmaires fixes.
Conclusion
Cette observation présente trois particularités :
• À notre connaissance, il s’agit de la première observation d’une pseudokératodermie
aquagénique avec une description dermoscopique photographiée.
• La signification clinique des puits épidermiques palmaires chez le père de Georges
reste une question non élucidée, l’enquête génétique familiale n’ayant pas été faite à ce
jour.
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• Enfin et surtout, elle souligne la nécessité de déclencher une enquête génétique ciblée
devant toute personne atteinte de pseudo kératodermie aquagénique, car le dépistage
d’un portage hétérozygote du gène de la mucoviscidose pourrait se rencontrer avec une
prévalence élevée dans ce cas de figure. Aujourd’hui où les autorités sanitaires
engagent beaucoup de moyens pour favoriser le dépistage prénatal de la
mucoviscidose, en aval le dépistage des porteurs sains du gène de la maladie
deviendra, à n’en pas douter, un enjeu majeur de prévention primaire où le dermatologue
devra savoir s’imposer en première ligne de diagnostic.
La pseudokératodermie aquagénique palmaire serait la manifestation d’une
augmentation dans les différentes couches de la peau de la concentration de sodium et
de chlore avec pour conséquence une hyperabsorption d’eau. Il faut garder à l’esprit que
ce signe peut indiquer un déficit fonctionnel concernant les canaux ioniques
responsables du chlore, et notamment, d’une mutation prédisposant à la
mucoviscidose. Le dermatologue doit se positionner en première ligne dans la
prévention et le dépistage des porteurs sains du gène de la mucoviscidose qui est la
maladie génétique récessive mortelle la plus fréquente en France et en Europe.
Références
Cliquez sur les références et accédez aux Abstracts sur
• Nadal M, Laudier B, Esteve E. Pseudokératodermie aquagénique chez une patiente
hétérozygote pour une nouvelle mutation de la Mucoviscidose. Les Journées
Dermatologiques de Paris 2013 programme-scientifique/posters/ 28 P296. Rechercher
l'abstract
• Katz KA et al. Rides aquagéniques de la paume des mains chez des patients atteints
de mucoviscidose homozygotes pour la mutation delta F508 du gène CFTR. Arch
Dermatol 2005 ; 141(5) : 621-4. Rechercher l'abstract
• Nadal M et al. Pseudo-kératodermie aquagénique chez une patiente hétérozygote pour
une nouvelle mutation de la mucoviscidose. Ann Dermatol Venereol 2013 ; 140(12) :
568. Rechercher l'abstract
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