Les décompensations aigues des maladies rares
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الدكتورة خديجة موسيار Dr MOUSSAYER Khadija Spécialiste en médecine interne et en gériatrie Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) Conférence –Débat 2ème journée nationale des maladies rares- 23 février 2019 AMRM KHADIJA MOUSSAYER Les maladies rares en chiffres Une maladie rare touche au moins une personne sur 2000 Près de 8000 sont déjà recensées et 200 à 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année Touchent 5% de la population; 1personne sur 20; 1.5 à 2 millions de marocains, plus que le nombre de diabétiques ou de personnes atteintes de cancers AMRM KHADIJA MOUSSAYER Les Maladies rares en chiffres • gêne et incapacités à la vie quotidienne dans plus de 65 % des cas • perte complète d’autonomie dans 9 % des cas. • espérance de vie réduite dans 80 % des cas • pronostic vital fréquemment mis en jeu AMRM KHADIJA MOUSSAYER Les angioedemes héréditaires Maladie héréditaire à transmission dominante Touche 1/ 10000 à 1/50000 Cause : déficit quantitatif ou qualitatif de C1 inhibiteur Se manifeste par des gonflements localisées au niveau du visage, des membres et organes génitaux Elle peut donner des douleurs abdominales pseudochirurgicales et un œdème de Quincke L’oedème laryngé donne un risque de mortalité dans 25% des cas AMRM KHADIJA MOUSSAYER 40% 50% 75-97% Vessie AE Histaminique Anti histaminiques Adrénaline AE Bradykinique Traitements de la crise: Nom commercial Délai amélioration en h Echec dans les 4h AMM Dose 0.5 1.17 1.5 5% 21% - Crises - Auto administration 20 UI/Kg en IVL 40% -Crise -Prophylaxie - Auto administration 1000 UI en IVL Origine Etudes vs placebo Bérinert Concentré de C1inh Plasma pasteurisé 2 études 20U/Kg 10U/kg Placebo Cinryze Concentré de C1INH Plasma nanofiltré 1000U vs placebo Lait de lapine transgénique 2 études 100 U/KG 50U/KG Placebo 1.1 2.03 8.25 3 études 30 mg vs Placebo AT Placebo 0.8 16.9 7.9 3.5 Molécule Rhucin C1Inh recombinant Firazyr Icatibant Antagoniste des récepteurs B2 de la bradykinine Synthétique 2 vs 4 10% 0% 33% 20% 0% - Crise - Crise - Auto administration 50 UI/Kg en IVL 30 mg en sous cutané Enfant Femme enceinte Prix Réserves OUI 540 euros les 500 U Produit dérivé du sang Possible 600 euros les 500U Produit dérivé du sang NON 840 euros les 2100U Oui enfant 1715 euros la seringu e Risque d’allergie au lapin Erythème lors de l’injection ½ vie courte Traitements inefficaces Antihistaminiques Les corticoïdes L’adrénaline AMRM KHADIJA MOUSSAYER La situation au Maroc AMRM KHADIJA MOUSSAYER La Myasthénie Maladie auto-immune Touchant la jonction neuro-musculaire Anticorps anti-acétylcholine Touche 3/100 000. 3femmes/1 homme Age : 20-40 ans et 60-70 ans AMRM KHADIJA MOUSSAYER Clinique FATIGABILITE A L’EFFORT Amélioration au repos et au froid Diplopie/ptosis Atteintes des ceintures Atteintes des nerfs crâniens (dysphonie, troubles déglutition) Atteinte respiratoire Myasthénie Complications 1) Troubles RESPIRATOIRES+++ dyspnée déglutition 2) Crise cholinergique Myasthénie et médicaments contreindiqués Curares Certains Antibiotiques Quinine (Schweppes) Antihistaminiques Benzodiazépines Bêtabloqueurs même en collyre Magnésium AMRM KHADIJA MOUSSAYER La situation au Maroc AMRM KHADIJA MOUSSAYER La maladie de Horton Vascularite avec atteinte de l’artère temporale 6 à 22 nouveaux cas /100 000 habitants céphalées récentes/différentes chez un sujet de plus de 70 ans 2 à 3 femmes/ 1 homme asthénie tableau de pseudopolyarhrite rhizomélique, arthrites claudication intermittente de la mâchoire hyperesthésie du cuir chevelu, nécrose du scalp douleur/induration d'une artère temporale, abolition du pouls AMRM KHADIJA MOUSSAYER Maladie de Horton Panartérite segmentaire et focale : Infiltrat de cellules polymorphes Fragmentation de la limitante élastique Hyperplasie intimale Kim-heangly .Autoimmunity reviews 2010 Artérite temporale Horton : risque de cécité Signes oculaires (15%) : baisse de l’acuité visuelle Amaurose , paralysie oculomotrice , ptosis Devant le moindre signes oculaires : Complications ischémique ophtalmologique discuter corticothérapie en urgence vu le risque de cécité J.Delbache.2012.EMC.VOL7 La situation au Maroc AMRM KHADIJA MOUSSAYER Conclusions Difficulté du diagnostic de manifestations aigues de certaines maladies rares Nécessité de collaboration multidisciplinaire pour une meilleure prise en charge Nécessité de l’accessibilité à l’information pour les urgentistes et réanimateurs sur les maladies rares Orphanet et Orphaurgence AMRM KHADIJA MOUSSAYER
