Les décompensations aigues des maladies rares

publicité
‫الدكتورة خديجة موسيار‬
Dr MOUSSAYER Khadija
Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
Conférence –Débat 2ème journée nationale des
maladies rares- 23 février 2019
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Les maladies rares en chiffres
 Une maladie rare touche au moins une personne sur 2000
 Près de 8000 sont déjà recensées et 200 à 300 nouvelles
maladies rares sont décrites chaque année
 Touchent 5% de la population; 1personne sur 20; 1.5 à 2
millions de marocains, plus que le nombre de diabétiques
ou de personnes atteintes de cancers
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Les Maladies rares en chiffres
• gêne et incapacités à la vie quotidienne dans plus
de 65 % des cas
• perte complète d’autonomie dans 9 % des cas.
• espérance de vie réduite dans 80 % des cas
• pronostic vital fréquemment mis en jeu
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Les angioedemes héréditaires
 Maladie héréditaire à transmission dominante
 Touche 1/ 10000 à 1/50000
 Cause : déficit quantitatif ou qualitatif de C1 inhibiteur
 Se manifeste par des gonflements localisées au niveau
du visage, des membres et organes génitaux
 Elle peut donner des douleurs abdominales pseudochirurgicales et un œdème de Quincke
 L’oedème laryngé donne un risque de mortalité
dans 25% des cas
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
40%
50%
75-97%
Vessie
AE Histaminique
Anti histaminiques
Adrénaline
AE
Bradykinique
Traitements de la crise:
Nom
commercial
Délai
amélioration
en h
Echec
dans
les 4h
AMM
Dose
0.5
1.17
1.5
5%
21%
- Crises
- Auto
administration
20
UI/Kg
en IVL
40%
-Crise
-Prophylaxie
- Auto
administration
1000 UI
en IVL
Origine
Etudes vs
placebo
Bérinert
Concentré
de C1inh
Plasma
pasteurisé
2 études
20U/Kg
10U/kg
Placebo
Cinryze
Concentré
de C1INH
Plasma
nanofiltré
1000U vs
placebo
Lait de
lapine
transgénique
2 études
100 U/KG
50U/KG
Placebo
1.1
2.03
8.25
3 études
30 mg vs
Placebo
AT
Placebo
0.8
16.9
7.9
3.5
Molécule
Rhucin
C1Inh
recombinant
Firazyr
Icatibant
Antagoniste
des
récepteurs
B2 de la
bradykinine
Synthétique
2 vs 4
10%
0%
33%
20%
0%
- Crise
- Crise
- Auto
administration
50
UI/Kg
en IVL
30 mg
en sous
cutané
Enfant
Femme
enceinte
Prix
Réserves
OUI
540
euros
les 500
U
Produit
dérivé du
sang
Possible
600
euros
les
500U
Produit
dérivé du
sang
NON
840
euros
les
2100U
Oui
enfant
1715
euros
la
seringu
e
Risque
d’allergie
au lapin
Erythème
lors de
l’injection
½ vie
courte
Traitements inefficaces
 Antihistaminiques
 Les corticoïdes
 L’adrénaline
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
La situation au Maroc
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
La Myasthénie
 Maladie auto-immune
 Touchant la jonction neuro-musculaire
 Anticorps anti-acétylcholine
 Touche 3/100 000. 3femmes/1 homme
 Age : 20-40 ans et 60-70 ans
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Clinique
 FATIGABILITE A L’EFFORT
 Amélioration au repos et au froid
 Diplopie/ptosis
 Atteintes des ceintures
 Atteintes des nerfs crâniens (dysphonie, troubles
déglutition)
 Atteinte respiratoire
Myasthénie
Complications
1) Troubles RESPIRATOIRES+++
dyspnée
déglutition
2) Crise cholinergique
Myasthénie et médicaments contreindiqués
 Curares
 Certains Antibiotiques
 Quinine (Schweppes)
 Antihistaminiques
 Benzodiazépines
 Bêtabloqueurs même en collyre
 Magnésium
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
La situation au Maroc
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
La maladie de Horton
 Vascularite avec atteinte de l’artère temporale
 6 à 22 nouveaux cas /100 000 habitants
 céphalées récentes/différentes chez un sujet de plus de 70






ans
2 à 3 femmes/ 1 homme
asthénie
tableau de pseudopolyarhrite rhizomélique, arthrites
claudication intermittente de la mâchoire
hyperesthésie du cuir chevelu, nécrose du scalp
douleur/induration d'une artère temporale, abolition du
pouls
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Maladie de Horton
 Panartérite segmentaire
et focale :
 Infiltrat de cellules
polymorphes
 Fragmentation de la
limitante élastique
 Hyperplasie intimale
Kim-heangly .Autoimmunity reviews 2010
Artérite temporale
Horton : risque de cécité
 Signes oculaires (15%) :
 baisse de l’acuité visuelle
 Amaurose , paralysie oculomotrice , ptosis
Devant le moindre signes oculaires :
 Complications ischémique ophtalmologique
 discuter corticothérapie en urgence vu le risque de
cécité
J.Delbache.2012.EMC.VOL7
La situation au Maroc
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Conclusions
 Difficulté du diagnostic de manifestations aigues de
certaines maladies rares
 Nécessité de collaboration multidisciplinaire pour une
meilleure prise en charge
 Nécessité de l’accessibilité à l’information pour les
urgentistes et réanimateurs sur les maladies rares
 Orphanet et Orphaurgence
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Téléchargement
Random flashcards
découpe grammaticale

0 Cartes Beniani Ilyes

Fonction exponentielle.

3 Cartes axlb48

Algorithme

3 Cartes trockeur29

Créer des cartes mémoire
Study collections