Les décompensations aigues des maladies rares

Dr MOUSSAYER Khadija
Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)
Conférence –Débat 2ème journée nationale des
maladies rares- 23 février 2019
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Les maladies rares en chiffres
Une maladie rare touche au moins une personne sur 2000
Près de 8000 sont déjà recensées et 200 à 300 nouvelles
maladies rares sont décrites chaque année
Touchent 5% de la population; 1personne sur 20; 1.5 à 2
millions de marocains, plus que le nombre de diabétiques
ou de personnes atteintes de cancers
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Les Maladies rares en chiffres
•gêne et incapacités à la vie quotidienne dans plus
de 65 % des cas
•perte complète d’autonomie dans 9 % des cas.
•espérance de vie réduite dans 80 % des cas
•pronostic vital fréquemment mis en jeu
AMRM KHADIJA MOUSSAYER

Maladie héréditaire à transmission dominante
Touche 1/ 10000 à 1/50000
Cause : déficit quantitatif ou qualitatif de C1 inhibiteur
Se manifeste par des gonflements localisées au niveau
du visage, des membres et organes génitaux
Elle peut donner des douleurs abdominales pseudo-
chirurgicales et un œdème de Quincke
L’oedème laryngé donne un risque de mortalité
dans 25% des cas
AMRM KHADIJA MOUSSAYER
Les angioedemes héréditaires

Vessie
40%50%
75-97%