Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire Les chiffres Le cancer du sein est, en Suisse, le plus fréquent des cancers chez la femme. Même si les traitements du cancer du sein ont con­sidérablement progressé, cette maladie représente toujours la première cause de décès chez les femmes avant 60 ans dans les pays occidentaux. Actuellement, en Suisse, plus de 5 700 femmes et 40 hommes apprennent chaque année qu’ils sont atteints d’un cancer du sein : il représente presque un tiers de tous les diagnostics de cancer chez la femme. Bien que le risque augmente nettement après 50 ans, la maladie touche également des femmes jeunes : 20 % des patientes ont moins de 50 ans au moment du diagnostic. Le cancer de l’ovaire touche environ 600 femmes chaque année, ce qui correspond à 3 % de toutes les maladies cancéreuses chez la femme. Le cancer de l’ovaire peut lui aussi toucher des femmes jeunes: 14 % des patientes ont moins de 50 ans au moment du diagnostic. La génétique Chacune de nos cellules comporte environ 22 000 gènes (informations génétiques) qui sont portés par nos chromosomes à l’intérieur du noyau de la cellule. Ces gènes sont constitués par de l’ADN, dans lequel toutes les informations nécessaires au fonctionnement de nos cellules sont inscrites sous la forme d’un code : le code génétique. Un gène peut être comparé à une très longue phrase. Il arrive parfois que des variations délétères de l’ADN, appelées aussi mutations, soient présentes sur ce gène. Une mutation peut être comparée à une faute d’orthographe qui viendrait changer le sens de la phrase. Dans un certain nombre de cas, une muta­ tion héritée est présente dès la naissance, dans toutes les cellules de l’organisme, et prédispose à la survenue de cancers. On parle de prédisposition génétique, avec un risque augmenté de développer des cancers à l’âge adulte. Ces situations, relativement peu fréquentes doivent néanmoins retenir toute l’attention car, pour les personnes concernées, le risque est élevé et la maladie redoutée, d’autant plus qu’elle peut toucher d’autres membres de la famille. En Pratique Vous pourriez être concernée par un conseil génétique si vous avez dans votre famille : • Plusieurs femmes atteintes de cancer du sein et/ou de l’ ovaire, ou d’autres cancers ; ou • Des femmes qui ont eu deux ou plusieurs cancers ; ou • Des femmes jeunes avec un cancer du sein et/ou de l’ovaire ; ou • Un homme avec un cancer du sein ; ou • Une personne avec un test génétique positif. Vous pouvez contacter le Service de Génétique synlab à Lausanne (021 641 61 00) ou un autre centre de génétique médicale. Le conseil en génétique est ouvert et disponible à tous. Il peut être proposé à un individu, à un couple et/ou à toute une famille, avant ou après un test génétique, ou juste pour une information en absence de test. Tests génétiques Des tests génétiques spécifiques peuvent être proposés afin de déterminer le risque d’être porteur d’une prédisposition génétique particulière. Différents gènes de prédisposition aux cancers du sein et/ou de l’ovaire ont été identifiés, les gènes BRCA1 et BRCA2 étant les plus connus. Une variation délétère (mutation) sur l’un de ces gènes est observée dans 5 à 10 % des cancers du sein et/ou de l’ovaire, et augmente le risque de développer un cancer : Risque jusqu’ à 70 ans Cancer du sein Cancer de l’ovaire Absence de muta­tion Mutation BRCA1 Mutation BRCA2 10 % 60 % 55 % 1 – 2 % 59 % 16,5 % Dans d’autres cas plus rares, les gènes suivants peuvent également être impliqués dans les prédispositions héréditaires aux cancers du sein: PALB2, TP53, CHEK2, ATM, PTEN, STK11 et CDH1. Après le test Suite à un test génétique chez synlab et en cas de résultat positif, une information personnalisée complète vous sera proposée, résumant les caractéristiques de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire, les moyens de la détecter, le degré de fiabilité des analyses, ainsi que des possibilités de prévention et de traitement envisageables. 36-02/17-CH Nous sommes volontiers à votre disposition pour répondre à toutes vos questions. Avec nos cordiales salutations. Votre cabinet médical : synlab Suisse SA Ch. d’Entre-Bois 21 CP 105 1000 Lausanne 8 T+41 (0)21 641 61 00 F +41 (0)21 641 61 01 www.synlab.ch [email protected] www.synlab.ch